Ежегодно по России и во всем мире наблюдается рост распространенности сахарного диабета 2-го типа. Основными причинами заболеваемости являются малоподвижный образ жизни, избыточный вес, а также диета. Была исследована вариабельность полиморфизма rs174537 энхансера генов FADS1 и FADS2, влияющего на метаболизм полиненасыщенных жирных кислот, а также на биохимические показатели крови. Исследованы 95 пациентов с сахарным диабетом 2-го типа, группой сравнения была выборка из 450 человек с различным индексом массы тела, без хронических заболеваний. Для генотипирования использовали классические методы ПЦР-ПДРФ анализа. Во всех исследованных группах выявлено преобладание генотипа ТТ, связанного с низкой эффективностью пути биосинтеза ПНЖК. Расчет отношения шансов показал, что в группе пациентов с СД 2-го типа аллель Т встречается немного чаще, чем в группе здоровых людей, но разница была статистически не значимой (p=0,662). При сравнении частоты генотипов и аллелей исследованных групп в зависимости от ИМТ достоверных различий не обнаружено. Выявлена достоверная разница показателей общего билирубина в крови у пациентов с СД 2-го типа между носителями генотипов ТТ и TG.

Нейрогенеративные заболевания с каждым годом поражают все больше людей в мире. Но до сих пор не существует рабочих методов терапии, которые могли бы облегчить течение и замедлить прогрессирование заболевания. Этим обусловлен большой интерес научного и медицинского сообщества к данной проблеме. Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) являются одной из основных проблем здравоохранения в Якутии. Малочисленность населения, высокий уровень внутриэтнических браков и географическая изолированность привели к срабатыванию эффекта Һбутылочного горлышкаһ, что обусловило накопление определенных форм наследственных мутаций (наследственных заболеваний) среди коренных жителей Якутии. Если сравнивать якутскую популяцию с различными регионами Российской Федерации, то при небольшой численности населения доля разнообразных нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний превышает их показатели по РФ в 2,5 раза. В последнее время наблюдается рост нейродегенеративных заболеваний (НДЗ), таких как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) и окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД). Кроме того, многими исследователями была зафиксирована генетическая гетерогенность группы мозжечковых атаксий (СЦА 2, СЦА 3, СЦА 6) на территории Республики Саха (Якутия). Дальнейшее пополнение биоресурсного банка и клинико-генетического материала, исследования, направленные на изучение других нозологических форм мозжечковых атаксий, позволят в будущем эффективнее диагностировать неуточненные клинические случаи.

Сахарный диабет 2-го типа (СД2) и неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) остаются серьезной угрозой для общественного здравоохранения. Сообщается, что эти состояния связаны с полиморфизмом rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) в европейских популяциях. Мы исследовали вариабельность гена PNPLA3, биохимические показатели крови и антропометрические характеристики у якутов, страдающих ожирением, СД2 и НАЖБП. Выборка была сформирована по этническому признаку, все участники являются якутами. Выборка состояла из 137 пациентов с диагнозом СД 2-го типа. Исследуемая выборка была разделена на две подгруппы: первая подгруппа - 67 пациентов с диагностированной неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и вторая подгруппа - 70 человек без НАЖБП. Группой сравнения послужила выборка из 249 здоровых добровольцев-якутов. Наше исследование показало, что в исследованной выборке больных с СД2 высокий ИМТ (>29,6) не был связан с генотипом полиморфизма rs738409 гена PNPLA3. Независимо от генотипа у всех обследованных был высокий уровень глюкозы натощак (от 7,56±0,47 до 9,68±1,04 ммоль/л). Выявлено, что у носителей гомозиготного генотипа GG полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 уровень триглицеридов в крови в общей группе и подгруппе СД2 без НАЖБП достоверно выше, чем у носителей других генотипов. Однако в подгруппе больных с СД2 и с НАЖБП уровень триглицеридов в крови не зависел от генотипа. Полученные данные указывают на необходимость дальнейшего изучения влияния гена PNPLA3 на патогенез СД2 и НАЖБП у якутов с персонализированным подходом на более крупных выборках.

Ожирение - самое распространенное заболевание в мире. Целью данного исследования было выяснить, связан ли однонуклеотидный полиморфизм rs1801282 гена PPARG с показателями ИМТ в популяции якутов. Исследовано 336 человек якутской национальности, из них 154 люди с нормальным показателем ИМТ и 182 с ожирением. Анализ распределения частот аллелей и генотипов по полиморфизму rs1801280 гена PPARG в выборке лиц с нормальным ИМТ и ожирением достоверных отличий не выявил, вероятно это связано с низкой частотой встречаемости аллели G, а также малочисленностью выборки. Расчет отношения шансов (OR) для рискового аллеля показал, что аллель G встречается в 1,5 раза чаще (OR -1,545, 95 % CI= [1,002-2,381]) у людей с ожирением, чем у людей с нормальным показателем ИМТ. В обоих группах установлено преобладание предкового аллеля С, 87,7 % в группе с нормальным весом и 82,7 % в группе с ожирением. Более высокий средний показатель ИМТ был у носителей гомозиготного генотипа GG (р