Документы 1541 - 1550 из 1603
1541.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME

Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08

1542.

Количество страниц: 4 с.

Целью настоящей работы явилось исследование состояния антиоксидантной защиты организма у больных ишемической болезнью сердца, проживающих на Севере, в зависимости от этнической принадлежности. Было выявлено, что у больных ИбС из коренного и пришлого населения дислипидемия характеризуется повышением в крови уровня триглицеридов. Дизадаптация к северным условиям происходит за счет активации процессов липопероксидации, которая обусловлена накоплением малонового диальдегида и сопровождается угнетением антиоксидантного потенциала организма.
The state of antioxidant protection of the body in patients with coronary heart disease in the North, depending on ethnicity, was under study. It was revealed that dyslipidemia in patients with coronary heart disease is characterized by an increase in the level of triglycerides in blood. Dysadaptation to the northern conditions occurs due to the activation of lipid peroxidation processes, which is caused by the accumulation of malonic dialdehyde and is accompanied by inhibition of the antioxidant potential of the organism.

Состояние антиоксидантной защиты организма у больных ишемической болезнью сердца в условиях Севера в зависимости от этнической принадлежности / А. И. Яковлева, Е. Д. Охлопкова, З. Н. Кривошапкина, А. В. Ефремова, Л. И. Константинова, Г. Е. Миронова, Л. Д. Олесова, Е. И. Семенова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 38-40.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.12

1543.

Количество страниц: 4 с.

На сегодняшний день не существует методов лечения и профилактики для предотвращения развития эпилепсии у лиц группы риска. Всё это указывает на потребность в поиске биомаркеров эпилептогенеза, диагностики, прогрессирования заболевания, ответа на лекарственное средство и безопасности лечения. В качестве биомаркеров эпилепсии на сегодняшний день рассматриваются: электрофизиологические изменения, наличие клинического приступа, генетические изменения, микро рибонуклеиновой кислоты (микроРНК) плазмы / сыворотки / ликвора; белковые биомаркеры, биомаркеры экзосом плазмы, микроРНК мозговой ткани коры головного мозга; биомаркеры, тензометрических изображений / диффузионно-взвешенных изображений магнитно-резонансной томографии (МРТ). Авторами приведен обзор литературы о современных исследованиях различных биомаркеров эпилепсии, которые позволяют персонализированно подходить к оценке диагностики, лечения и ответа на терапию эпилепсии.
To date, there are no methods of treatment and prevention of the development of epilepsy in people at risk. All this indicates the need for a search for biomarkers of epileptogenesis, diagnosis, disease progression, drug response and treatment safety. As biomarkers of epilepsy, the following are considered: electrophysiological changes, the presence of a clinical attack, genetic changes, micro ribonucleic acid (microRNA) of plasma / serum / cerebrospinal fluid; protein biomarkers, plasma exosome biomarkers, cerebral cortex microRNAs; biomarkers, strain gauge images / diffusion-weighted images of magnetic resonance imaging (MRI). The authors review the literature on modern studies of various biomarkers of epilepsy, which allow a personalized approach to assessing the diagnosis, treatment and response to epilepsy therapy.

Биомаркеры эпилепсии / К. Д. Яковлева, М. Р. Сапронова, А. А. Усольцева, Ю. С. Панина, С. Н. Зобова, Д. В. Дмитренко // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 99-102.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.28

1544.

Количество страниц: 4 с.

Комплексная оценка эпидемической ситуации по туберкулезу в Республике Саха (Якутия) / Л. П. Яковлева, М. Н. Кондратьева, А. У. Бурнашева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2016. — N 3 (04). — С. 118-121.

1545.

Количество страниц: 4 с.

Яковлева, Л. П. Основные тенденции в динамике заболеваемости туберкулезом в Республике Саха (Якутия) в 2013-2018 гг. / Л. П. Яковлева, О. Д. Кондратьева, М. Н. Кондратьева // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 2 (70). — С. 59-62. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.18.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.18

1546.

Количество страниц: 6 с.

Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников / С. Я. Яковлева, Т. Е. Бурцева, В. Г. Часнык [и другие] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 2 (15). — С. 75-80.— DOI: 10.25587/SVFU.2019.2 (15).31315
DOI: 10.25587/SVFU.2019.2(15).31315

1547.

Количество страниц: 1 с.

Врожденная гиперплазия коры надпочечниҮков (ВГКН) – это распространенное аутосомно-рецессивное заболевание с частотой “классических” форм 1 : 5000 - 28 000 новорожденных, “некласҮсической” 1 : 27 - 333 в зависимости от популяции (Speiser P., 1987; Azziz R., 1989; Morel Y., 1991; Hsien-Hsiung Lee, 2000; Некрасова М.Ф., 2004; Суплотова Л. А., 2006). В 95% случаев ВГКН является результатом дефицита фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р-450с21)
Congenital hyperplasia of the adrenal cortex (HCV) is a common autosomal recessive disease with a frequency of “classic” forms 1: 5000 - 28 000 newborns, “non-classical” 1: 27 - 333 depending on the population (Speiser P., 1987 ; Azziz R., 1989; Morel Y., 1991; Hsien-Hsiung Lee, 2000; Nekrasova M.F., 2004; Suplotova L.A., 2006). In 95% of cases, hepatitis C is the result of a deficiency of the 21-hydroxylase enzyme (cytochrome P-450c21)

Клиническое описание семейного случая вирильного варианта классической формы врожденной дисфункции коры надпочесников в якутской семье / С. Я. Яковлева, Г. И. Данилова, Т. Е. Бурцева, В. Г. Часнык // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 3 (23). – С. 68.

1548.

Количество страниц: 13 с.

Действующее законодательство Российской Федерации не дает определение понятию "экологически опасная деятельность". Представленные в научной литературе определения экологически опасной деятельности не в полной мере отражают ее сущность. В целях оценки правового регулирования в области обеспечения экологической безопасности при освоении недр в Арктической зоне Российской Федерации исследованы правовые средства, направленные на определение степени потенциальной экологически опасной деятельности. Методологической основой исследования стали общенаучные и специально-юридические методы (формально-логический, толкования норм права, правового моделирования). В соответствии с законодательством Российской Федерации на степень экологически опасной хозяйственной и иной деятельности влияют объекты, на которых осуществляют свою деятельность юридические лица и индивидуальные предприниматели. Такие объекты классифицируются по следующим критериям: 1. степенью негативного воздействия объекта на окружающую среду; 2. отнесением к опасным производственным объектам; 3. объекта государственного экологического контроля по категориям риска причинения вреда (ущерба) охраняемым законом ценностям - праву каждого на благоприятную окружающую среду; 4. местоположением объекта государственного экологического контроля. С учетом указанных критериев в статье представлено определение и разработана классификация экологически опасной хозяйственной и иной деятельности. Освоение недр в Арктической зоне России относится к экологически опасной деятельности с высоким, значительным и средним уровнями экологического риска.

Яковлева, Т. А. Освоение недр в Арктической зоне России как потенциально экологически опасная деятельность: правовые основы / Т. А. Яковлева ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Юридический факультет // Арктика. XXI век. Гуманитарные науки. - 2023. - N 3 (33). - С. 30-42. - DOI: 10.25587/SVFU.2023.64.50.003
DOI: 10.25587/SVFU.2023.64.50.003

1549.

Количество страниц: 4 с.

Инверсии геомагнитного поля образуют в толще горных пород границы раздела сред по намагниченности. Предлагается способ дистанционного обнаружения и определения глубины их залегания с помощью радиолокационного зондирования с излучением и регистрацией импульсов магнитного поля магнитометрами на основе эффекта Джозефсона. Выполнены оценки глубин их обнаружения в основных классах горных пород. Диапазон их возможных значений: от первых сотен метров до 4000 м и более.

Возможности дистанционного определения границ раздела, образованных в толщах горных пород инверсиями геомагнитного поля / В. С. Якупов, А. Н. Храмов, М. В. Якупов, С. В. Якупов // Геомагнетизм и аэрономия. – 2004. – Т. 44, N 4. – С. 561-564.

1550.

Количество страниц: 6 с.

Изучены особенности суточного профиля артериального давления у пациентов с артериальной гипертензией, прибывших из регионов Крайнего Севера на постоянное место жительства в Центральную Сибирь, в зависимости от сроков проживания в новых климатогеографических условиях. Несмотря на то, что среди мигрантов с более длительными сроками проживания после переезда (более 10 лет) отмечалось повышение ряда показателей суточного профиля артериального давления, наибольшее количество лиц с измененным суточным профилем выявлено среди мигрантов со сроком проживания до 5 лет после переезда с Крайнего Севера. Это, возможно, связано с усилением процессов адаптации (реадаптации) к новым условиям проживания, обусловленным высоким уровнем невротизации и стресса в этот период
We studied the features of a daily blood pressure profile in patients with arterial hypertension who arrived from the Far North regions for permanent residence in Central Siberia, depending on duration of stay in new climatic and geographical conditions. Despite the fact that among migrants with longer periods of residence after moving (more than 10 years) there was an increase in indicators of the daily profile of blood pressure, the largest number of persons with the changed daily profile were migrants with the period of residence up to 5 years after moving from the Far North. This is possibly due to the intensification of adaptation (readaptation) processes to new living conditions, due to a high level of neurotization and stress during this period

Яскевич, Р. А. Особенности суточного профиля артериального давления у мигрантов Крайнего Севера в зависимости от сроков проживания в новых климатогеографических условиях / Р. А. Яскевич, Э. В. Каспаров, Н. Г. Гоголашвили // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 97-101
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.24