Специальные подборки
Издания подборки 21 - 30 из 127
21.

Количество страниц: 3 с.

В данной работе проанализирован полиморфизм rs3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1-го типа и контрольной выборки населения Республики Саха (Якутия). Сахарный диабет 1-го типа (СД 1) среди всех форм диабета составляет не более 10-15%, именно СД 1 относят к важнейшей медико-социальной проблеме здравоохранения, так как это заболевание нередко возникает в детском и юношеском возрасте, характеризуется тяжестью течения, ранней инвалидизацией и смертностью
In this work, we analyzed the polymorphism rs3104413 of the HLA-DQA1 gene among patients with type 1 diabetes and a control sample from the Sakha Republic (Yakutia). Diabetes mellitus type 1 (type 1 diabetes) among all forms of diabetes is no more than 10-15%, and type 1 diabetes is considered to be the most important medico-social problem of health care, since this disease often occurs in childhood and adolescence, it is characterized by the severity of the course, early disability and mortality

Определение HLA-аллелей с использованием однонуклеотидного полиморфизма RS3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1 типа РС (Я) / А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. П. Филиппова, Т. Н. Александрова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 13-15.

22.

Количество страниц: 4 с.

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

23.

Количество страниц: 5 с.

Авторами изготовлены сосудистые заплаты из смеси поликапролактона и полигидроксибутирата/валерата методом электроспиннинга, модифицированные пептидами RGDK, AhRGD и c[RGDFK] с использованием 1,6-гексаметилендиамина или 4,7,10-trioxa-1,13-tridecanediamine. Изучены физико-механические и гемосовместимые свойства разработанных конструкций. В качестве групп сравнения выступили a.mammaria человека и ксеноперикардиальный лоскут "КемПериплас-Нео", широко используемый в клинике при каротидной эндартерэктомии. Выявлено, что полимерные заплаты PHBV/PCL с и без RGD вызывали достоверно меньшую степень гемолиза эритроцитов и агрегации тромбоцитов, чем ксеноперикардиальный лоскут "КемПериплас-Нео", что может свидетельствовать о высокой биосовместимости полимеров и модифицирующих агентов, использованных для изготовления сосудистых заплат.
We manufactured electrospun 1.5 mm vascular patches using polycaprolactone and polyhydroxybutirate/valerate, which were modified by different linear or cyclic RGD peptides (RGDK, AhRGD и c[RGDFK]) and 1,6- hexamethylenediamine or 4,7,10-trioxa-1,13- tridecanediamine. The physicomechanical and hemocompatible properties of the developed structures were studied. Human a.mammaria and xenopericardial flap “KemPeriplas-Neo”, widely used in the clinic for carotid endarterectomy, were used as comparison groups. It was revealed that PHBV / PCL polymer patches with and without RGD caused significantly less erythrocyte hemolysis and platelet aggregation than the xenopericardial flap “KemPeriplas-Neo”, which may indicate a high biocompatibility of polymers and modifying agents used to make vascular patches.

Биодеградируемые сосудистые заплаты: сравнительная характеристика физико-механических и гемосовместимых свойств / Л. В. Антонова, А. В. Миронов, В. Н. Сильников, Т. В. Глушкова, Е. О. Кривкина, Т. Н. Акентьева, М. Ю. Ханова, В. В. Севостьянова, Ю. А. Кудрявцева, Л. С. Барбараш // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 35-39.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.08

24.

Количество страниц: 6 с.

Проведен анализ заболеваемости острыми и хроническими вирусными гепатитами В и С, носительства гепатита за период с 1999 по 2016 г., а также серологический и молекулярно-биологический мониторинг широты распространения вирусных гепатитов В, С, D и Е в Республике Саха (Якутия).
The article reports the analysis of the incidence of acute and chronic viral hepatitis B and C, carriage of hepatitis from 1999 to 2016, as well as serological and molecular-biological monitoring of the prevalence of viral hepatitis B, C, D and E in the Republic Sakha (Yakutia).

Серологическая и молекулярно-биологическая верификация вирусных гепатитов B, C, D и Е у различных групп населения Республики Саха (Якутия) / С. И. Семенов, К. М. Степанов, Ф. А. Платонов, С. С. Шадрина, М. М. Писарева, А. Б. Комиссаров, А. В. Фадеев, А. А. Егорова, С. Н. Кузин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 55-59. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.16.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.16

25.

Количество страниц: 3 с.

Представлены результаты анализа ассоциации полиморфных вариантов генов интерлейкина-5 (IL5), α- и β-цепи его рецептора (IL5RA,IL5RB) c бронхиальной астмой (БА). Исследование проведено в группе из 103 неродственных больных атопической БА, якутов по этнической принадлежности, и 223 здоровых неродственных якутов. В группе больных БА выявлено преобладание аллеля IL5Rβ * G1972 полиморфного варианта G1972A гена IL5Rβ и генотипа IL5Rβ *G/*G. Статистически значимые величины по повышенному риску развития БА были отмечены для генотипа IL5Rα *G/*A полиморфного варианта G-80A гена IL5Rα . Полиморфный вариант С-703Т гена IL5 с риском развития атопической БА в якутской популяции ассоциирован не был.
Results of the analysis of association of polymorphic variants of genes interleukine-5 (IL5), α - and β – linkage of its receptor (IL5RA, IL5RB) with bronchial asthma (BА) are presented. Research is spent in group of 103 unrelated patients with atopic BA, Yakuts on ethnicity and 223 healthy unrelated Yakuts. In group of BA patients prevalence of allele IL5R β * G1972 polymorphic variant G1972A of gene IL5R β and genotype IL5R β *G/*G is revealed. Statistically significant values on the raised risk of BA development have been noted for genotype IL5R α *G/*A polymorphic variant G-80A of gene IL5R α. Polymorphic variant С-703Т of gene IL5 with risk of atopic BA development in the Yakut population was not associated.

Соловьева, Н. А. Связь полиморфизма генов интерлейкина-5, α- и β-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей Республики Саха (Якутия) / Н. А. Соловьева, Л. Е. Николаева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 139-141.

26.

Количество страниц: 3 с.

Описана клиническая картина редкой болезни накопления у 11 якутских детей раннего возраста. Все дети из неродственных семей. Течение заболевания очень тяжелое, приводящее к инвалидности и смерти в раннем возрасте. Диагностика с использованием наисложнейших и новейших биохимических методов не дала результатов.
This article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.

Гуринова, Е. Е. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 32-35.

27.

Количество страниц: 5 с.

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Яковлева, А. Е. Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии / А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63). – C. 94-98.

28.

Количество страниц: 2 с.

Представлены результаты анализа ассоциации полиморфного варианта A46G гена В2-адренорецептора (ADRB2) c атопической бронхиальной астмой (БА). Исследование проведено в группе из 86 неродственных больных атопической БА, якутов по этнической принадлежности, и 195 здоровых неродственных якутов. Ассоциация замены 46А>G гена ADRB2 с атопической БА в якутской популяции не установлена.
Results of the analysis of polymorphic variant A46G association of gene В2-adrenoreceptor (ADRB2) with atopic bronchial asthma (BА) are presented. Research is lead in group of 86 unrelated patients with atopic BA, Yakuts by ethnicity, and 195 healthy unrelated Yakuts. The association of replacement 46А> G gene ADRB2 with atopic BA in the Yakut population is not established.

Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма гена B2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции / Н. А. Соловьева, Л. Е. Николаева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009, N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 41-42.

29.

Количество страниц: 3 с.

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).
The purpose of the research work was the analysis of the ∆ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia. Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald's criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version ∆ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction. Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 ∆ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 ∆ 32- positive patients in comparison with CCR5 ∆ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).

Делеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в Якутии / И. А. Николаева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 10-12.

30.

Количество страниц: 6 с.

Проведено исследование интенсивности протекания процессов перекисного окисления липидов и состояния антиоксидантной защиты в организме больных с холодовой травмой различной степени тяжести. Установлено, что в организме больных с отморожением конечностей интенсивность свободнорадикального окисления и уровень антиоксидантной защиты зависели от степени отморожения.
The authors report their study on the intensity of lipid peroxidation processes and the state of antioxidant protection in patients with cold trauma of varying severity. It was established that in the organism of patients with frostbite of extremities, the intensity of free radical oxidation and the level of antioxidant defense depended on the degree of frostbite.

Интенсивность свободнорадикального окисления липидов в организме больных холодовой травмой / В. М. Николаев, Р. З. Алексеев, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 34-38.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.11