Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Научно-исследовательская лаборатория "Молекулярная медицина и генетика человека" ; 677013 г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; e-mail: al.danilova@s-vfu.ru, todanilovadiana@gmail.com ; https://www.s-vfu.ru/
Область научных интересов: Молекулярная биология, медицинская генетика, секвенирование нового поколения (NGS), наследственные болезни, биоинформатика
ID Автора: SPIN-код: 2235-3261, РИНЦ AuthorID: 877900
Количество страниц: 4 с.
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME
Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08