Количество страниц: 3 с.
The article presents the results of a retrospective study on the role of pathogenic infectious factors on the probability of developing congenital heart disease (CHD) in newborn children in the Republic of Sakha (Yakutia). We conducted an assessment of a number of anamnestic factors on the part of the mother: 1) the results of immunological tests for a number of infections (IgM and IgG to toxoplasmas, chlamydia, herpes simplex virus and cytomegalovirus); 2) various harmful factors of infectious genesis (recorded cases of SARS at various stages of pregnancy, viral hepatitis, tuberculosis, etc.). We have found that cytomegalovirus infection, herpesvirus infection and acute respiratory viral infection in early pregnancy are a risk factor for congenital heart disease.
Ассоциация инфекционных факторов с риском развития ВПС у новорожденных Республики Саха (Якутия) / Т. И. Нелунова, Т. Е. Бурцева, В. Г.Часнык, С. С. Слепцова, М. П. Слободчикова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 64-66.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.17
Количество страниц: 8 с.
Ассоциация полиморфизма rs174537 энхансера генов десатуразы жирных кислот 1 и 2 (FADS1 и FADS2) с сахарным диабетом 2-го типа / Павлова Н. И., Алексеев В. А., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 6. - С. 87. - DOI: 10.17513/spno.33053
DOI: 10.17513/spno.33053
Количество страниц: 9 с.
Ассоциация полиморфизма rs1801282 гена PPARG с индексом массы тела (ИМТ) у якутов / Бочуров А. А., Павлова Н. И., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук // Современные проблемы науки и образования. - 2022. - N 6-1. - С. 147. - DOI: 10.17513/spno.32291
DOI: 10.17513/spno.32291
Количество страниц: 4 с.
Ассоциация полиморфизма RS689466 гена PTGS2 суровнем ирисина в плазме крови у жителей Якутии / А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и др.] ; Якутский научный центркомплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К.Аммосова // Якутский медицинский журнал. - 2023.- N 2 (82). - C. 81-84. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.20
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.20
Количество страниц: 4 с.
Софронова, С. И. Ассоциация полиморфизма гена IL-6 с артериальной гипертензией и ее факторами риска у коренных малочисленных народов Якутии / С. И. Софронова, А. Н. Романова, М. П. Кириллина // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 2 (70). — С. 65-68. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.20.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.20
Количество страниц: 4 с.
Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции / Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02
Количество страниц: 4 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина.
Revealed genotype *H/*H of polymorphyc variant Y111H(ADIPOQ) of adiponectine gene is a marker of high risk of diabetic retinopathy in type2 diabetes mellitus for ethnic group of the Yakuts. The obtained results will assist duly prognosis and / or revealing of risk group of diabetic retinopathy among the Yakuts and will help to define the treatment tactics for patients predisposed to diabetic retinopathy with the use of individual complex of prophylactic and treatment activities
Ассоциация полиморфных маркеров гена адипонектина с диабетической ретинопатией при сахарном диабете типа 2 у якутов / Л. Л. Алексеева, П. М. Игнатьев, В. Л. Осаковский [и другие // Якутский медицинский журнал. — 2011. — N 1. — С. 37-40.
Количество страниц: 6 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Гинекология. Женские болезни. Акушерство,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Гематология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Гинекология. Женские болезни. Акушерство,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Гематология.
Аудит особенностей метаболизма беременных с железодефицитной анемией и анемией хронических заболеваний / Б. С. Гасанова, М. Л. Полина, Н. И, Дуглас, Ф. И. Чотчаева // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 44-48. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.12
Количество страниц: 8 с.
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology
Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01
Количество страниц: 3 с.
Николаева, А. М. Аффикс как элемент интенсивности в изобразительной лексике якутского языка / А. М. Николаева ; Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера // Международный журнал гуманитарных и естественных наук. - 2017. - N 12. - C. 160-162.