В республике принимаются меры государственной поддержки хозяйств различных форм собственности, которые способствуют сохранению и увеличению поголовья якутского скота. Благодаря принятым мерам за последние пять лет поголовье якутского скота в ГКП РС (Я) "Якутский скот" увеличилось в 2,5 раза. Выявлено 10 мастей, основными из которых являются черно-пестрая - 43,3%, черная - 21,4%, бело-пестрая - 16,6% и прочие 18,7%. В статье приведены результаты изучения генетической структуры якутского скота ГКП РС (Я) ҺЯкутский скотһ (n=366). Для изучения популяционно-генетической структуры якутского скота использовали микросателлитный анализ по 15-ти STR-локусам. По трем изученным популяциям наиболее вариабельны локусы TGLA53 (11 аллелей), TGLA227 и TGLA122 (8 аллелей), а наименее - BM1818, BM1824, INRA023 (3 аллеля). Наибольшее генетическое разнообразие - отмечено среди скота участка "Сюльдюкар". Обнаружено, что у якутского скота популяций участков "Тастаах" и "Кылыс" наблюдаемая гетерозиготность выше ожидаемой, индекс Fis имеет отрицательное значение. В выборке животных участка "Сюльдюкар" наблюдаемая гетерозиготность (Ho=0,598±0,045) меньше ожидаемой (He=0,607±0,035), а индекс Fis имеет положительное значение (Fis=0,022±0,035), что указывает на нехватку гетерозигот и подтверждается фенотипически меньшим разнообразием вариантов окраса скота.
The republic is taking measures of state support for farms of various forms of ownership, which contribute to the preservation and increase in the number of Yakut livestock. Thanks to the measures taken over the past five years, the number of Yakut cattle in the State Enterprise of the Republic of Sakha (Yakutia) “Yakut Cattle” has increased by 2.5 times. 10 colors were identified, the main ones being black and motley - 43.3%, black - 21.4%, white and motley - 16.6% and others 18.7%. The article presents the results of a study of the genetic structure of Yakut cattle by the Gene pool state enterprise of the Republic of Sakha (Yakutia) “Yakut Cattle” (n=366). To study the population genetic structure of Yakut cattle, microsatellite analysis of 15 STR loci was used. In the three studied populations, the most variable loci are TGLA53 (11 alleles), TGLA227 and TGLA122 (8 alleles), and the least variable are BM1818, BM1824, INRA023 (3 alleles). The greatest genetic diversity was noted among the cattle of the Syuldyukar site. It was found that in the Yakut cattle populations of the “Tastaakh” and “Kylys” areas, the observed heterozygosity is higher than expected, the Fis index has a negative value. In the sample of animals from the “Suldyukar” site, the observed heterozygosity (Ho=0.598±0.045) is less than expected (He=0.607±0.035), and the Fis index has a positive value (Fis=0.022±0.035), which indicates a lack of heterozygotes and is confirmed by phenotypically lower diversity livestock color options.

С целью выявления неалкогольной жировой болезни печени (нажбП) был изучен полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера в республике Саха (Якутия). Эпидемиологические данные свидетельствуют о частом сочетании Сд 2 типа и НАЖБП, характеризующейся накоплением липидов как в самих гепатоцитах, так и в межклеточном пространстве. В последнее время большое значение придается генетической обусловленности НАЖБП.
In order to detect non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) we studied polymorphism rs738409 of adiponutrin gene (PNPLA3) among native northerners in the Sakha (Yakutia) Republic. Epidemiological data indicate the frequent combination of type 2 diabetes and NAFLD, characterized by accumulation of lipids both in the hepatocytes themselves and in the intercellular space. Recently, great importance is attached to the genetic conditionality of NAFLD.

С целью исследования распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 среди якутов были протестированы образцы ДНК пациентов с СД 2-го типа и здоровых добровольцев. Изучение распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 в обеих группах не выявило достоверных отличий. анализ распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена FTO (rs9939609) в группе больных СД 2 и здоровых выявил преобладание аллеля Т и гомозиготного генотипа ТТ, исключение составила группа практически здоровых мужчин, которая несмотря на преобладание аллеля Т характеризовалась наиболее высоким уровнем гетерозиготного генотипа АТ. При анализе распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409) в обеих группах преобладал аллель G и гомозиготный генотип GG. У исследованных мужчин обеих групп аллель G достоверно преобладал над аллелем С (р

В статье представлен обзор литературы о генетических факторах предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям, основными из которых являются диффузный токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Исследования последних лет позволили установить, что в развитии аутоиммунного процесса при аутоиммунной тиреопатии генетические факторы вносят весомый вклад.
The article presents a review of the literature about the genetic factors of predisposition to autoimmune to thyroid disorders, the main of which are diffuse toxic goiter and autoimmune thyroiditis. Studies of recent years have made it possible to establish that genetic factors make a significant contribution to the development of the autoimmune process at autoimmune thyroid disorders.

Проведено изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 у здоровых лиц в якутской популяции. В результате генотипирования установлено преобладание среди якутской популяции аллеля G. Анализ частоты встречаемости генотипов полиморфного варианта rs1799983 гена NOS3 выявил, что среди всех обследованных лиц преобладали носители гомозиготного генотипа GG (83,56%). Таким образом, изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 в различных этнических группах может иметь перспективу в развитии персонифицированной медицины для прогнозирования фиброзных изменений в печени.
The study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in healthy individuals in the Yakut population was carried out. Genotyping revealed the predominance of the G allele among the Yakut population. Analysis of the frequency of occurrence of the genotypes of the polymorphic variant rs1799983 of the NOS3 gene revealed that carriers of the homozygous GG genotype prevailed among all examined individuals (83.56%). Thus, the study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in various ethnic groups may have the prospect of developing personalized medicine to predict fibrotic changes in the liver.

В данной работе проанализирован полиморфизм rs3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1-го типа и контрольной выборки населения Республики Саха (Якутия). Сахарный диабет 1-го типа (СД 1) среди всех форм диабета составляет не более 10-15%, именно СД 1 относят к важнейшей медико-социальной проблеме здравоохранения, так как это заболевание нередко возникает в детском и юношеском возрасте, характеризуется тяжестью течения, ранней инвалидизацией и смертностью
In this work, we analyzed the polymorphism rs3104413 of the HLA-DQA1 gene among patients with type 1 diabetes and a control sample from the Sakha Republic (Yakutia). Diabetes mellitus type 1 (type 1 diabetes) among all forms of diabetes is no more than 10-15%, and type 1 diabetes is considered to be the most important medico-social problem of health care, since this disease often occurs in childhood and adolescence, it is characterized by the severity of the course, early disability and mortality