Специальные подборки
Издания подборки 11 - 16 из 16
11.

Количество страниц: 10 с.

Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой / А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 1 (14). — С. 37-46. — DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747

12.

Количество страниц: 4 с.

Характеристика факторов риска формирования и развития патологических процессов тканей пародонта воспалительно-деструктивного характера у населения, проживающего в условиях Севера / А. В. Иванов, И. Д. Ушницкий, А. В. Юркевич, Д. В. Михальченко, А. А. Иванова, О. С. Унусян, Т. Е. Яворская // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 92-95. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.24.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.24

13.

Количество страниц: 6 с.

Клиническая характеристика показателей на этапах стоматологического приема при использовании модифицированного способа мандибулярной анестезии / А. А. Чахов, И. Д. Ушницкий, О. Н. Колесова, А. В. Юркевич, М. М. Винокуров, Д. В. Михальченко, А. Д. Семенов // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 53-57. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.14.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.14

14.

Количество страниц: 2 с.

Количественный анализ индукции фактора некроза опухоли клетками цельной крови EX VIVO в присутствии антигенов микобактерий туберкулеза / Л. И. Мордовская, М. А. Владимирский, Л. К. Шипина, Е. И. Аксенова, А. Ю Сазыкин // Якутский медицинский журнал. — 2011. — N 4 (36). — С. 38-39.

15.

Количество страниц: 5 с.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

16.

Количество страниц: 5 с.

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.