Проведены анкетирование и забор буккального эпителия у молодых людей, средний возраст которых 21 год, с целью анализа их мнения о гипотетическом риске рождения глухого ребенка и проведения генетического тестирования на наличие мутации c.-23+1G>A в гене GJB2. В результате анкетирования показано, что большинство молодых слышащих людей думает, что глухота может быть наследственным заболеванием. Большинство молодых людей предполагает возможность рождения глухого ребенка у слышащих родителей, но относительно себя мало кто согласен с этим риском. Такой ответ можно объяснить защитными свойствами психики. У гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A в гене GJB2 наблюдается тенденция предполагать наследственный характер глухоты чаще, чем это делали люди без данной мутации. Такой ответ можно объяснить наличием близких глухих/ тугоухих родственников.
We conducted a questionnaire and a selection of buccal epithelium of people, whose mean age is 21, in order to analyze their opinion on the potential risk of a deaf child’s birth and conduct genetic testing for the presence of the mutation c.-23+1G>A in the GJB2 gene. Analysis of data from the questionnaire with genotypes shows that there are no statistically significant differences in the respondents’ responses (p>0.05). As a result of the questionnaire, it is shown that most young hearing people think that deafness can be a hereditary disease. Most young people assume the possibility of birth of a deaf child from hearing parents, but very few respondents agree with this risk. Such a response can be explained by the protective internals of the psyche, when a person assumes the existence of the same risk of the birth of a deaf child in all people. In heterozygous carriers of the mutation c.-23+1G>A in the gene GJB2, there is a tendency to assume the hereditary nature of deafness more often than in people without this mutation.Such a response can be explained by the presence of close deaf/ hard-of-hearing relatives.

Впервые был проведен анализ частоты аллелей полиморфизма генов UCP1-rs1800592, UCP2-rs659366 и UCP3-rs2075577 в популяциях якутов (n=281) и чукчей (n=39), проживающих в экстремальных климатических условиях Восточной Сибири. Выявлена повышенная частота аллеля а rs2075577 гена UCP3 в популяциях якутов и чукчей, проживающих в условиях низких температур, что может быть связано со случайными популяционными эффектами или же свидетельствует о наличии адаптационных механизмов, связанных с терморегуляцией.
We revealed the increased frequency of allele A rs2075577 of the UCP3 gene in populations of the Yakuts and Chukchi, living in low temperature conditions, that can be associated with random population effects or indicates the presence of adaptation mechanisms associated with thermoregulation.