Федорова Сардана Аркадьевна

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук ; 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; е-mail: sa.fedorova@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: д-р биол. наук

Область научных интересов: Молекулярная биология, популяционная генетика, биохимия, медицинская генетика, этногеномные исследования – реконструкция генетической истории народов Якутии на основе анализа полиморфизма митохондриальной ДНК, Y хромосомы и аутосомных локусов, молекулярно-генетические исследования моногенных и мультифакториальных болезней, рапространенных в РС(Я)

ID Автора: SPIN-код: 2986-8062, РИНЦ AuthorID: 95312

Деятельность: С 1993 г. работает в Якутском государственном университете им. М. К. Аммосова.

Документы 61 - 66 из 66
61.

Количество страниц: 8 с.

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.

62.

Количество страниц: 8 с.

Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, С. К. Степанова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутская республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 104-110.

63.

Количество страниц: 4 с.

Цель настоящей работы анализ полиморфизма rs689466 гена PTGS2 с уровнем ирисина в плазме крови у якутов, проживающих в холодных климатических условиях. Выявлено, что уровни ирисина у мужчин с генотипом ТТ были статистически значимо выше, чем у мужчин с генотипами СТ+СС. Кроме того, у мужчин с генотипом ТТ была более низкая масса тела, чем у мужчин с генотипами СТ+СС. Обнаруженная ассоциация генотипа ТТ rs689466 гена PTGS2 у мужчин с повышенными уровнями ирисина и более низкой массой тела может свидетельствовать о влиянии простагландина E2 на сократительный термогенез при холодовом стрессе, что может играть определенную роль в адаптации человека к холодному климату. The aim of this study is to analyze the polymorphism rs689466 of the PTGS2 gene with the level of irisin in blood plasma in the population of Yakuts living in cold climatic conditions. Irisin levels in men with TT genotype (8.2±1.85 pg/ml) were significantly higher compared to men with CT+CC genotypes (7.1±1.25 pg/ml; U=261; p=0.005). In addition, men with the TT genotype had lower weight (63.6±6.67 kg) than men with the CT+CC genotypes (67.93±7.28 kg; U=279; p=0.01). The detected association of the TT rs689466 genotype of the PTGS2 gene with elevated irisin levels and with a lower weight in men may indicate the effect of prostaglandin E2 on shivering thermogenesis during cold stress, which may play a role in human adaptation to cold climate.

Ассоциация полиморфизма RS689466 гена PTGS2 суровнем ирисина в плазме крови у жителей Якутии / А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и др.] ; Якутский научный центркомплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К.Аммосова // Якутский медицинский журнал. - 2023.- N 2 (82). - C. 81-84. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.20
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.20

64.
Авторы:

Количество страниц: 4 с.

Впервые определена длина поколения у саха (якутов) в XVIII-XIX вв. на основании анализа генеалогических данных 712 семей из Намского, Верхнеколымского, Среднеколымского, Нижнеколымского и Эльгетского улусов. Длина мужского поколения у якутов составила в среднем 35,7 года, женского - 30,5 года, что намного выше усредненных общепопуляционных значений, использованных ранее в генетических исследованиях при расчете времени генетической дивергенции по Y-хромосоме (31-32 года) и мтДНК (25-28 лет). The intergenerational time interval in the Sakha people (Yakuts) was determined for the first time by an analysis of genealogical data of 712 families from Namsky, Verkhnekolymsky, Srednekolymsky, Nizhnekolymsky and Elgetsky districts recorded in the 18th - 19th centuries. The male generation interval in the Yakuts averaged 35.7 years, the female generation interval was 30.5 years, which is much higher than the mean general intervals used earlier in population-genetic studies for calculating the time of genetic divergence by the Y chromosome (31-32 years) and mtDNA (25-28 years).

Длина поколения в якутской популяции в XVIII-XIX вв. / С. А. Федорова, С. А. Попова, М. Л. Мордосова [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N3 (83). - C. 21-24. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.05
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.05

65.

Количество страниц: 6 с.

В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе -1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4). In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n=103) in Yakutia. As a result, this variant was detected with a frequency of 2.02% among patients, in the control group - 1.94%. To interpretation the clinical significance, a frequency analysis of this variant and in silico evaluation were performed, the results of which are in favor of the likely benign of the c.757A>G p.(Ile253Val) variant of the SLC26A4 gene, as indicated by the high frequency of occurrence in population samples, and the fact that this missense substitution theoretically does not violate the structural stability of the pendrin protein (SLC26A4).

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии /В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 58-61. - DOI: 10.25789/YMJ20238320
DOI: 10.25789/YMJ20238320

66.

Количество страниц: 11 с.

Авторами проведено исследование уровня показателей перекисного окисления липидов по предложенному Л.Ф. Тимофеевым (2006) медико-экономическому районированию территории Республики Саха (Якутия), оно показало, что в промышленной группе улусов происходит смещение прооксидантно-антиоксидантного равновесия в сторону интенсификации перекисных процессов, как у приезжих, так и у коренных жителей Якутии. Это объясняется тем, что в промышленной зоне улусов коренные жители не придерживаются традиционного образа жизни на фоне высокой антропогенной нагрузки. В сельской группе улусов при сравнении приезжих с коренными жителями достоверного изменения прооксидантно-антиоксидантного равновесия не происходит, так как в данной группе улусов сохраняется традиционный образ жизни, характерный для коренных жителей. Вероятно, приезжие заимствуют традиционное питание (белково-липидный тип) у коренных, о чем свидетельствует достоверное повышение уровня мочевой кислоты. Высокий уровень мочевой кислоты может быть связан с избыточным потреблением мясной пищи. Таким образом, для успешной реализации современных проектов освоения экстремальных территорий Крайнего Севера необходимо полагаться на проверенные временем традиционные здоровьесберегающие практики коренных жителей этих регионов. Данная работа была выполнена при финансовой поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (проект FSRG-2023-0003).

Показатели перекисного окисления липидов у жителей Якутии / Николаев В. М., Софронова С. И., Ефремова С. Д. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 4. - С. 133. - DOI: 10.17513/spno.32919
DOI: 10.17513/spno.32919