В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

В период пандемии COVID-19 в Российской Федерации, связанный с ограничительными и карантинными мероприятиями, для обеспечения качества и доступности противотуберкулезной медицинской помощи населению республики появилась необходимость совершенствования и поиска новых организационных форм работы амбулаторно-поликлинической службы. Цель исследования: анализ использования новых технологий в условиях пандемии COVID-19 при амбулаторно-поликлинической помощи больным туберкулезом в Республике Саха (Якутия). Результат. В НПЦ ҺФтизиатрияһ внедрены следующие информационно-цифровые технологии для обеспечения доступности и качества оказания медицинских услуг населению республики в условиях пандемии COVID-19: ҺОблачная поликлиникаһ, ҺТелемедицинские консультацииһ, ҺРадиологическая информационная система АПК "АрхиМед"һ, ҺВидеоконтролируемое лечение на дому и стационар на домуһ. Все технологии хорошо проявили себя для проведения медицинских консультаций в режиме удаленного доступа и осуществления контактов с пациентами в режиме онлайн. Как показала практика, их применение обеспечивает: повышение уровня медицинской помощи населению за счет консультаций, поддержание хорошего контакта с пациентом, контроль его самочувствия и приема препаратов, при этом удается также соблюдать общие федеральные и региональные противоэпидемические рекомендации по предупреждению распространения новой коронавирусной инфекции
During the COVID-19 pandemic in the Russian Federation associated with restrictions and quarantine, in order to ensure the quality and availability of tuberculosis medical care to the population of the Republic of Sakha, it became necessary to improve and search for new organizational forms of out-patient care. The objective of the study: to analyze the use of new technologies in out-patient care for tuberculosis patients in the Republic of Sakha (Yakutia) during the COVID-19 pandemic. Result: Scientific Practical Phthisiology Center introduced the following information and digital technologies to ensure the availability and quality of medical services to the population of the republic during the COVID-19 pandemic: Cloud Polyclinic, Telemedical Consultations, Radiological Information System of APK ArchiMed , Video-Controlled Treatment at Home, and Hospital at Home. All technologies have demonstrated their efficacy for remote medical consultations and contacting patients online. Based on practical experience, these technologies provided the following: improvement of medical care provided to the population through consultations, maintaining good contact with the patient, monitoring patients' well-being, and drug in-take. They assured compliance with general federal and regional anti-epidemic recommendations to prevent the spread of the new coronavirus infection