К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии
Обложка

К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии

Статья в журнале

Русский

616.832:575.1(571.56)

СЦА1; геномные технологии; биоэтика; досимптонное и пренатальное ДНК-тестирование СЦА1; SCA1; genomic technologies; bioethics; before symptomic and prenatal testing of SCA1

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1 (С.13-15)

Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1

К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, М. Н. Коротов, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 13-15.

Читать фрагмент

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно