Специальные подборки
Издания подборки 41 - 50 из 208
41.

Количество страниц: 5 с.

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Яковлева, А. Е. Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии / А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63). – C. 94-98.

42.

Количество страниц: 3 с.

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).
The purpose of the research work was the analysis of the ∆ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia. Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald's criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version ∆ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction. Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 ∆ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 ∆ 32- positive patients in comparison with CCR5 ∆ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).

Делеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в Якутии / И. А. Николаева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 10-12.

43.

Количество страниц: 10 с.

Разработка мультиплексной панели микросателлитов для оценки достоверности происхождения и степени дифференциации популяций северного оленя Rangifer tarandus / В. Р. Харзинова, Е. А. Гладырь, В. И. Федоров [и др.] // Сельскохозяйственная биология. — 2015. — Т. 50, N 6. — С. 756-765. – DOI: 10.15389/agrobiology.2015.6.756rus.
DOI: 10.15389/agrobiology.2015.6.756rus

44.

Количество страниц: 4 с.

Геоэкологическая ситуация в районе Айхальского ГОКа / Яна Легостаева, Инга Козлова, Владимир Попов, Даниил Ноев // Геология и минерально-сырьевые ресурсы Северо-Востока России : материалы X Всероссийской научно-практической конференции с международным участием, 08–10 апреля 2020. – Якутск : Издательский дом СВФУ, 2020. – С. 482-485.

45.

Количество страниц: 12 с.

Ксенофонтова М. И. Эколого-гидрохимическая характеристика рек Юго-Западной Якутии / М. И. Ксенофонтова, Я. Б. Легостаева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Науки о Земле". – 2016. – N 3 (03). – С. 58-68.

46.

Количество страниц: 6 с.

Пестерев А. П. Экологическая оценка Южно-Березовского нефтегазового месторождения / А. П. Пестерев // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Науки о Земле". – 2016. – N 1 (01). – С. 16-20.

47.

Количество страниц: 5 с.

Авторами изготовлены сосудистые заплаты из смеси поликапролактона и полигидроксибутирата/валерата методом электроспиннинга, модифицированные пептидами RGDK, AhRGD и c[RGDFK] с использованием 1,6-гексаметилендиамина или 4,7,10-trioxa-1,13-tridecanediamine. Изучены физико-механические и гемосовместимые свойства разработанных конструкций. В качестве групп сравнения выступили a.mammaria человека и ксеноперикардиальный лоскут "КемПериплас-Нео", широко используемый в клинике при каротидной эндартерэктомии. Выявлено, что полимерные заплаты PHBV/PCL с и без RGD вызывали достоверно меньшую степень гемолиза эритроцитов и агрегации тромбоцитов, чем ксеноперикардиальный лоскут "КемПериплас-Нео", что может свидетельствовать о высокой биосовместимости полимеров и модифицирующих агентов, использованных для изготовления сосудистых заплат.
We manufactured electrospun 1.5 mm vascular patches using polycaprolactone and polyhydroxybutirate/valerate, which were modified by different linear or cyclic RGD peptides (RGDK, AhRGD и c[RGDFK]) and 1,6- hexamethylenediamine or 4,7,10-trioxa-1,13- tridecanediamine. The physicomechanical and hemocompatible properties of the developed structures were studied. Human a.mammaria and xenopericardial flap “KemPeriplas-Neo”, widely used in the clinic for carotid endarterectomy, were used as comparison groups. It was revealed that PHBV / PCL polymer patches with and without RGD caused significantly less erythrocyte hemolysis and platelet aggregation than the xenopericardial flap “KemPeriplas-Neo”, which may indicate a high biocompatibility of polymers and modifying agents used to make vascular patches.

Биодеградируемые сосудистые заплаты: сравнительная характеристика физико-механических и гемосовместимых свойств / Л. В. Антонова, А. В. Миронов, В. Н. Сильников, Т. В. Глушкова, Е. О. Кривкина, Т. Н. Акентьева, М. Ю. Ханова, В. В. Севостьянова, Ю. А. Кудрявцева, Л. С. Барбараш // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 35-39.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.08

48.

Количество страниц: 3 с.

В данной работе проанализирован полиморфизм rs3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1-го типа и контрольной выборки населения Республики Саха (Якутия). Сахарный диабет 1-го типа (СД 1) среди всех форм диабета составляет не более 10-15%, именно СД 1 относят к важнейшей медико-социальной проблеме здравоохранения, так как это заболевание нередко возникает в детском и юношеском возрасте, характеризуется тяжестью течения, ранней инвалидизацией и смертностью
In this work, we analyzed the polymorphism rs3104413 of the HLA-DQA1 gene among patients with type 1 diabetes and a control sample from the Sakha Republic (Yakutia). Diabetes mellitus type 1 (type 1 diabetes) among all forms of diabetes is no more than 10-15%, and type 1 diabetes is considered to be the most important medico-social problem of health care, since this disease often occurs in childhood and adolescence, it is characterized by the severity of the course, early disability and mortality

Определение HLA-аллелей с использованием однонуклеотидного полиморфизма RS3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1 типа РС (Я) / А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. П. Филиппова, Т. Н. Александрова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 13-15.

49.

Количество страниц: 4 с.

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

50.

Количество страниц: 3 с.

Проведена оценка степени взаимосвязи уровня онкомаркеров и жесткости употребляемой воды у жителей 6 различных районов Якутии. Проведенный анализ установил значимые прямые корреляционные связи между жесткостью воды и уровнем онкомаркеров: альфафетопротеина, раково-эмбрионального антигена, для мужчин простат-специфического антигена и для женщин углеводного антигена Са-125.
The degree of the correlation between the level of oncomarkers and the rigidity of consumed water among residents of 6 different regions of Yakutia was assessed. The conducted analysis established significant direct correlation between water hardness and the level of oncomarkers: alfa-fetoprotein, cancer-embryonic antigen, prostate-specific antigen for men and carbohydrate antigen CA-125 for women.

Жесткость воды и ее взаимосвязь с уровнем онкомаркеров у жителей Якутии / С. Д. Ефремова, А. С. Гольдерова, З. Н. Кривошапкина, Е. Д. Охлопкова, В. М. Николаев, Е. В. Цыпандина, П. М. Иванов, Н. Н. Сазонов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 37-39
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.11