Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Давыдова Татьяна Кимовна, Николаева Татьяна Яковлевна, Оконешникова Людмила Тимофеевна

Заглавие: Сравнительный анализ спорадических случаев и семейной формы прогрессирующей мышечной атрофии за 30-летний период (1986-2016 гг.) в Республике Саха (Якутия)
Comparative analysis of sporadic cases and family form of progressive muscular atrophy over a 30-year period (1986-2016) in the Republic Sakha (Yakutia)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

С целью изучения особенностей течения спорадической и семейной формы ПМА за период с 1986-2016 гг. проведено исследование, которое выявило умеренный темп прогрессирования у больных со спорадическими случаями ПМА и медленный темп прогрессирования при ее семейной форме. При семейной форме заболевания наблюдался более ранний возраст дебюта. У мужчин заболевание начиналось раньше, чем у женщин, по сравнению с больными со спорадической ПМА.
With the purpose to study the peculiarities of sporadic and family form of PMA during the period from 1986 to 2016 we performed а research that revealed a moderate rate of progression in patients with sporadic cases of PMA and a slow rate of progression in its family form. In the family form of the disease, an earlier age of debut was observed. In men, the disease began earlier than in women, compared with sporadic PMA patients.

Давыдова, Т. К. Сравнительный анализ спорадических случаев и семейной формы прогрессирующей мышечной атрофии за 30-летний период (1986-2016 гг.) в Республике Саха (Якутия) / Т. К. Давыдова, Т. Я. Николаева, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 110-113. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.34.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.34

Подробнее

2.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Софронова Саргылана Ивановна, Романова Анна Николаевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний - аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа
The review presents examples of translation of genomic studies into practical medicine of two common in Europe hereditary diseases - autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant Huntington's Chorea. With the development of genetic technologies in the Republic Sakha (Yakutia), translational medicine is becoming a reality, it is necessary to outline the approaches and problems in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A, frequent in the Republic

ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 50-55. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.14
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.14

Подробнее

3.

Авторы:

Сидорова Оксана Гаврильевна, Кононова Сардана Кононовна, Давыдова Татьяна Кимовна, Софронова Саргылана Ивановна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ижевская Вера Леонидовна

Заглавие: Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведен ретроспективный анализ данных пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию в Центре нейродегенеративных заболеваний при Больнице ЯНЦ КМП за период с сентября 2017 по июнь 2019 г. Приведены данные о возрастном, образовательном и семейном положении пациентов и в частности проведен анализ смены вида деятельности и семейного статуса в связи с периодом начала выраженной манифестации клиники СЦАI.
A retrospective analysis of the data of patients with spinocerebellar ataxia type 1 who received supportive care at the Center for Neurodegenerative Diseases YSC CMP Hospital for the period from September 2017 to June 2019 was performed. Data on age, educational and marital status of patients are presented, and in particular, an analysis of the change in type of professional activity and family status associated with the period of pronounced manifestation of the SCAI clinic was carried out.

Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 129-131.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.37

Подробнее

4.

Авторы:

Хабарова Юлия Ильинична, Алексеева Зинаида Николаевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Татаринова Ольга Викторовна

Заглавие: Анализ деятельности кабинета когнитивных расстройств центра нейродегеративных заболеваний клиники Якутского научного центра комплексных медицинских проблем

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Анализ деятельности кабинета когнитивных расстройств центра нейродегеративных заболеваний клиники Якутского научного центра комплексных медицинских проблем / Ю. И. Хабарова, З. Н. Алексеева, Т. К. Давыдова, О. В. Татаринова // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 119-124. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.30.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.30

Подробнее

5.

Авторы:

Сивцева Татьяна Михайловна, Гольдфарб Лев Герцевич, Давыдова Татьяна Кимовна, Самбуугин Ньямхишиг, Торо Камило, Сандборгер Анна, Платонов Федор Алексеевич, Ренвик Нил, Куртанов Харитон Алексеевич, Дьяконова Александра Тимофеевна, Конникова Эдилия Эдуардовна, Варламова Марина Алексеевна, Адамова Алина Евгеньевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Хиншоу Дженни, Осаковский Владимир Леонидович

Заглавие: Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2

Количество страниц: 8 с.

Подборки

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01

Подробнее

6.

Авторы:

Давыдова Татьяна Кимовна, Кононова Сардана Кононовна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Романова Анна Николаевна, Шнайдер Наталья Алексеевна

Заглавие: Опыт создания специализированного центра медицинской помощи для больных с нейродегенеративными заболеваниями на базе клиники научного учреждения

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В статье представлен опыт создания специализированного центра для больных с нейродегенеративными заболеваниями как усовершенствованной модели оказания медицинской помощи таким больным в Республике Саха (Якутия) и как пример консолидации федерального медицинского научного учреждения и регионального Министерства здравоохранения. Результатом проведенного исследования стало открытие Центра нейродегенеративных заболеваний на базе ФГБНУ "Якутский научный центр комплексных медицинских проблем"
The article presents the experience of the specialized medical center on the basis of the clinic of the Federal State Budgetary Scientific Institution of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems for patients with neurodegenerative diseases. The aim of this work is to present an improved model for providing specialized care for patients with neurodegenerative diseases in the Republic of Sakha (Yakutia) and an example of consolidation of the federal medical research institution and the regional ministry of health. The materials in the work include the register of patients with SCA 1 and MND, reporting data of regional neurologists from 2016-2018, regulatory documents of the Ministry of Health of the Russian Federation and the Republic of Sakha (Yakutia). The clinical, comparative analysis and organizational modeling were used for the study. The result of the analysis was the opening of the Center for Neurodegenerative Diseases at the YSC KMP

Опыт создания специализированного центра медицинской помощи для больных с нейродегенеративными заболеваниями на базе клиники научного учреждения / Т. К. Давыдова, С. К. Кононова, О. Г. Сидорова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 53-57
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.14

Подробнее

7.

Авторы:

Адамова Алина Евгеньевна, Таппахов Алексей Алексеевич, Давыдова Татьяна Кимовна, Попова Татьяна Егоровна, Хабарова Юлия Ильинична

Заглавие: Трудности диагностики мультисистемной атрофии на ранних стадиях (клинические наблюдения)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Исследованы литературные данные по мультисистемной атрофии (МСА), рассмотрены ее клинические особенности и приведены современные диагностические критерии данного заболевания. Представлены собственные наблюдения за пациентами с различными формами МСА, прошедшими стационарное лечение в Центре нейродегенеративных заболеваний Якутского научного центра комплексных медицинских проблем в 2019-2020 гг.
In the article the literature data on MSA, the clinical features are studied and modern diagnostic criteria for this disease are provided. We introduce our own observations of the patients with various forms of MSA who underwent inpatient treatment at the Center for Neurodegenerative Diseases of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems in 2019-2020. These clinical cases have been studied with the aim to draw attention of general practitioners and neurologists to the disease onset among elderly patients and to the syndrome of autonomic insufficiency, which may be the initial manifestation of MSA, since this rare disease has a rapidly progressive course and leads to mortaltiy. In turn, the early diagnosis of the disease contributes to timely correction of autonomic and motor disorders and ultimately increases quality and lifetime

Трудности диагностики мультисистемной атрофии на ранних стадиях (клинические наблюдения) / А. Е. Адамова, А. А. Таппахов, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 119-122
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.29

Подробнее

8.

Авторы:

Варламова Марина Алексеевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Назарова Пелагея Святославовна, Захарова Валентина Аркадьевна, Сидорова Оксана Гаврильевна

Заглавие: Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено собственное клиническое наблюдение СЦА 17 с отсутствием характерных признаков спиноцеребеллярных атаксий - обратной корреляции между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни, а также прямой взаимосвязи между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений, подтверждающее существование отличий в клинической картине разных типов СЦА
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia

Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 125-130.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.31

Подробнее

9.

Авторы:

Кононов Алексей Михайлович, Кононова Сардана Кононовна, Давыдова Татьяна Кимовна, Варламова Марина Алексеевна, Хабарова Юлия Ильинична, Федотов Александр Сергеевич, Адамова Алина Евгеньевна, Назарова Пелагея Святославовна

Заглавие: Адаптивная физическая культура как интегративная наука

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Адаптивная физическая культура формирует осознанное отношение к своим силам, способность к преодолению не только физических, но и психологических барьеров, препятствующих полноценной жизни. В данной статье авторы определяют адаптивную физическую культуру не только как способ применения средств физической культуры для лиц с отклонениями в состоянии здоровья, но и как исследовательскую задачу в общей программе изучения нейродегенеративных заболеваний в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем
Adaptive physical culture forms a conscious attitude to one’s strength, the ability to overcome not only physical, but also psychological barriers that prevent one from leading a fulfilling life. In article the authors defined adaptive physical culture not only as a method of using physical education for people with health problems, but also as a research task in the general program for studying neurodegenerative diseases at the Yakut Science Centre of Complex Medical Problems

Адаптивная физическая культура как интегративная наука / А. М. Кононов, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 99-102. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.24.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.24

Подробнее

10.

Авторы:

Кононов Алексей Михайлович, Сидорова Оксана Гаврильевна, Кононова Сардана Кононовна, Давыдова Татьяна Кимовна

Заглавие: Подходы к физической реабилитации больных со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа в клинике ЯНЦ КМП
Approaches to physical rehabilitation of patients with type 1 spinocerebellar ataxia in the clinic YSC CMP

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Подходы к физической реабилитации больных со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа в клинике ЯНЦ КМП / А. М. Кононов, О. Г. Сидорова, С. К. Кононова [и др.] // Якутский медицинский журнал. — 2022. — N 1 (77). — С. 38-41. — DOI: 10.25789/YMJ.2022.77.10
DOI: 10.25789/YMJ.2022.77.10

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа