Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Отдел молекулярной генетики ; 677010, г. Якутск, ш. Сергеляхское, 4 ; e-mail: Hariton_kurtanov@mail.ru ; http://mednauka.com
Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук
Область научных интересов: Генетика, наследственная патология
ID Автора: SPIN-код: 8254-3787, РИНЦ AuthorID: 571881
Количество страниц: 4 с.
Генетическая гетерогенность PH-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний / Т. Н. Александрова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, И. И. Мулина, В. И. Ядрихинская // Якутский медицинский журнал. – 2019. – N 1 (65). – С. 82-88.– DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.27
DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.27
Количество страниц: 4 с.
Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции / Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02
Количество страниц: 8 с.
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology
Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01
Количество страниц: 4 с.
The study was conducted with aim to assess the effect of clinical and laboratory parameters and JAK2V617F mutation on the incidence of thrombotic complications in patients with classical Ph-negative chronic myeloproliferative diseases. JAK2V617F mutation was detected in patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia and patients with primary myelofibrosis. Thrombotic complications were significantly more often observed in carriers of the JAK2V617F mutation and in patients with cardiovascular risk factors
Взаимосвязь носительства мутации JAK2V617F и частоты тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями / Т. Н. Александрова, И. И. Мулина, Х. А. Куртанов [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 21-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.04
Количество страниц: 9 с.
Ассоциация полиморфизма rs1801282 гена PPARG с индексом массы тела (ИМТ) у якутов / Бочуров А. А., Павлова Н. И., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук // Современные проблемы науки и образования. - 2022. - N 6-1. - С. 147. - DOI: 10.17513/spno.32291
DOI: 10.17513/spno.32291
Количество страниц: 8 с.
Ассоциация полиморфизма rs174537 энхансера генов десатуразы жирных кислот 1 и 2 (FADS1 и FADS2) с сахарным диабетом 2-го типа / Павлова Н. И., Алексеев В. А., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 6. - С. 87. - DOI: 10.17513/spno.33053
DOI: 10.17513/spno.33053