Продолжая использовать данный сайт, Вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пользователь перешел на сайт; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; IP-адрес) в целях функционирования сайта и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы Ваши данные обрабатывались, Вы должны покинуть данный сайт.
Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Научно-исследовательский центр
Информация не указана
По заглавию По году издания
1.
Обложка
Авторы:
Захарова Раиса Николаевна, Тихонов Дмитрий Гаврильевич, Голубенко Мария Владимировна, Сивцева Татьяна Михайловна, Семенов Сергей Иннокентьевич, Таппахов Алексей Алексеевич, Николаева Татьяна Яковлевна, Климова Татьяна Михайловна, Осаковский Владимир Леонидович, Федорова Сардана Аркадьевна
Заглавие: Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями = Heteroplasmic mutation of m.3243A>G mitochondrial DNA in the Yakut family with MELAS syndrome

Количество страниц: 5 с.

Впервые генетически верифицирован диагноз MELAS-синдрома в якутской семье с помощью секвенирования митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNA (МТ-TLI). Уровень мутантного аллеля (гетероплазмия) у пациентки составил 38,5%, тогда как у матери всего лишь 9,8%, что объясняется явлением селекции быстро делящихся клеток крови с низким уровнем мутантных аллелей в течение жизни. Показано, что явление гетероплазмии мтДНК формирует значительную клиническую гетерогенность проявления болезни и демонстрирует сложность постановки диагноза субклинических форм MELAS
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS

Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями / Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 121-125. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.30
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.30

Подробнее
2.
Обложка
Авторы:
Лебедева Ульяна Михайловна, Федоров Афанасий Иванович, Николаева Евгения Николаевна, Захарова Раиса Николаевна
Заглавие: Характеристика фактического питания сельского населения Якутии

Количество страниц: 4 с.

Проведено изучение фактического питания взрослого населения села Бердигестях Горного улуса Республики Саха (Якутия). Результаты исследования показывают, что у сельских жителей преобладает углеводно-жировой тип питания на фоне недостаточного потребления мясной и рыбной пищи.

Лебедева, У. М. Характеристика фактического питания сельского населения Якутии / У. М. Лебедева, А. И. Федоров, Р. Н. Захарова – Текст : электронный // Проблемы обеспечения экологической безопасности и устойчивое развитие арктических территорий : сборник материалов Всероссийской конференции с международным участием II Юдахинские чтения. – Архангельск : ОМ-медиа, 2019. – С. 644-646.

Подробнее