С целью выявления взаимосвязи между показателями прогестеронсинтетической активности формируемого фетоплацентарного комплекса и характером клинико-эхографических проявлений угрозы выкидыша в группах женщин с различным течением цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекции исследовано 100 ворсинчатых хорионов на сроке 9-12 недель беременности. Выявлена значимая зависимость частоты развития угрозы выкидыша и ее клинико-эхографических проявлений от обострения ЦМВ инфекции в первом триместре, что сочеталось с низкими значениями прогестерона и 3β-гидрокси-5-прегнен-20-он-дегидрогеназы в ворсинчатом хорионе по сравнению с группой с латентным течением инфекции
100 villous chorions at 9-12 weeks of pregnancy were studied in order to identify the relationship between the indicators of progesterone synthetic activity of the fetoplacental complex being formed and the nature of clinical and echographic manifestations of the threatened miscarriage in groups of women with different course of cytomegalovirus infection (CMV) infection. It was identified a significant dependence of the frequency of the threatened miscarriage and its clinical and echographic manifestations on the exacerbation of CMV infection in the first trimester of pregnancy, which was combined with low values of progesterone and 3β-hydroxy-5-pregnen-20-one-dehydrogenase in the villous chorion compared to the group with a latent course of infection

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

В обзоре литературы рассматривается использование микроРНК как возможного биомаркера эпилепсии. Представленные исследования показали, что микроРНК могут быть вовлечены в процесс эпилептогенеза путем регулирования воспалительного ответа, апоптоза нейронов и факторов транскрипции, участвующих в дифференцировке клеток. Биологические жидкости (кровь и ликвор) пациентов с эпилепсией показали различия в количестве циркулирующих микроРНК, что, возможно, позволит в дальнейшем использовать микроРНК как диагностический биомаркер. Последние открытия обеспечивают богатый источник новых мишеней микроРНК, но остаются существенные проблемы изучения их роли в патогенезе и возможности применения в клинической практике
This article considers the use of microRNAs as a possible biomarker of epilepsy. The presented studies have shown that microRNAs can be involved in the process of epileptogenesis by regulating the inflammatory response, apoptosis of neurons, and transcription factors involved in cell differentiation. Biological fluids (blood and CSF) of patients with epilepsy showed differences in the number of circulating microRNAs, which may allow further use of microRNAs as a diagnostic biomarker. Recent discoveries providethe sufficient source of new microRNA targets, but there are still significant problems of studying their role in pathogenesis and the possibility of their application in clinical practice

Болезнь Паркинсона и эссенциальный тремор являются наиболее распространенными нейродегенеративными заболеваниями, которые сопровождаются развитием тремора - непроизвольного ритмичного гиперкинеза. Тремор при эссенциальном треморе носит кинетико-постуральный характер с частотой от 6 до 10 Гц, поражает руки, голову, лицо, голосовые связки, язык, ноги и туловище. Паркинсонический тремор имеет частоту 4-6 Гц, возникает в покое по типу Һсчета монетһ или Һкатания пилюльһ, уменьшается при активных движениях вплоть до полного исчезновения и характеризуется возобновлением через 2 и более секунды после придания позы (Һвозобновляющийсяһ тремор). Генерация тремора связана с дисфункцией двух основных путей: базальные ядра - мозжечок - таламус и зубчатое колесо - оливарный комплекс.Следовательно, повреждение любого из этих уровней ведет к развитию тремора. В последнее время широко обсуждается концепция единого континуума эссенциальный тремор - болезнь Паркинсона. Так, установлено, что возможно сосуществование или взаимный переход между данными неврологическими заболеваниями. Эссенциальный тремор увеличивает риск развития болезни Паркинсона в 3,5 раза, а у пациентов с болезнью Паркинсона высока вероятность присоединения эссенциального тремора. Это объясняется перекрестным патофизиологическим механизмом, который, вероятно, обусловлен генетическими мутациями. В настоящей статье обсуждаются патофизиологические механизмы развития дрожательного гиперкинеза у пациентов с болезнью Паркинсона и эссенциальным тремором, приводится собственное клиническое наблюдение за пациентом, у которого на фоне имеющегося эссенциального тремора присоединилась дрожательная форма болезни Паркинсона. Подчеркиваются важность определения у пациентов с эссенциальным тремором немоторных симптомов болезни Паркинсона как возможный предиктор ее трансформации
Parkinson’s disease and essential tremor are the most common neurodegenerative diseases, which are accompanied by the development of tremor - involuntary rhythmic hyperkinesis. In the essential tremor,tremor has a kinetically postural character with a frequency of 6 to 10 Hz, affectingarms, head, face, vocal cords, tongue, legs and trunk. Parkinson tremor has a frequency of 4-6 Hz, occurring at rest in the form of “counting coins” or “rolling pills”, decreasing with active movements until complete disappearance, and is characterized by resumption after 2 or more seconds after giving the pose (“renewed” tremor). The generation of tremors is associated with dysfunction of two main ways: basal nuclei - cerebellum - thalamus and cogwheel - olive complex. Consequently, damage to any of these levels leads to the development of tremors. Recently, the concept of a single continuum of essential tremor - Parkinson’s disease - is widely discussed.It has been established that these neurological disorders can coexist or transit into each other. So, essential tremor increases the risk of developing Parkinson’s disease by 3.5 times, and in patients with Parkinson’s disease the likelihood of attaching an essential tremor is as high. This is due to the cross pathophysiological mechanism, which is probably due to genetic mutations. This article discusses the pathophysiological mechanisms of the development of tremor in patients with Parkinson’s disease and essential tremor. We describe a patient with the essential tremor whose disease has been transformed into tremor predominant Parkinson’s disease

В статье представлены результаты мониторинга врожденных пороков развития центральной нервной системы новорожденных, детей и прерванных плодов в Республике Саха (Якутия) за 10-летний период (2000-2009 гг.), проведены анализ их частоты по улусам и динамики распространенности по годам, а также анализ факторов риска. Определена частота врожденных пороков центральной нервной системы плода, выявленных на ранних сроках и прерванных по медицинским показаниям. Дана оценка эффективности дородовой диагностики и профилактики пороков центральной нервной системы.

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).
The purpose of the research work was the analysis of the ∆ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia. Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald's criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version ∆ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction. Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 ∆ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 ∆ 32- positive patients in comparison with CCR5 ∆ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).