В статье приводятся результаты изучения клинических исходов у пациентов с гастродуоденальными заболеваниями в зависимости от вариантов гена vacA Helicobacter pylori в Якутии. Не выявлено ассоциаций в зависимости от пола пациентов, их места рождения или проживания. Однако статистически значимые отличия в распределении аллелей гена vacA были найдены в зависимости от пациентов с хроническим гастритом сопровождаемые эрозиями и язвами. Полученные результаты согласуются с результатами работ других исследователей
A vacA gene is important virulence factor that encodes vacuolating toxin and presents in all strains of Helicobacter pylori. There is significant difference between strains in vacuolating activity determined by different sequences in the middle (m) and signal (s) regions. Helicobacter pylori vacAm has m1 and m2 alleles, vacAs has s1 and s2 alleles. The higher grade of cytotoxic activity shows Helicobacter pylori with vacAs1m1 strains than s1m2, while s2m2 has not produced vacuolating cytotoxin. The effect of vacA gene alleles on gastroduodenal diseases in patients of Yakutia earlier has not been studied. The aim of this work is an associative analysis of the clinical outcomes of the vacA Helicobacter pylori variant gene and its association with the course of gastroduodenal diseases among Yakuts. According to the results of the histological report, 154 patients (out of 322 examined) were included in the study, who had H. pylori in the antrum of the stomach. Patients were divided into two groups: chronic gastritis (n=65) and chronic gastritis with erosive and ulcerative lesions (n=89). The average age was 26,6 years. The diagnosis of chronic gastritis was established in 65 cases (42,2%), and chronic gastritis with erosive and ulcerative lesions was diagnosed in 89 cases (57,7%). A vacAs1m1 was found in 30 out of 39 patients with erosive and ulcerative lesions (76,9%) (p

Исследование проведено с целью оценки влияния клинико-лабораторных показателей и мутации JAK2V617F на частоту развития тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями. Мутация JAK2V617F выявлена у больных истинной полицитемией, эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом. Тромботические осложнения достоверно чаще наблюдались у носителей мутации JAK2V617F и больных, имеющих сердечно-сосудистые факторы риска
The study was conducted with aim to assess the effect of clinical and laboratory parameters and JAK2V617F mutation on the incidence of thrombotic complications in patients with classical Ph-negative chronic myeloproliferative diseases. JAK2V617F mutation was detected in patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia and patients with primary myelofibrosis. Thrombotic complications were significantly more often observed in carriers of the JAK2V617F mutation and in patients with cardiovascular risk factors

Изучена выявляемость фетального алкогольного синдрома (ФАС) в учреждениях здравоохранения и социальной опеки Санкт-Петербурга и Республики Саха (Якутия) (РС (Я)). Детально обследовано по 39 детей с ФАС в Санкт-Петербурге и РС (Я). Показано, что у детей- эвенов и саха отмечено уменьшение длины глазной щели в возрасте до 3 лет, у детей РС (Я) достоверно чаще выявлены птоз, эпикант и расширение субарахноидальных пространств и реже - резидуальные изменения при нейровизуализации по сравнению с детьми Санкт- Петербурга. Темпы физического и психомоторного развития в рассматриваемых подгруппах детей с ФАС достоверно не отличались
An incidence of fetal alcohol syndrome (FAS) in maternity, child hospitals and orphanages of St.Petersburg and Republic Sakha Yakutia was investigated. 39 children with FAS from St.Petersburg and 39 ones from Republic Sakha Yakutia were detailed evaluated by means of the standard neurological assessment, Developmental Scales, anthropometry, The 4-Digit Diagnostic Code and MRI and Cranial Ultrasound. Evenian and sakha children demonstrated significant decrease of palpebral fissure length compared with the europeoid babies up to 3 years old. Sakha children had most often ptosis, epicanthus and dilatation of subarachnoidal spaces than St.Petersburg babies neglected to ethnic features. There were not differences between babies subgroups in Physical and Neurodevelopment

Анатомические особенности внепеченочных желчных протоков изучены на трупах лиц, умерших от различных заболеваний в возрасте от 40 до 60 лет, без патологии со стороны брюшной полости. В большинстве случаев (98%) бифуркация и долевые печеночные желчные протоки располагаются вне ткани печени с преобладанием длины левого печеночного желчного протока, что позволяет проводить реконструктивные операции при повреждениях и стриктурах внепеченочных желчных протоков
Anatomic peculiarities of extrahepatic bile ducts were examined on 50 cadavers who died from different diseases at age between 40 to 60 years without pathologies in abdominal cavity. In most cases (98%) bifurcation and lobar hepatic bile ducts located out of hepatic tissue with length domination in left side, that allows to conduct reconstructive operations of injures and strictures of extrhepatic bile ducts

Исследование операционного материала дает наиболее полную картину о возбудителе туберкулеза, его видовой принадлежности, лекарственной чувствительности (ЛЧ) к препаратам. А для пациентов с целью быстрой коррекции химиотерапии очень важно в короткие сроки определить непосредственно в операционном материале лекарственную чувствительность возбудителя. Что возможно при примененииименно молекулярно-генетических методов, которые сокращают сроки до 2-3 суток. В результате проведенного исследования 78 образцов: 1) совпадение результатов ЛЧ микобактерий туберкулеза (МБТ), выделенных из операционного материала и мокроты составило 42,4% (14) из 33 образцов мокроты; 2) несовпадения результатов определения ЛЧ МБТ составили 57,6% (19); у 14 больных туберкулезом в образцах мокроты МБТ-отрицательно, а молекулярно-генетическое исследование дало положительный результат
Examination of surgical specimens provides the richest insight into M.tuberculosis, its species, and drug susceptibility. Rapid identification of drug susceptibility directly from surgical specimens is crucial for timely adjustment of chemotherapy. This is possible with molecular genetic tests, which produce results after 2-3 days. The following findings were obtained after analysis of 78 specimens: 1) agreement between M.tuberculosis drug susceptibility results determined with surgical specimens and sputum specimens was 42.4% (14) out of 33 sputum specimens; 2) discordance in determining drug susceptibility was 57.6% (19); 14 patients had negative sputum test results, but molecular genetic test results were positive

Вакцинопрофилактика является одной из самых эффективных и экономически целесообразных мер медицинского вмешательства, существующих в настоящее время. В проведении вакцинопрофилактики большая роль принадлежит медицинскому персоналу в плане организации и информированности населения. Целью данного исследования было изучение информированности родителей и медицинского персонала о вопросах вакцинации и их отношения к прививкам. Материалы и методы: нами было проведено анкетирование родителей и медицинского персонала, в котором приняли участие 27 работников среднего медицинского персонала, 35 узких специалистов, 55 участковых педиатров и 204 родителя при посещении детской поликлиники. В анкете было 8 вопросов, касающихся информированности родителей и медицинского персонала и их отношения к вакцинопрофилактике. Результаты анкетирования показали, что большинство родителей хорошо осведомлены в вопросах вакцинопрофилактики. Многие получают информацию о прививках от медицинских работников. Часть опрошенных родителей отказывается вакцинировать своих детей. Результаты анкетирования медицинского персонала показывают, что большая доля опрошенных получает информацию о вопросах вакцинопрофилактики от своих коллег. Врачи на втором месте с примерно одинаковой долей указали в анкетах источниками информации специальную литературу, медицинских представителей и сертификационные циклы. Опрос показал, что среди педиатров есть доля тех, кто против вакцинации
Vaccinal prophylaxis is one of the most effective and cost-effective medical interventions currently available. In carrying out vaccination, a large role is played by medical personnel in terms of organization and public awareness. The purpose of this study was to study the awareness of parents and medical staff about vaccination issues and their attitude to vaccines. Materials and methods: we conducted a survey among parents and medical staff. The survey involved 27 employees of the nursing staff, 35 narrow specialists, 55 district pediatricians and 204 parents when they visited the children’s clinic. The questionnaire contains 8 questions concerning the awareness of parents and medical personnel about their awareness and attitude towards vaccine prevention. The results of the survey showed that most parents are well aware of vaccination issues. Many get information about vaccinations from health professionals. However, some respondents refuse to vaccinate their children. According to the results of the survey of medical personnel, it is worth noting that a large proportion of respondents receive information on vaccination issues from their colleagues. Doctors in second place with approximately the same share indicated in the questionnaires with sources of information special literature, medical representatives and certification cycles. The survey showed that among pediatricians there is a share of those who are against vaccination

Врождённый гипотиреоз - нарушение секреции гормонов щитовидной железы - одно из наиболее часто встречающихся врождённых заболеваний желез внутренней секреции, приводящее к тяжелой инвалидизации при отсутствии своевременной диагностики и лечения. Частота ВГ колеблется от 1 случая на 4000 - 5000 новорождённых в Европе и Северной Америке до 1 случая на 6000 - 7000 новорождённых в Японии. Кроме того, у детей с синдромом Дауна риск развития ВГ в 35 раз выше по сравнению с общей популяцией. У девочек заболевание встречается в 2 - 2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В настоящее время ВГ по своей распространённости и медико-социальной значимости занимает важное место среди эндокринной патологии детского возраста. Программа неонатального скрининга на определение врождённого гипотиреоза позволяет провести раннюю диагностику и начать адекватную терапию детей, благодаря которой можно избежать осложнений, связанных с недостатком гормонов. У большинства новорождённых клиника гипотиреоза отсутствует, т.к. материнские гормоны даже на поздних сроках беременности проникают через плаценту, и в пуповинной крови содержится от 25 до 50 % гормонов материнского происхождения. Чаще всего клиническая картина врождённого гипотиреоза у новорождённых развивается постепенно и далеко не у всех детей отчётливо проявляется в периоде новорождённости. Если явные симптомы отмечаются уже на первой неделе жизни, можно заподозрить тяжёлую форму гипотиреоза вследствие аплазии или резкой гипоплазии щитовидной железы. Гипотиреоз вследствие умеренной гипоплазии, эктопии щитовидной железы или нарушений гормоногенеза может не иметь клинических проявлений в период новорождённости и даже проявиться после 2 - 6-летнего возраста. Скрининговые программы могут пропускать случаи врождённого гипотиреоза (ранняя выписка, лабораторная ошибка, тяжёлые заболевания, недоношенность, низкая масса при рождении, перевод в другую больницу и др.), поэтому при клинических признаках гипотиреоза необходимо провести повторное гормональное обследование. В данной статье представлен клинический случай врождённого гипотиреоза у новорождённого ребенка в Республике Cаха (Якутия)
Congenital hypothyroidism (CH), a violation of the secretion of thyroid hormones, is one of the most common congenital diseases of the endocrine glands, leading to severe disability without timely diagnosis and treatment. The incidence of CH ranges from 1 case per 4000-5000 newborns in Europe and North America to 1 case per 6000-7000 newborns in Japan. In addition, in children with the Down syndrome, the risk of developing CH is 35 times higher compared to the general population. In girls, the disease occurs 2-2.5 times more often than in boys. Currently, there is no doubt that CH in its prevalence and medico-social significance occupies an important place among childhood endocrine pathologies. The neonatal screening program for the determination of congenital hypothyroidism allows for early diagnosis and adequate treatment of children, which can help to avoid complications associated with a lack of hormones. Most newborns have no hypothyroidism clinic at birth because maternal hormones even in late pregnancy penetrate the placenta, and cord blood contains from 25 to 50 % of hormones of maternal origin. Most often, the clinical picture of congenital hypothyroidism in newborns develops gradually and is not clearly manifested in all children in the neonatal period. If obvious symptoms are noted already in the first week of life, a severe form of hypothyroidism due to aplasia or severe thyroid hypoplasia can be suspected. Hypothyroidism due to moderate hypoplasia, ectopia of the thyroid gland, or hormonal abnormalities may not have clinical manifestations during the neonatal period and may even manifest after 2-6 years of age. Screening programs may skip cases of congenital hypothyroidism (early discharge, laboratory error, severe illness, prematurity, low birth weight, transfer to another hospital, etc.), therefore, with clinical signs of hypothyroidism, a second hormonal examination is necessary. This article presents a clinical case of congenital hypothyroidism in a newborn baby in the Sakha Republic (Yakutia)

В настоящее время сохраняется высокая заболеваемость в структуре инфекций, специфических для раннего неонатального периода, среди которых лидирующую позицию занимают внутриутробные инфекции. Внутриутробное инфицирование плода и новорожденного играет существенную роль в развитии инфекционно-воспалительных заболеваний. Актуальность проблемы инфекций плода связана не только с тяжелым течением в неонатальном периоде, но и с риском развития серьезных заболеваний в будущем. Истинная частота врожденных инфекций еще не установлена. В настоящей статье проведен анализ распространенности основных возбудителей внутриутробных инфекций новорожденных и беременных женщин, так как в подавляющем большинстве случаев источником инфекции для плода является мать. Частота реализации внутриутробного инфицирования имеет значимые различия по этиологии. Передача CMV, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma pneumoniae отмечалась максимально часто, а в случае Ureaplasma urealyticum у беременных женщин активный процесс имел место в три раза чаще, чем у новорожденных. Активного инфекционного процесса Toxoplasma gondii не отмечено ни у одного новорожденного. Оценка частоты выявления внутриутробных инфекций у пациентов в реанимационном отделении позволила сделать вывод, что тяжесть состояния не определяется каким-то одним инфекционным агентом, но является результатом комплексного воздействия. Инфекция, вызванная Candida albicas, диагностируется редко. это связано, видимо, с недостаточной диагностикой. Внутриутробные инфекции считаются одной из наиболее острых проблем современной медицины, решение которой возможно только при междисциплинарном подходе и совместной работе специалистов-медиков различных профилей (акушеры-гинекологи, инфекционисты, неонатологи, педиатры, эпидемиологи)
Currently there persists a high incidence of infections specific for the early neonatal period, among which fetal infections predominate. Infections of the fetus and the newborn infant play a significant role in the development of infectious inflammatory diseases. The relevance of the problem of fetal infections is due not only to the severe course in the neonatal period, but also to the risk of developing serious diseases in the future. The true incidence of congenital infections has not yet been established. This article analyzes the prevalence of the main pathogens of fetal infections in newborns and pregnant women. The frequency of implementation of intrauterine infection has significant differences in etiology. Transmission of CMV, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma pneumoniae was observed as often as possible, and in the case of Ureaplasma urealyticum in pregnant women, the active process took place three times more often than in newborns. An active infectious process of Toxoplasma gondii was not observed in any newborn. Assessment of the frequency of detection of intrauterine infections in patients in the intensive care unit made it possible to conclude that the severity of the condition is not determined by any one infectious agent, but is the result of a complex effect. Infection with Candida albicas is rarely diagnosed. This is apparently due to insufficient diagnostics. In the vast majority of cases, the source of infection for the fetus is the mother. Fetal infections are considered one of the most pressing problems of modern medicine, the solution of which is possible only with an interdisciplinary approach and joint work of medical specialists of various profiles (obstetricians-gynecologists, infectious disease specialists, neonatologists, pediatricians, epidemiologists)

Детально обследованы дети с фетальным алкогольным синдромом (ФАС) в возрасте от 0 мес. до 7 лет. По отдельным улусам РС (Я) выявление ФАС колебалось от 0,88 до 2,10:1000, нарушений фетального алкогольного спектра - от 0 до 4,86:1000. Отмечены особенности дисморфических и структурных церебральных нарушений в зависимости от этнической принадлежности ребенка. Уменьшение длины глазной щели может послужить ранним маркером формирования задержки психомоторного развития
Ohildren with FAS from Republic Sakha Yakutia were detailed by means of 4-digit Diagnostic Code, routine and age-dependent developmental neurological assessment, brain ultrasonography, magnetic resonance imaging (MRI). The FAS rate varies from 0,88 to 2,10 per1000 live births. Peculiarities of dysmorhial and structural cerebral abnormalities depending on ethnicity of the child are identified. Decrease of palpebral fissure lenght could be an early indicator of mental retardation

Исследование результатов хирургического лечения больных с одно- и многоклапанными пороками сердца показало, что факторы риска больных с указанными пороками влияют на исход операции в равной степени. Наличие 2 и более факторов риска резко повышает риск госпитальной летальности
Research of the surgical treatment results of patients with single- and multiple valve heart defects has shown that risk factors of patients with specified defects equally influence surgery outcome. Рresence of two or more risk factors significantly increases the risk of hospital lethality