Год выпуска: 2023
Количество страниц: 6 с.
Pearson syndrome (PS) is a rare multisystem disease with predominant involvement of the hematopoietic organs, pancreas and liver, developing due to a defect in mitochondrial DNA. Most often, the first clinical manifestations of Pearson syndrome in the form of anemia of varying severity appear in the first year of life. The disease was first described in 1979 by Howard Pearson, who included in this syndrome sideroblastic anemia, vacuolation of hematopoietic progenitor cells in the bone marrow, exocrine pancreatic dysfunction, and early onset of the disease, usually before the age of 1 year. According to the literature, the incidence of Pearson syndrome is 1:5000. This article presents a clinical case of a boy diagnosed with Pearson syndrome at the age of 6 months. The child had pale skin from birth and a general blood test showed severe anemia. In the myelogram: Moderate increase in proliferation of the erythroid germ with impaired maturation, diserythro and dysmegakaryocytopoiesis, moderate monocytosis, ring-shaped sideroblasts 45 %. In a molecular genetic study: on DNA material isolated from the patient’s blood cells and urinary sediment using the polymerase chain reaction of very long fragments, the patient was analyzed for the presence of mitochondrial DNA deletions in the region where most of the major changes were described (m.6380-m. 16567). DNA isolated from the patient’s blood cells and urine sediment revealed a deletion of about 3000 bp. in a homoplasmic state. The boy also has neurological disorders. Currently, the child is admitted monthly to the oncology department of the pediatric center for replacement therapy with blood components. He has been observed by hematologists together with neurologists. He also receives chelation therapy and methylprednisolone therapy on an ongoing basis. For anticonvulsant purposes: vigabatrin. Symptomatic therapy, according to the recommendations of the federal center: Courses of Riboflavin, Tocopherol (vitamin E), Coenzyme Q, Succinic acid, L-carnitine, Thiamine.
Клинический случай синдрома Пирсона у ребенка в Республике Саха (Якутия) / О. В. Ядреева, Е. М. Харабаева, В. Б. Егорова [и др.] ; ГАУ РС (Я) "Республиканская больница N 1 им. М. Е. Николаева", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. - 2024. - N 2 (35). - C. 70-75. - DOI: 10.25587/2587-5590-2024-2-70-75
DOI: 10.25587/2587-5590-2024-2-70-75
Количество страниц: 12 с.
Информативность расчетных гематологических индексов в прогнозировании риска летального исхода у пациентов с тяжелой внебольничной COVID-19-ассоциированной пневмонией / Н. А. Чулакова, А. Ф. Потапов, А. А. Иванова [и др.] ; Северо-Восточный Федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Якутская республиканская клиническая больница // Забайкальский медицинский вестник. - 2023. - N2. - C. 119-130. - DOI: 10.52485/19986173_2023_2_119
DOI: 10.52485/19986173_2023_2_119
Количество страниц: 3 с.
Лихорадка денге в Республике Саха (Якутия): случай завозной инфекции / С. С. Слепцова, С . С. Слепцов, Л. Д. Индеева [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутская республиканская клиническая больница // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 126-128. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.32
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.32
Количество страниц: 3 с.
Клинический случай мегалобластной анемии у подростка в сочетании с COVID-19 / Е. Ф. Аргунова, С. А. Николаева, С.А. Кондратьева [и др.] ; Республиканская больницы N 1 - Национального центра медицины, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C.123-125. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.31
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.31
Количество страниц: 3 с.
Биохимические параметры крови студентов-масрестлеров в тренировочный период / Е. З. Засимова, А. С. Гольдерова, Е. Д. Охлопкова [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2023, N 1 (81). - DOI: 10.25789/YMJ.2023.81.29
DOI: 10.25789/YMJ.2023.81.29
Количество страниц: 11 с.
Захарова, С. Г. Гемореология и гелиогеофизическая возмущенность: современное состояние вопроса (обзор) / С. Г. Захарова, А. А. Стрекаловская, П. Г. Петрова ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2023. - N 1 (30). - C. 102-112. - DOI: 10.25587/SVFU.2023.30.1.008
DOI: 10.25587/SVFU.2023.30.1.008
Год выпуска: 2022
Год выпуска: 2022
Количество страниц: 8 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Кардиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Гематология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Гематология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Кардиология.
"Определенная" наследственная семейная гиперхолестеринемия в Якутии / А. В. Павлова, А. С. Асекритова, Е. С. Кылбанова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2022. - N 4 (29). - C. 51-58.
DOI: 10.25587/SVFU.2022.29.4.005