Документы 5171 - 5180 из 8417
5171.

Количество страниц: 7 с.

Полимерные композиционные материалы на основе СВМПЭ, наполненные модифицированным монтмориллонитом / С. Н. Данилова, Е. В. Абакунова, С. А. Слепцова, А. Н. Иванов, Чо Джин-Хо // Природные ресурсы Арктики и Субарктики. - 2019. - N 2, Т. 24. - С. 126-132. — DOI: 10.31242/2618-9712-2019-24-2-12.
DOI: 10.31242/2618-9712-2019-24-2-12

5172.

Количество страниц: 6 с.

Полимерные нанокомпозиты триботехнического назначения для эксплуатации в арктических регионах / А. А. Охлопкова, С. А. Слепцова, Ю. В. Кириллина, Л. А. Никифоров, Р. В. Борисова // Труды Евразийского симпозиума по проблемам надежности материалов и машин для регионов холодного климата : пленарные доклады, 1-3 декабря 2014 г. — Санкт-Петербург : Издательство Политехнического университета, 2014. — С. 68-73.

5173.

Количество страниц: 3 с.

Целью исследования было изучение связи аллельных вариантов и генотипов полиморфизма rs 320 гена LPL с метаболическим синдромом и его компонентами у взрослого населения якутской национальности. В изученной группе не удалось установить прямой связи между аллельными вариантами, генотипами гена LPL rs320 с метаболическим синдромом и его компонентами. Но следует отметить, что уровень триглицеридов в крови был несколько выше у лиц с генотипом ТТ. Полученные данные, вероятно, связаны с ограниченным количеством выборки. Можно предположить, что в данной популяции аллель Т связан с низкой активностью фермента и играет ключевую роль в развитии заболеваний, связанных с метаболическими нарушениями
The research objective was investigation the correlation of allelic variants and genotypes of the rs 320 polymorphism of the LPL gene with the metabolic syndrome and its components in adult population of the Yakut ethnic group. In the studied group it was not possible to establish a direct correlation between the allelic variants, the genotypes of the LPL rs320 gene with the metabolic syndrome and its components. However, it is important to note that individuals with the TT genotype had somewhat higher level of triglycerides in the blood. It may be associated with a small sample size. We assume that the T allele is associated with low enzyme activity in this population, and plays a key role in the development of diseases associated with metabolic disorders

Полиморфизм RS 320 гена LPL и метаболический синдром у коренных жителей Якутии / Е. П. Аммосова, Т. М. Климова, Т. М. Сивцева, А. И. Федоров, М. Е. Балтахинова, Р. Н. Захарова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 9-12.

5174.

Количество страниц: 4 с.

С целью выявления неалкогольной жировой болезни печени (нажбП) был изучен полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера в республике Саха (Якутия). Эпидемиологические данные свидетельствуют о частом сочетании Сд 2 типа и НАЖБП, характеризующейся накоплением липидов как в самих гепатоцитах, так и в межклеточном пространстве. В последнее время большое значение придается генетической обусловленности НАЖБП.
In order to detect non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) we studied polymorphism rs738409 of adiponutrin gene (PNPLA3) among native northerners in the Sakha (Yakutia) Republic. Epidemiological data indicate the frequent combination of type 2 diabetes and NAFLD, characterized by accumulation of lipids both in the hepatocytes themselves and in the intercellular space. Recently, great importance is attached to the genetic conditionality of NAFLD.

Полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера / А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, Л. М. Неустроева, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов. — 2018. — N 2 (62). — С. 45-47.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.14

5175.

Количество страниц: 8 с.

Попов, Р. Г. Полиморфизм белков молока и крови якутской породы скота / Р. Г. Попов, Н. В. Попова // Вестник КрасГАУ. – 2021, N 7 (172). – С. 92-99.
DOI: 10.36718/1819-4036-2021-7-92-99

5176.

Количество страниц: 4 с.

Проведено изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 у здоровых лиц в якутской популяции. В результате генотипирования установлено преобладание среди якутской популяции аллеля G. Анализ частоты встречаемости генотипов полиморфного варианта rs1799983 гена NOS3 выявил, что среди всех обследованных лиц преобладали носители гомозиготного генотипа GG (83,56%). Таким образом, изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 в различных этнических группах может иметь перспективу в развитии персонифицированной медицины для прогнозирования фиброзных изменений в печени.
The study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in healthy individuals in the Yakut population was carried out. Genotyping revealed the predominance of the G allele among the Yakut population. Analysis of the frequency of occurrence of the genotypes of the polymorphic variant rs1799983 of the NOS3 gene revealed that carriers of the homozygous GG genotype prevailed among all examined individuals (83.56%). Thus, the study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in various ethnic groups may have the prospect of developing personalized medicine to predict fibrotic changes in the liver.

Полиморфизм гена NOS3 в якутской популяции / Ю. А. Соловьева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. В. Борисова, С. С. Слепцова, А. Т. Дьяконова, Т. Н. Александрова, Н. П. Филиппова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 19-22. — : 10.25789/YMJ.2019.68.04.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.04

5177.

Количество страниц: 11 с.

Сахарный диабет 2-го типа (СД2) и неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) остаются серьезной угрозой для общественного здравоохранения. Сообщается, что эти состояния связаны с полиморфизмом rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) в европейских популяциях. Мы исследовали вариабельность гена PNPLA3, биохимические показатели крови и антропометрические характеристики у якутов, страдающих ожирением, СД2 и НАЖБП. Выборка была сформирована по этническому признаку, все участники являются якутами. Выборка состояла из 137 пациентов с диагнозом СД 2-го типа. Исследуемая выборка была разделена на две подгруппы: первая подгруппа - 67 пациентов с диагностированной неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и вторая подгруппа - 70 человек без НАЖБП. Группой сравнения послужила выборка из 249 здоровых добровольцев-якутов. Наше исследование показало, что в исследованной выборке больных с СД2 высокий ИМТ (>29,6) не был связан с генотипом полиморфизма rs738409 гена PNPLA3. Независимо от генотипа у всех обследованных был высокий уровень глюкозы натощак (от 7,56±0,47 до 9,68±1,04 ммоль/л). Выявлено, что у носителей гомозиготного генотипа GG полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 уровень триглицеридов в крови в общей группе и подгруппе СД2 без НАЖБП достоверно выше, чем у носителей других генотипов. Однако в подгруппе больных с СД2 и с НАЖБП уровень триглицеридов в крови не зависел от генотипа. Полученные данные указывают на необходимость дальнейшего изучения влияния гена PNPLA3 на патогенез СД2 и НАЖБП у якутов с персонализированным подходом на более крупных выборках.

Полиморфизм гена адипонутрина и биохимические показатели крови у якутов страдающих сахарным диабетом 2 типа и неалкогольной жировой болезнью печени / Павлова Н. И., Бочуров А. А., Алексеев В. А. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 1. - С. 68. - DOI: 10.17513/spno.32417
DOI: 10.17513/spno.32417

5178.
Авторы:

Количество страниц: 4 с.

Долгих, О. В. Полиморфизм гена белка-переносчика органических анионов 1b1 oatp1b1 rs2306283 у детей с заболеваниями щитовидной железы, проживающих в условиях Крайнего Севера / О. В. Долгих, А. А. Мазунина, Н. А. Никоношина // Якутский медицинский журнал. — 2022. — N 1 (77). — С. 16-19. — DOI: 10.25789/YMJ.2022.77.04
DOI: 10.25789/YMJ.2022.77.04

5179.

Количество страниц: 5 с.

В статье рассматриваются три однонуклеотидных полиморфных участка (rs2231301, rs1950252, rs2268330) в локусе окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). ОФМД - это миопатия с поздней манифестацией вследствие мутации (экспансии (GCN)10 повтора до (GCN)12-17) на хромосоме 14q11.2-13в 1-м экзоне гена PABPN1. Результаты исследования позволили выявить коэффициент генетической дифференциации популяций Якутии в сравнении мировыми данными. Определены частоты гаплотипов, которые показали, что три популяции якутов практически идентичны по гаплотипическому составу и по частотам распространённых гаплотипов. Анализ структуры неравновесия по сцеплению показал высокое сцепление по первой и третьей SNP (rs2231301 и rs2268330). На основании частот генотипов локуса ОФМД было смоделировано филогенетическое древо генетических расстояний между шестью изученными популяциями Якутии.
In article three one-nucleotide polymorphic sites (rs2231301, rs1950252, rs2268330) in a locus of oculopharyngeal myodistrophy (OPhMD) are examined. OPhMD is a myopathy with late manifeSTATion due to a mutation (expansion (GCN) 10 repetitions to (GCN) 12-17 on a chromosome 14q11 in the 1st exon of gene PABPN. Results of research have allowed revealing factor of genetic differentiation of populations of Yakutia in comparison with world data. Haplotypes frequencies which have shown, that three populations of Yakuts are practically identical on haplotype structure and on frequencies of extended haplotypes. The analysis of unequilibrium structure on coupling has shown high coupling on the first and the third SNP (rs2231301 and rs2268330). On the basis of frequencies of genotypes of ОPhMD locus the phylogenetic tree of genetic distances between six studied populations of Yakutia has been simulated.

Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, А. В. Марусин, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 54-58.

5180.

Количество страниц: 4 с.

Получены предварительные данные о частоте носительства полиморфизмов генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на метаболизм антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения коренного этноса азиатской расы и европеоидной расы в Якутии. В группе из 15 больных исследовано носительство аллелей CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) и вариантов полиморфизма С1173T (rs9934438) гена VKORC1, ассоциированных с повышенной чувствительностью к варфарину. Генотипирование CYP2C9 выявило 3 случая гетерозиготного носительства CYP2С9*1/*2. Носители аллельного варианта CYP2С9*3 в данной группе не были выявлены. Генотипирование VKORC1 выявило 4 случая гетерозиготного носительства 1173СT гена VKORC1. Среди пациентов коренного этноса азиатской расы установлено в 22,2% носительство аллеля CYP2С9*2 и в 22,2% аллеля T полиморфизма С1173T гена VKORC1. Применение генетического тестирования полиморфных вариантов генов VKORC1 и CYP2C9, в том числе аллеля CYP2C9*2, рекомендуется для персонифицированной профилактики кардиоэмболического инсульта в условиях Якутии.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.

Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения / С. А. Чугунова, Т. Я. Николаева, А. Л. Данилова, Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. И. Софронова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 64-67.