Синдром Пирсона (СП) - редкое мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением органов кроветворения, поджелудочной железы и печени, развивающееся вследствие дефекта митохондриальной ДНК. Часто первые клинические проявления синдрома Пирсона в виде анемии различной степени тяжести появляются на первом году жизни. Впервые заболевание было описано в 1979 году Говардом Пирсоном, который включил в данный синдром сидеробластную анемию, вакуолизацию клеток гемопоэтических предшественниц в костном мозге, экзокринную дисфункцию поджелудочной железы, ранний дебют заболевания, обычно в возрасте до 1 года. По литературным данным частота встречаемости синдрома Пирсона составляет 1:5000. В данной статье представлен клинический случай у мальчика с выявленным синдромом Пирсона в возрасте 6 месяцев. У ребенка с рождения наблюдалась бледность кожных покровов, в общем анализе крови анемия тяжелой степени тяжести. Миелограмма показала умеренное усиление пролиферации эритроидного ростка с нарушением созревания, дисэритро и дисмегакариоцитопоэз, умеренный моноцитоз, кольцевидные сидеробласты 45 %. Молекулярно-генетическое исследование выявило следующее: на материале ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, методом полимеразной цепной реакции очень длинных фрагментов пациенту проведен анализ на наличие делеций митохондриальной ДНК в регионе, где описано большинство крупных изменений (m.6380-m.16567). На ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, выявлена делеция около 3000 п.н. в гомоплазмическом состоянии. Также у мальчика имеются неврологические нарушения. В настоящее время ребенок ежемесячно поступает в онкологическое отделение педиатрического центра для проведения заместительной терапии компонентами крови. Наблюдается гематологами совместно с неврологами. Также на постоянной основе получает хелаторную терапию и терапию метилпреднизолоном. С противосудорожной целью: вигабатрин. Симптоматическая терапия, согласно рекомендациям федерального центра: Курсами Рибофлавин, Токоферол (витамин Е), Коэнзим Q, Янтарная кислота, L-карнитин, Тиамин.
Pearson syndrome (PS) is a rare multisystem disease with predominant involvement of the hematopoietic organs, pancreas and liver, developing due to a defect in mitochondrial DNA. Most often, the first clinical manifestations of Pearson syndrome in the form of anemia of varying severity appear in the first year of life. The disease was first described in 1979 by Howard Pearson, who included in this syndrome sideroblastic anemia, vacuolation of hematopoietic progenitor cells in the bone marrow, exocrine pancreatic dysfunction, and early onset of the disease, usually before the age of 1 year. According to the literature, the incidence of Pearson syndrome is 1:5000. This article presents a clinical case of a boy diagnosed with Pearson syndrome at the age of 6 months. The child had pale skin from birth and a general blood test showed severe anemia. In the myelogram: Moderate increase in proliferation of the erythroid germ with impaired maturation, diserythro and dysmegakaryocytopoiesis, moderate monocytosis, ring-shaped sideroblasts 45 %. In a molecular genetic study: on DNA material isolated from the patient’s blood cells and urinary sediment using the polymerase chain reaction of very long fragments, the patient was analyzed for the presence of mitochondrial DNA deletions in the region where most of the major changes were described (m.6380-m. 16567). DNA isolated from the patient’s blood cells and urine sediment revealed a deletion of about 3000 bp. in a homoplasmic state. The boy also has neurological disorders. Currently, the child is admitted monthly to the oncology department of the pediatric center for replacement therapy with blood components. He has been observed by hematologists together with neurologists. He also receives chelation therapy and methylprednisolone therapy on an ongoing basis. For anticonvulsant purposes: vigabatrin. Symptomatic therapy, according to the recommendations of the federal center: Courses of Riboflavin, Tocopherol (vitamin E), Coenzyme Q, Succinic acid, L-carnitine, Thiamine.

На примере клинического наблюдения представлено течение завозной лихорадки денге из Королевства Тайланд. Болезнь протекала с явлениями лимфаденопатии, сыпи, гиперемией зева с явлениями энантемы, практически, с отсутствием интоксикационного синдрома ввиду первичного инфицирования. Необходимо дифференцировать лихорадку денге с другими инфекционными патологиями, протекающими с синдромом экзантемы, энантемой и увеличением лимфоузлов. В диагностическом поиске значимую роль играет также эпидемиологический анамнез. При наличии лихорадки у туристов, вернувшихся из эндемичных стран, необходимо проводить обследование на выявление лихорадки денге. In this article, on the example of clinical observation, the course of imported dengue fever from the Kingdom of Thailand is presented. The disease proceeded with symptoms of lymphadenopathy, rash, hyperemia of the pharynx with symptoms of enanthema and mild intoxication syndrome. It is necessary to differentiate dengue fever from other infectious pathologies that occur with exanthema syndrome, enanthema, and enlarged lymph nodes. An epidemiological history also plays a significant role in the diagnostic search; if tourists who have returned from endemic countries have a fever, it is necessary to conduct an examination for Dengue fever.

Представлен клинический случай впервые выявленной мегалобластной анемии в сочетании с интеркуррентным заболеванием COVID-19 у девочки подростка 15 лет из Республики Саха (Якутия). На фоне угнетенного гемопоэза новая коронавирусная инфекция протекала у девочки тяжело, с развитием осложнений в виде внебольничной двусторонней полисегментарной пневмонии и двустороннего экссудативного плеврита, что потребовало наблюдения и лечения в условиях стационара. Проведенная стандартная терапия мегалобластной анемии и пневмонии, вызванной COVID-19, позволила добиться клинико-лабораторного улучшения пациентки и восстановления функции красного костного мозга. This article presents a clinical case of newly diagnosed megaloblastic anemia in a 15-year-old teenager girl from the Republic of Sakha (Yakutia), in combination with intercurrent disease COVID-19. The new coronavirus infection occured rapidly on the background of suppressed hematopoiesis, with the development of complications in the form of community-acquired bilateral severe polysegmental pneumonia and bilateral exudative pleurisy, which required observation and treatment in a hospital. The performed standard complex therapy for megaloblastic anemia and pneumonia caused by COVID-19 made it possible to achieve clinical and laboratory improvement in the patient and restore the function of the red bone marrow.

Проведена оценка биохимических параметров крови у студентов-масрестлеров в тренировочный период. В обследовании приняли участие студенты СВФУ им. М.К. Аммосова коренной национальности Республики Саха (Якутия), из них 17 спортсменов-масрестлеров. Проведено исследование биохимических показателей крови аспартатаминотрансферазы (АСТ), аланинаминотрансферазы (АЛТ), лактатдегидрогеназы, креатинфосфокиназы (КФК), щелочной фосфатазы (ЩФ), гамма-глутамилтрансферазы, глюкозы, общего холестерина, холестерина ХС-ЛПВП, ХС-ЛПНП, ХС-ЛПОНП, триглицеридов, мочевой кислоты, мочевины, креатинина, общего белка, альбумина энзиматическим методом. Определены расчетные показатели: коэффициент де Ритиса (АСТ/АЛТ), индекс повреждения мышечной ткани (КФК/АСТ) и коэффициент атерогенности (Ка). По результатам исследования выявлены превышение нормальных показателей КФК, ЩФ и индекса повреждения мышц (КФК/АСТ) более 10 у.е. Biochemical parameters of blood in the mass-wrestlers during the training period were estimated. The survey was conducted among students of M.K. Ammosov Northeastern Federal University of the Republic of Sakha (Yakutia), including 17 athletes wrestlers. The biochemical parameters of blood aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), lactate dehydrogenase (LDH), creatine kinase, alkaline phosphatase, gamma-glutamyltransferase (GGT), glucose, total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol, VLDL cholesterol, triglycerides, uric acid, urea, creatinine, total protein, albumin by enzymatic method were estimated. The calculated indicators of the de Ritis coefficient (AST/ALT), the index of muscle tissue damage (CPK/AST) and the atherogenicity coefficient were determined. According to the results of the study, the excess of normal indicators of CPK, SCHF and the muscle damage index (CPK/ AST) of more than 10 units was revealed.

Сердечно-сосудистые заболевания занимают лидирующую позицию в структуре смертности населения большинства стран мира, в том числе и России. Всемирная организации здравоохранения прогнозирует дальнейший рост сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности как в развитых, так и развивающихся странах, обусловленный старением населения и особенностями образа жизни. Среди причин сердечно-сосудистой̆ смертности на первом месте стоит ИБС, на втором – цереброваскулярная болезнь, основной причиной возникновения и развития которых является атеросклероз артерий, обусловленный нарушением липидного обмена. В данной статье рассмотрена роль генетического фактора в формировании семейной гиперхолестеринемии и представлены первые клинические случаи с результатами молекулярно-генетического подтверждения мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов Липидного кабинета ГАУ РС(Я) "РКБ N 3" с диагнозом: "Определенная" семейная гипрехолестеринемия. Несмотря на безусловную необходимость раннего выявления семейной гиперхолестеринемии для первичной профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, необходимо отметить низкую приверженность пациентов к липидснижающей терапии и низкую заинтересованность индексного пациента в проведении каскадного скрининга. Сравнение генетических различий в СГХС в якутской популяции между разными этническими группами требуют дальнейшего исследования.

Методические рекомендации предназначены для врачей и фельдшеров скорой медицинской помощи, терапевтов, кардиологов, анестезиологов-реаниматологов и врачей других специальностей для применения при лечении острого коронарного синдрома в Республике Саха (Якутия).

С целью оценки влияния симвастатина (симвастол) на показатели матриксной металлопротеиназы-9 и ее антагониста - тканевого ингибитора матриксной металлопротеиназы-1 обследовано 60 мужчин с метаболическим синдромом в сочетании с пароксизмальной формой фибрилляции предсердий. У всех больных методом иммуноферментного анализа исследовались сывороточная концентрация матриксной металлопротеиназы-9 и тканевого ингибитора матриксной металлопротеиназы-1. Выявлено статистически значимое снижение активности ММП-9 (P=0,043) на фоне терапии симвастатином (симвастол), а также значимый рост активности ее физиологического антагониста ТИМП-1 (P=0,018).
60 men with metabolic syndrome in combination with paroxizmal atrial fibrillation were investigated to estimate the influence of simvastatin (simvastol) on the parameters of matrix metalloproteinase-9 and its antagonist - tissue inhibitor of matrix metalloproteinase-1. In all patients the serum level of matrix metalloproteinase-9 and tissue inhibitor of matrix metalloproteinase-1was studied by immunoassay method. The significant decrease of matrix metalloproteinase-9 activity (P=0,043) and increase of the tissue inhibitor of matrix metalloproteinase-1 activity (P=0,018) after simvastol therapy were revealed. Thus, the addition of simvastatin (simvastol) to usual therapy in patients with metabolic syndrome in combination with paroxizmal atrial fibrillation is useful with the pathogenetic position

С целью выявления факторов риска церебральной ишемии у новорожденных в Республике Тыва обследовано 150 женщин коренной национальности республики Тыва и их новорожденные дети. Анализ статистической значимости различий качественных признаков проведен с помощью критерия c с поправкой Йейтса. Для расчета риска были использован показатель отношения шансов с 95% доверительным интервалом. Выявляемые в период беременности признаки хронической внутриутробной гипоксии в 4,85 раза увеличивают риск острой ишемии головного мозга в период новорожденности. В 2,92 раза повышается риск ишемического повреждения ЦНС новорожденного при наличии у матери мочеполовой инфекции и в 2 раза - при наличии анемии у беременной и угрозы выкидыша
150 women of the native nationality and their new-born children were examined with the aim of discovering of the factors of cerebral ischemia risk in new-born children in the Republic Tyva. Analysis of the statistic meaning of the distinctions of the qualitative signs was made with the help of the criterion x2 with Yeits correction. The index of ratio of the chances with 95% confidence interval was used for risk calculation. The revealed signs of pre-natal hypoxia during pregnancy increase a risk of acute ischemia of brain in 4,85 times in period of new-borning. Risk of the ischemic injury of central nervous system of a new- born child increases in 2,92 times at the presence of the urogenital infection in a mother and twice - at the presence of anemia in a pregnant woman and a threat of misbirth