Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено собственное клиническое наблюдение СЦА 17 с отсутствием характерных признаков спиноцеребеллярных атаксий - обратной корреляции между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни, а также прямой взаимосвязи между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений, подтверждающее существование отличий в клинической картине разных типов СЦА
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

Проведено сравнительное исследование функциональной активности иммунокомпетентных клеток крови больных рассеянным склерозом (РС), ассоциированным с активацией эндогенного ретровируса человека HERV-Eλ 4-1, а также иммуномодулирующих свойств синтетического 17-аминокислотного олигопептида, гомологичного консервативному региону его гидрофобного трансмембранного протеина р15Е. Установлено, что больные рассеянным склерозом с активированным ретровирусом HERV-Eλ 4-1 характеризовались более высокой функциональной активностью иммунокомпетентных клеток крови по сравнению со здоровыми донорами, а также больными РС, в мононуклеарных клетках крови которых экспрессии данного ретровируса обнаружено не было. Синтетический 17-аминокислотный олигопептид, гомологичный консервативному региону гидрофобного трансмембранного протеина р15Е ретровируса HERV-Eλ 4-1, повышает функциональную активность мононуклеарных клеток крови больных РС, а также клеток центральных и периферических органов иммунной системы и мононуклеарных клеток крови экспериментальных животных in vivo; его действие генетически не рестриктировано.
A comparative study of the blood immune cells functional activity in multiple sclerosis (MS) patients associated with the human endogenous retrovirus HERV - E λ 4-1 activation, as well as the immunomodulating properties of the homologous to a conservative region of hydrophobic transmembrane protein p15E 17 - amino acid synthetic oligopeptide was held. We found that multiple sclerosis patients with activated retrovirus HERV - E λ 4-1 are characterized by a higher blood immune cells functional activity, compared with healthy donors, as well as in MS patients, in whose blood mononuclear cells the expression of this retrovirus was not detected. Synthetic 17 - amino acid oligopeptide, homologous to the conservative region of the hydrophobic transmembrane protein p15E of the HERV retrovirus - E λ 4-1, increases the functional activity of blood mononuclear cells of MS patients, as well as the immune system central and peripheral organs cells and blood mononuclear cells of experimental animals in vivo. This oligopeptide’s effect was not genetically restricted.

Монография посвящена памяти первооткрывателя вилюйского энцефаломиелита (ВЭМ) Прокопия Андреевича Петрова. Проведен многогранный критический обзор всех накопленных сведений о природе ВЭМ, его клинических особенностях, патоморфологии, патогенезе и пока не принесших решающих результатов вирусологических и генетических исследованиях. Результаты многолетних трудов с полной определенностью указывают на то, что ВЭМ - уникальная, ни на что не похожая болезнь с чертами менингита, энцефалита и миелита

Проблема аутоиммунных заболеваний относительно молода, существует примерно около 50 лет, однако, несмотря на небольшой срок, она стала наиболее актуальной в современной клинической неврологии. Особое место среди аутоиммунных демиелинизирующих заболеваний занимает оптиконейромиелит - вторая по частоте форма воспалительного аутоиммунного демиелинизирующего заболевания после рассеянного склероза. В последнее десятилетие научные представления о болезни Девика существенно расширились. Оптиконейромиелит относится к редким, демиелинизирующим заболеваниям нервной системы, при этом в литературе нет точных данных о заболеваемости и распространенности данного заболевания. На сегодняшний день сведения об эпидемиологии основываются на результатах отдельных исследований. Известно, что заболевание чаще диагностируется среди лиц азиатского происхождения, во всех популяциях чаще болеют женщины. Оптиконейромиелит, в отличие от других демиелинизирующих заболеваний, имеет тяжелое прогрессирующее течение и быстро приводит к стойкой инвалидизации. В наше время с выделением специфического маркера (NMO-IgG) появились возможности для точной постановки диагноза. В данной статье представлен случай рецидивирующего течения оптиконейромиелита, отвечающего известным диагностическим критериям, включая определение антител к аквапорину 4 в сыворотке крови. Своевременная диагностика заболевания с учетом некоторых клинических особенностей, с использованием иммунологических методов (определение олигоклональных антител, определение уровня антител к аквапорину 4), инструментальных методов (особенности МР-картины при болезни Девика), своевременное проведение адекватного лечения, поможет снизить вероятность формирования необратимого неврологического дефицита
The problem of autoimmune diseases is relatively young, about 50 years, but despite the short period, it has become the most relevant in modern clinical neurology. A special place among the demyelinating autoimmune disease is neuromyelitis optica. Neuromyelitis optica the second most frequent form of inflammatory, autoimmune, demyelinating disease after multiple sclerosis. In the last decade, the scientific understanding of Devic’s disease has expanded significantly. Neuromyelitis optica refers to rare, demyelinating diseases of the nervous system, while in the literature there is no precise data on the incidence and prevalence of the disease. To date, information about epidemiology is based on the results of individual studies. It is known, that the disease is more often diagnosed among people of Asian descent, in all populations women are more often ill. Neuromyelitis optica, unlike other demyelinating diseases, has a severe progressive course and quickly leads to persistent disability. To date, with the isolation of a specific marker (NMO-IgG), there are opportunities for an accurate diagnosis. This article presents a case of a recurring course of opticoneuromyelitis meeting the known diagnostic criteria, including the determination of aquaporin-4 antibodies of aquaporin 4 in serum. Timely diagnosis of the disease, taking into account some clinical features, using immunological methods (determination of oligoclonal antibodies, determination of the level of aquaporin-4 antibodies), instrumental methods (especially MRI in neuromyelitis optica), timely adequate treatment, will help reduce the likelihood of irreversible neurological deficit