Врождённый гипотиреоз - нарушение секреции гормонов щитовидной железы - одно из наиболее часто встречающихся врождённых заболеваний желез внутренней секреции, приводящее к тяжелой инвалидизации при отсутствии своевременной диагностики и лечения. Частота ВГ колеблется от 1 случая на 4000 - 5000 новорождённых в Европе и Северной Америке до 1 случая на 6000 - 7000 новорождённых в Японии. Кроме того, у детей с синдромом Дауна риск развития ВГ в 35 раз выше по сравнению с общей популяцией. У девочек заболевание встречается в 2 - 2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В настоящее время ВГ по своей распространённости и медико-социальной значимости занимает важное место среди эндокринной патологии детского возраста. Программа неонатального скрининга на определение врождённого гипотиреоза позволяет провести раннюю диагностику и начать адекватную терапию детей, благодаря которой можно избежать осложнений, связанных с недостатком гормонов. У большинства новорождённых клиника гипотиреоза отсутствует, т.к. материнские гормоны даже на поздних сроках беременности проникают через плаценту, и в пуповинной крови содержится от 25 до 50 % гормонов материнского происхождения. Чаще всего клиническая картина врождённого гипотиреоза у новорождённых развивается постепенно и далеко не у всех детей отчётливо проявляется в периоде новорождённости. Если явные симптомы отмечаются уже на первой неделе жизни, можно заподозрить тяжёлую форму гипотиреоза вследствие аплазии или резкой гипоплазии щитовидной железы. Гипотиреоз вследствие умеренной гипоплазии, эктопии щитовидной железы или нарушений гормоногенеза может не иметь клинических проявлений в период новорождённости и даже проявиться после 2 - 6-летнего возраста. Скрининговые программы могут пропускать случаи врождённого гипотиреоза (ранняя выписка, лабораторная ошибка, тяжёлые заболевания, недоношенность, низкая масса при рождении, перевод в другую больницу и др.), поэтому при клинических признаках гипотиреоза необходимо провести повторное гормональное обследование. В данной статье представлен клинический случай врождённого гипотиреоза у новорождённого ребенка в Республике Cаха (Якутия)
Congenital hypothyroidism (CH), a violation of the secretion of thyroid hormones, is one of the most common congenital diseases of the endocrine glands, leading to severe disability without timely diagnosis and treatment. The incidence of CH ranges from 1 case per 4000-5000 newborns in Europe and North America to 1 case per 6000-7000 newborns in Japan. In addition, in children with the Down syndrome, the risk of developing CH is 35 times higher compared to the general population. In girls, the disease occurs 2-2.5 times more often than in boys. Currently, there is no doubt that CH in its prevalence and medico-social significance occupies an important place among childhood endocrine pathologies. The neonatal screening program for the determination of congenital hypothyroidism allows for early diagnosis and adequate treatment of children, which can help to avoid complications associated with a lack of hormones. Most newborns have no hypothyroidism clinic at birth because maternal hormones even in late pregnancy penetrate the placenta, and cord blood contains from 25 to 50 % of hormones of maternal origin. Most often, the clinical picture of congenital hypothyroidism in newborns develops gradually and is not clearly manifested in all children in the neonatal period. If obvious symptoms are noted already in the first week of life, a severe form of hypothyroidism due to aplasia or severe thyroid hypoplasia can be suspected. Hypothyroidism due to moderate hypoplasia, ectopia of the thyroid gland, or hormonal abnormalities may not have clinical manifestations during the neonatal period and may even manifest after 2-6 years of age. Screening programs may skip cases of congenital hypothyroidism (early discharge, laboratory error, severe illness, prematurity, low birth weight, transfer to another hospital, etc.), therefore, with clinical signs of hypothyroidism, a second hormonal examination is necessary. This article presents a clinical case of congenital hypothyroidism in a newborn baby in the Sakha Republic (Yakutia)

Обследовано 74 здоровых и 142 с гипоталамическим синдромом (ГС) подростка. Изучены показатели белкового, липидного и углеводного обменов, гормональный статус, изучены психологические особенности, качество жизни, особенности физического развития и становления репродуктивной функции. Выявленные клинико-лабораторные изменения свидетельствуют о раннем дебюте метаболического синдрома (МС) у подростков с ГС. Полиморфизм метаболических и эндокринных нарушений у подростков с ГС свидетельствует о высокой степени риска развития раннего атеросклероза, сахарного диабета 2 типа, прогрессирующей полиэндокринной патологии, приводящих к нарушению репродуктивного здоровья
74 healthy adolescents and 142 patients with the pubertal period hypothalamic syndrome were examined. The indexes of protein, lipid and carbohydrate metabolic processes, hormone state, psychological peculiarities, quality of life, physical development peculiarities and reproductive function formation were investigated. Detected clinical and laboratory changes represent the early debut of the metabolic syndrome (MS) in the adolescents with hypothalamic syndrome (HS). The polymorphism of metabolic and endocrine disorders in the adolescents with HS reflects the high risk of early atherosclerosis and diabetes mellitus type 2 developments, progression of poly-endocrine pathology, resulting in reproductive disabilities

Авторами проведено изучение распространенности и особенностей течения эндемического зоба в Республике Саха (Якутия). В соответствии с классификацией местность считается эндемичной по зобу в случае, если зобно измененная железа наблюдается более чем у 10 % населения. Выделяются легкая, средняя и тяжелая зобная эндемия. Выявлено, что в среднем распространенность эндемического зоба в республике составляет 28 %, что соответствует средней тяжести эндемии, но уровень эндемии неоднороден: имеются районы Якутии с тяжелой степенью. К особенностям эндемического зоба в Республике Саха (Якутия) следует отнести также преобладание эутиреоидных форм (92,8 %) и высокий (до 57,3 %) удельный вес узловых образований щитовидной железы в районах с эндемией тяжелой степени. Важной особенностью является значительная частота гистологически подтвержденных злокачественных образований ЩЖ: 8,2 % от числа оперированных. Кроме недостатка йода и ряда других микроэлементов в окружающей среде, на организм в целом и, в частности на ЩЖ, влияет ряд специфических особенностей Якутии: экстремальный температурный и световой режим, резко выраженная сезонность климата, аномалии геомагнитных полей. Преобладание в эндемичных районах узловых образований ЩЖ, особенно полинодозных (до 86,9 %), является одной из предпосылок к более частому развитию шейно-загрудинного зоба. Шейно-загрудинный зоб требует хирургического вмешательства ввиду проявлений компрессии органов средостения или угрозы их развития. В отличие от шейного зоба, при шейно загрудинном зобе возникает проблема дифференциальной диагностики с другими внутригрудными образованиями.

Российская Федерация (РФ) относится к странам с доказанным природным дефицитом йода. Актуальность данной темы обусловлена тем, что йододефицитные заболевания (ЙДЗ) занимают первое место по распространенности среди заболеваний щитовидной железы и представляют собой патологические состояния, развивающиеся в результате дефицита йода в питании, что можно предотвратить нормализацией его потребления. Цель работы состоит в выяснении актуальности уже известной информации о йододефицитных состояниях путем обзора современного литературного материала. В условиях природного дефицита йода проживает около 2 млрд человек. Более 70 % территорий РФ являются геохимической провинцией с дефицитом йода, и в настоящее время на территории страны имеются заметные диспропорции между отдельными регионами. Среди россиян отмечено снижение потребления йода в среднем до 50 – 80 мкг в день, что в 3 раза меньше установленной нормы (150 – 250 мкг). При высокой распространенности йодного дефицита в некоторых регионах Севера, Сибири и Дальнего Востока обнаружены очаги тяжелой йодной недостаточности (в Республике Саха (Якутия), Тыве, Хакасии и в некоторых районах Архангельской области). Йодирование соли рекомендовано ВОЗ и ЮНИСЕФ в качестве универсального и высокоэкономичного метода ликвидации ЙДЗ в глобальном масштабе. Во многих странах мира удалось добиться существенного снижения заболеваемости тиреопатиями, ассоциированными с дефицитом йода в питании, путем законодательно принятого решения об обязательном йодировании соли, однако в РФ проблема сохраняется.