Документы 141 - 150 из 1612
141.

Количество страниц: 3 с.

В статье представлены результаты ретроспективного исследования по изучению роли патогенных инфекционных факторов на вероятность развития врожденных пороков сердца (ВПС) у новорожденных детей в условиях Республики Саха (Якутия). Проведена оценка ряда анамнестических факторов со стороны матери: 1) результаты иммунологических анализов на ряд инфекций (IgM и IgG к токсоплазмам, хламидиям, вирусу простого герпеса и цитомегаловирусу); 2) различные вредные факторы инфекционного генеза (зафиксированные случаи ОРВИ на различных этапах беременности, вирусные гепатиты, туберкулез и др.). Выявлено, что цитомегаловирусная, герпес-вирусная и острая респираторная вирусная инфекция на ранних сроках беременности является фактором риска врожденных пороков сердца.
The article presents the results of a retrospective study on the role of pathogenic infectious factors on the probability of developing congenital heart disease (CHD) in newborn children in the Republic of Sakha (Yakutia). We conducted an assessment of a number of anamnestic factors on the part of the mother: 1) the results of immunological tests for a number of infections (IgM and IgG to toxoplasmas, chlamydia, herpes simplex virus and cytomegalovirus); 2) various harmful factors of infectious genesis (recorded cases of SARS at various stages of pregnancy, viral hepatitis, tuberculosis, etc.). We have found that cytomegalovirus infection, herpesvirus infection and acute respiratory viral infection in early pregnancy are a risk factor for congenital heart disease.

Ассоциация инфекционных факторов с риском развития ВПС у новорожденных Республики Саха (Якутия) / Т. И. Нелунова, Т. Е. Бурцева, В. Г.Часнык, С. С. Слепцова, М. П. Слободчикова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 64-66.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.17

142.

Количество страниц: 8 с.

Ежегодно по России и во всем мире наблюдается рост распространенности сахарного диабета 2-го типа. Основными причинами заболеваемости являются малоподвижный образ жизни, избыточный вес, а также диета. Была исследована вариабельность полиморфизма rs174537 энхансера генов FADS1 и FADS2, влияющего на метаболизм полиненасыщенных жирных кислот, а также на биохимические показатели крови. Исследованы 95 пациентов с сахарным диабетом 2-го типа, группой сравнения была выборка из 450 человек с различным индексом массы тела, без хронических заболеваний. Для генотипирования использовали классические методы ПЦР-ПДРФ анализа. Во всех исследованных группах выявлено преобладание генотипа ТТ, связанного с низкой эффективностью пути биосинтеза ПНЖК. Расчет отношения шансов показал, что в группе пациентов с СД 2-го типа аллель Т встречается немного чаще, чем в группе здоровых людей, но разница была статистически не значимой (p=0,662). При сравнении частоты генотипов и аллелей исследованных групп в зависимости от ИМТ достоверных различий не обнаружено. Выявлена достоверная разница показателей общего билирубина в крови у пациентов с СД 2-го типа между носителями генотипов ТТ и TG.

Ассоциация полиморфизма rs174537 энхансера генов десатуразы жирных кислот 1 и 2 (FADS1 и FADS2) с сахарным диабетом 2-го типа / Павлова Н. И., Алексеев В. А., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 6. - С. 87. - DOI: 10.17513/spno.33053
DOI: 10.17513/spno.33053

143.

Количество страниц: 9 с.

Ожирение - самое распространенное заболевание в мире. Целью данного исследования было выяснить, связан ли однонуклеотидный полиморфизм rs1801282 гена PPARG с показателями ИМТ в популяции якутов. Исследовано 336 человек якутской национальности, из них 154 люди с нормальным показателем ИМТ и 182 с ожирением. Анализ распределения частот аллелей и генотипов по полиморфизму rs1801280 гена PPARG в выборке лиц с нормальным ИМТ и ожирением достоверных отличий не выявил, вероятно это связано с низкой частотой встречаемости аллели G, а также малочисленностью выборки. Расчет отношения шансов (OR) для рискового аллеля показал, что аллель G встречается в 1,5 раза чаще (OR -1,545, 95 % CI= [1,002-2,381]) у людей с ожирением, чем у людей с нормальным показателем ИМТ. В обоих группах установлено преобладание предкового аллеля С, 87,7 % в группе с нормальным весом и 82,7 % в группе с ожирением. Более высокий средний показатель ИМТ был у носителей гомозиготного генотипа GG (р

Ассоциация полиморфизма rs1801282 гена PPARG с индексом массы тела (ИМТ) у якутов / Бочуров А. А., Павлова Н. И., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук // Современные проблемы науки и образования. - 2022. - N 6-1. - С. 147. - DOI: 10.17513/spno.32291
DOI: 10.17513/spno.32291

144.

Количество страниц: 4 с.

Цель настоящей работы анализ полиморфизма rs689466 гена PTGS2 с уровнем ирисина в плазме крови у якутов, проживающих в холодных климатических условиях. Выявлено, что уровни ирисина у мужчин с генотипом ТТ были статистически значимо выше, чем у мужчин с генотипами СТ+СС. Кроме того, у мужчин с генотипом ТТ была более низкая масса тела, чем у мужчин с генотипами СТ+СС. Обнаруженная ассоциация генотипа ТТ rs689466 гена PTGS2 у мужчин с повышенными уровнями ирисина и более низкой массой тела может свидетельствовать о влиянии простагландина E2 на сократительный термогенез при холодовом стрессе, что может играть определенную роль в адаптации человека к холодному климату. The aim of this study is to analyze the polymorphism rs689466 of the PTGS2 gene with the level of irisin in blood plasma in the population of Yakuts living in cold climatic conditions. Irisin levels in men with TT genotype (8.2±1.85 pg/ml) were significantly higher compared to men with CT+CC genotypes (7.1±1.25 pg/ml; U=261; p=0.005). In addition, men with the TT genotype had lower weight (63.6±6.67 kg) than men with the CT+CC genotypes (67.93±7.28 kg; U=279; p=0.01). The detected association of the TT rs689466 genotype of the PTGS2 gene with elevated irisin levels and with a lower weight in men may indicate the effect of prostaglandin E2 on shivering thermogenesis during cold stress, which may play a role in human adaptation to cold climate.

Ассоциация полиморфизма RS689466 гена PTGS2 суровнем ирисина в плазме крови у жителей Якутии / А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и др.] ; Якутский научный центркомплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К.Аммосова // Якутский медицинский журнал. - 2023.- N 2 (82). - C. 81-84. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.20
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.20

145.

Количество страниц: 4 с.

Софронова, С. И. Ассоциация полиморфизма гена IL-6 с артериальной гипертензией и ее факторами риска у коренных малочисленных народов Якутии / С. И. Софронова, А. Н. Романова, М. П. Кириллина // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 2 (70). — С. 65-68. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.20.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.20

146.

Количество страниц: 4 с.

Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции / Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02

147.

Количество страниц: 4 с.

Выявленный генотип *H/*H полиморфного варианта Y111H (ADIPOQ) гена адипонек- тина является маркером повышенного риска диабетической ретинопатии при сахарном диабете типа 2 для этнической группы якутов. Полученные результаты будут способствовать своевременному прогнозированию и / или выявлению группы риска по диабетической ретинопатии среди якутов и помогут определить тактику ведения пациента с предрасположенностью к диабетической ретинопатии с использованием индивидуального комплекса профилактических и лечебных мероприятий
Revealed genotype *H/*H of polymorphyc variant Y111H(ADIPOQ) of adiponectine gene is a marker of high risk of diabetic retinopathy in type2 diabetes mellitus for ethnic group of the Yakuts. The obtained results will assist duly prognosis and / or revealing of risk group of diabetic retinopathy among the Yakuts and will help to define the treatment tactics for patients predisposed to diabetic retinopathy with the use of individual complex of prophylactic and treatment activities

Ассоциация полиморфных маркеров гена адипонектина с диабетической ретинопатией при сахарном диабете типа 2 у якутов / Л. Л. Алексеева, П. М. Игнатьев, В. Л. Осаковский [и другие // Якутский медицинский журнал. — 2011. — N 1. — С. 37-40.

148.

Количество страниц: 6 с.

Аудит особенностей метаболизма беременных с железодефицитной анемией и анемией хронических заболеваний / Б. С. Гасанова, М. Л. Полина, Н. И, Дуглас, Ф. И. Чотчаева // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 44-48. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.12

149.

Количество страниц: 8 с.

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01

150.

Количество страниц: 3 с.

Кроме основного фонда лексики, в якутском языке функционирует довольно обширный и сложный по своему составу пласт лексики - изобразительная лексика, где входят образные и звукоподражающие слова. В данной статье рассмотрены образные слова с различными аффиксами в якутском языке, анализирована их коннотативная семантика и интенсивность. Аффикс образного слова как элемент интенсивности служит для описания внешнего вида и для выражения субъективной оценки.

Николаева, А. М. Аффикс как элемент интенсивности в изобразительной лексике якутского языка / А. М. Николаева ; Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера // Международный журнал гуманитарных и естественных наук. - 2017. - N 12. - C. 160-162.