Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое нейродегенеративное заболевание из группы болезней двигательного неврона (БДН), избирательно поражающее центральные и периферические мотонейроны головного и спинного мозга с очень разнообразной клиникой. Одной из редких форм БАС является прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), которая характеризуется преимущественным поражением периферических мотонейронов и имеет менее агрессивное течение, чем классическая форма БАС. В настоящее время у научного сообщества нет четкого ответа на вопрос, считать ли ПМА отдельной нозологией или формой БАС. Исследования генетиков показали, что семейные и наследственные формы БАС в большинстве случаев связаны с мутациями SOD1, TARDBP, C9orf72, FUS и др. Также часто удается идентифицировать мутантный ген, ответственный за тот или иной фенотип. Изучение генетических особенностей БДН позволяет лучше понимать их патогенез, поможет разработать новые методы диагностики и лечения. В статье представляем клинический случай пациента с фенотипом ПМА, ассоциированной с мутацией H49R гена SOD1. Подробно описываются анамнестические, клинические, молекулярно-генетические особенности, также результаты инструментальных методов исследования (электронейромиография, магнитно-резонансная томография) данного случая. Обсуждается вероятная нозологическая самостоятельность ПМА и ее связь с мутацией H49R, упоминаются особенности дифференциальной диагностики с другими заболеваниями со схожей клинической картиной. Настоящее описание клинического случая дополняет существующие знания о гетерогенности БДН, подчеркивает значение молекулярно-генетического тестирования для прогнозирования течения заболевания.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe neurodegenerative disease within the spectrum of motor neuron disorders, selectively targeting central and peripheral motor neurons in the brain and spinal cord, with highly variable clinical manifestations. One rare form of ALS is progressive muscular atrophy (PMA), primarily characterized by the selective involvement of peripheral motor neurons and a slower, less aggressive progression compared to classical ALS. Currently, the scientific community lacks consensus on whether PMA should be classified as a distinct nosological entity or as a subtype of ALS. Recent advancements in genetic research have identified that familial and hereditary forms of ALS are most frequently linked to mutations in the SOD1, TARDBP, C9orf72, and FUS genes, among others. Moreover, increasing progress in genetic testing now enables the identification of mutant genes responsible for various phenotypes. Understanding the genetic underpinnings of motor neuron diseases is crucial for elucidating their pathogenesis, which may pave the way for the development of novel diagnostic and therapeutic strategies. This article presents a clinical case involving a patient with a PMA phenotype associated with the H49R mutation in the SOD1 gene. A comprehensive account of the patient’s anamnesis, clinical presentation, molecular-genetic findings, as well as results from instrumental investigations, including electromyography and magnetic resonance imaging, is provided. The article discusses the potential nosological autonomy of PMA and its association with the H49R mutation, referencing current data from both Russian and international studies. Additionally, the article highlights the challenges of differential diagnosis, particularly in distinguishing PMA from other neurodegenerative diseases with similar clinical profiles. This case contributes to the expanding knowledge of the heterogeneity of motor neuron diseases and underscores the importance of molecular-genetic testing in predicting disease prognosis and guiding patient management.

Актуальность изучения вирусного гепатита D связана с возрастающей распространенностью заболевания по всему миру и агрессивным клиническим течением по сравнению с другими парентеральными гепатитами. Республика Саха (Я) - это территория РФ с высоким уровнем распространения вируса гепатита D среди коренного населения. Хроническая HDV-инфекция приводит к быстрому формированию инвалидизирующих форм болезни печени, при этом эффективной противовирусной терапией охвачены не все нуждающиеся пациенты. Целью работы является изучение клинико-лабораторных особенностей течения HDV-инфекции среди коренного населения РС(Я) для дальнейшего использования данных в разработке прогностической модели по выявлению риска тяжелого течения HD-цирроза печени. Нами исследовано 157 пациентов в разной стадии болезни в возрасте от 22 до 77 лет, из которых 71 мужчина и 86 женщин, средний возраст составил 48±10,5 лет. Было установлено, что у 30,6 % хронический гепатит протекает без тяжелого фиброза печени, у 56,1 % больных наблюдается цирроз, у 13,3 % гепатокарцинома. Цирроз печени формируется в среднем через 6,8 лет после выявления анти-HDV. Эпидемиологически значимыми факторами риска тяжелого течения были наличие в анамнезе перенесенного острого гепатита В (р=0,038) и наличие внутрисемейного контакта (р=0,02). Изучение клинико-лабораторной картины показало нарастание тяжести состояния пациентов с формированием цирроза и рака печени. Микст-репликация HBV/HDV достоверно чаще (р

Проведенные исследования показывают, что красный плоский лишай (КПЛ) имеет широкий спектр клинических проявлений в полости рта, где основным морфологическим элементом поражения являются папулезные высыпания, сопровождающиеся с воспалительными и пролиферативными процессами. При этом этиологические факторы и патогенетические механизмы развития в настоящее время до конца не выяснены. При многих патологических состояниях организма в механизме повреждения структуры клеточных мембран, нарушении их проницаемости ведущая роль отводится окислительному стрессу, который сопряжен с повышенной выработкой активных форм кислорода, оказывающих выраженное реактивное воздействие. Для состояния окислительного стресса (ОС) прежде всего типично наличие дисбаланса в соотношении про- и антиоксидантной систем в направлении усиления первой, что, возможно, способствует развитию воспалительно-деструктивных очагов поражения в СОПР при КПЛ. Целью исследования являлось изучение активности свободно-радикальных процессов в сыворотке крови у пациентов с КПЛ СОПР для избирательного подхода к назначению корригирующей терапии. Изучение параметров биохемилюминесценции проведено у 66 реципиентов с КПЛ СОПР возрастной категории от 35 до 65 лет и контрольной группы, в которую вошли 33 человека сходного возраста, без клинических проявлений заболеваний СОПР. Методом хемилюминесценции (ХМЛ) оценивали интенсивность свободно-радикальных процессов в сыворотке крови с использованием спектрометра LS 50B ҺPERKIN ELMERһ. Регистрировали спонтанную, индуцированную Fe2+ и инициированную Н²О² в присутствии люминола хемилюминесценцию. Полученные данные отображали в относительных единицах. Результаты ХМЛ в сыворотке крови у реципиентов, имеющих клинические проявления КПЛ в полости рта, показали динамическую характеристику усиления свободно-радикальных процессов. При этом были выявлены фактические данные ослабления антиокислительного барьера систем антиоксидантной защиты (Ssp, h, Sind-1, Slum, H и Sind-2) по сравнению аналогичных данных контрольной группы. Показатели ХМЛ отражают увеличение продукции свободных радикалов липидной природы и ослабление антиокислительного барьера у лиц с КПЛ СОПР, что свидетельствует о развитии ОС в организме в целом. Принимая во внимание развитие состояния системного ОС при КПЛ СОПР, обоснованным является своевременная его коррекция путём включения антиоксидантов в комплекс общего лечения для сокращения длительности проявлений очагов поражений и оказания положительного эффекта проводимой терапии.
This research says that lichen ruber planus (LRP) has a wide range of clinical manifestations in the oral cavity, where the main morphological element of the lesion is papular rashes accompanied by inflammatory and proliferative processes. At the same time, the etiological factors and pathogenetic mechanisms of development are currently not fully understood. In many pathological conditions of the body, oxidative stress plays a leading role in the mechanism of damage to the structure of cell membranes, violation of their permeability, which is associated with increased production of reactive oxygen species, which have a pronounced reactive effect. For the state of oxidative stress (OS), first of all, it is typical to have an imbalance in the ratio of the pro- and antioxidant systems in the direction of strengthening the former, which possibly contributes to the development of inflammatory and destructive lesions in the COPR with CPL. The aim of the study was to study the activity of free radical processes in the blood serum of patients with CPL COPR for a selective approach to the appointment of corrective therapy. Materials and methods of research. The study of biochemiluminescence parameters was carried out in 66 recipients with CPL SOPR, age group from 35 to 65 years and a control group that included 33 people of similar age, without clinical manifestations of diseases of SOPR. The intensity of free radical processes in blood serum was assessed by chemiluminescence (CML) using the LS 50B “PERKIN ELMER” spectrometer. Spontaneous, Fe2+-induced and H2O2-initiated chemiluminescence in the presence of luminol was recorded. The obtained data were displayed in relative units. Results. The obtained results by the method of chemiluminescence (CML) in serum in recipients with clinical LRP manifestations in the oral cavity determine the dynamic characteristic of intensification of free-radical processes. At the same time, actual data on the weakening of the antioxidant protection systems barrier (Ssp, h, Sind-1, Slum, H and Sind-2) were revealed compared to similar data of the control group. Discussion. CML indicators reflect an increase in the production of free radicals of a lipid nature and a weakening of the antioxidant barrier in individuals with CPL COPR, which indicates the development of OS in the body as a whole. Conclusion. Taking into account the development of the state of systemic OS in CPL COPR, it is justified to correct it in a timely manner by including antioxidants in the general treatment complex to reduce the duration of manifestations of lesions and to provide a positive effect of the therapy.

Менингококковая инфекции (МИ) является актуальным заболеванием с широким диапазоном клинических проявлений и агрессивным течением. Клиническая картина менингококковой инфекции характеризуется полиморфизмом проявлений от бессимптомных до крайне тяжелых форм, приводящих к летальному исходу в течение нескольких часов. Группой риска по заболеваемости МИ являются дети до 5 лет. Причиной ГФМИ, могут быть 6 серогрупп: А, В, С, W, Х и Y. Серотип W до последнего времени не регистрировался в Республике Саха (Якутия). МИ, вызванная Neisseria meningitidis W многие авторы отмечают полиморфизм клинической картины генерализованной формы менингококковой инфекции. Характерным является наличие различных атипичных проявлений. В статье представлены три клинических случая пациентов с генерализованной формой менингококковой инфекции, вызванной Neisseria meningitidis, у двоих заболевание было вызвано серогруппой W. Трое пациентов раннего возраста со сходной клинической картиной не имели контактов, подтвержденных эпидемиологическим расследованием. У всех троих имело место нетипичное начало заболевания, с гастроинтестинального синдрома. В дальнейшем у всех развилась клиника тяжелого менингоэнцефалита. Особенность этих случаев изолированный менингоэнцефалит, без менингококцемии, котрый по частоте стоит на последнем месте среди генерализованных форм менингококковой инфекции. У двоих больных была выявлена микст инфекция вирусом Эпштейн-Барр. У одного пациента развился артрит, согласно классификации, относящийся к редким формам МИ. У всех пациентов исходом заболевания стала сенсорная тугоухость.
Meningococcal infection (MI) is a current disease with a wide range of clinical manifestations and an aggressive course. The clinical picture of meningococcal infection is characterized by polymorphism of manifestations from asymptomatic to extremely severe forms, leading to death within a few hours. The risk group for MI are children under 5 years of age. The GFMI can be caused by 6 serogroups: A, B, C, W, X and Y. Serotype W had not been registered in the Sakha Republic (Yakutia) until recently. With the MI caused by Neisseria meningitidis W, a number of authors note the polymorphism of the clinical picture of the generalized form of meningococcal infection. The presence of various atypical manifestations is characteristic. The article presents three clinical cases of patients with generalized meningococcal infection caused by Neisseria meningitidis, two of whom had the disease caused by serogroup W. Three young patients with similar clinical picture had no contacts confirmed by epidemiological investigation. All three had an atypical onset of the disease, with gastrointestinal syndrome. Eventually, all developed the clinical picture of severe meningoencephalitis. The peculiarity of these cases is isolated meningoencephalitis, without meningococcemia, which is the least common among generalized forms of meningococcal infection. Two patients were diagnosed with mixed infection with Epstein-Barr virus. One patient developed arthritis, according to the classification, related to rare forms of MI. In all patients, the outcome of the disease was sensorineural hearing loss.

Рассмотрены ведущие натуралистические концепции, учитывающие географические, климатические факторы, являющиеся краеугольным камнем в представлениях о биосоциальной адаптации. Освещены основные значения понятия адаптации. Проанализированы биологические механизмы социальной адаптации для выявления оптимальных путей разрешения методологических противоречий теории и практики социальной адаптации.
Considered the leading naturalistic concept, taking into account the geographical, climaticfactors, which are the cornerstone of the notion of social adaptation. Learn the basic meanings of adaptation. Analyzed the biological mechanisms of social adaptation

Дальтонизм, или цветовая слепота, является распространенным видом нарушения цветового восприятия, затрагивающим миллионы людей по всему миру. В данной статье представлен обзор существующих программных решений, разработанных с целью помощи людям, страдающим от дальтонизма, в комфортном использовании своих устройств. Мы рассмотрели различные аспекты этих программных средств, включая их функциональность, эффективность и удобство использования. Такой анализ может быть полезен как для самих пользователей с дальтонизмом, так и для разработчиков программного обеспечения, стремящихся сделать свои продукты более доступными и удобными для людей с этим заболеванием.
Color blindness, is a common type of color vision disorder affecting millions of people around the world. This article provides an overview of modern software solutions designed to help people suffering from color blindness to comfortably use their devices. We will look at various aspects of these software tools, including their functionality, efficiency, and ease of use. Such analysis can be used both for individual users with color blindness and for software developers seeking to make their products more accessible and convenient for people with this condition.

В настоящей научной статье проведен анализ питания молодежи Якутии с учетом значимости рыбных продуктов в их рационе. Исследование осуществлялось на основе анкетирования 760 студентов, что позволило выявить частоту потребления рыбных продуктов и предпочтения в их выборе. Был проведен анализ биохимического анализа рыб, а результаты сопоставлены с нормативами физиологических потребностей населения Российской Федерации. Выявлено, что рыбное природное сырье обладает высокой питательной ценностью, что подтверждает его важность в рационе питания. Полученные данные могут быть использованы для разработки рецептур рыбных кулинарных изделий с учетом потребительских предпочтений и потребностей населения Якутии.
The present scientific article analyzes the diet of young people in Yakutia, taking into account the significance of fish products in their diet. The study was based on a survey of 760 students, which allowed identifying the frequency of fish consumption and preferences in their selection. Biochemical analysis of fish was conducted, and the results were compared with the physiological requirements norms of the population of the Russian Federation. It was found that fishery natural raw materials have high nutritional value, confirming their importance in the diet. The obtained data can be used for the development of recipes for fish culinary products, considering consumer preferences and the needs of the population of Yakutia.

Интрадуральная липома (липома спинного мозга) - редкая доброкачественная опухоль в спинном мозге, состоящая из белой жировой ткани. В статье представлен редкий клинический случай интрадуральной липомы у новорожденного/
Intradural lipoma (spinal cord lipoma) is a rare benign tumor in the spinal cord consisting of white fatty tissue. The article presents a clinical case of intradural lipoma in a newborn/

В статье представлен клинический случай болезни Виллебранда в сочетании с болезнью Крона и врожденным пороком сердца у подростка саха, 17 лет. Описание подобных клинических случаев в общедоступной литературе единичны, так как сочетание данных заболеваний практически не встречается. Дебют болезни Крона в 16 лет существенно повлиял на развитие и тяжесть клинических проявлений. Терапия генно-инженерным биологическим препаратом и заместительная терапия позволили достичь клинико-лабораторной ремиссии.
The article presents an interesting clinical case of Willebrand's disease in combination with Crohn's disease and congenital heart disease in a 17-year-old Sakha teenager. Such clinical cases are rare in the public literature, since the combination of these diseases is practically not found. The onset of Crohn's disease at the age of 16 significantly affected the development and severity of clinical manifestations. Therapy with a genetically engineered biological drug and substitution therapy made it possible to achieve clinical and laboratory remission.

Описан случай эффективного применения метода клапанной бронхоблокации при остропрогрессирующей форме туберкулеза - казеозной пневмонии, у больного с множественной лекарственной устойчивостью возбудителя туберкулеза.
The article describes a case of effective application of the valvular bronchoblocation method in an acute progressive form of tuberculosis - caseous pneumonia, in a patient with multidrug-resistant tuberculosis pathogen (MDR MBT).