Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

Максимова Надежда Романовна

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677013, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; e-mail: nr.maksimova@s-vfu.ru, Nogan@yandex.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: д-р мед. наук

Область научных интересов: Клиническая генетика, медицинская генетика, популяционная генетика, демография, молекулярная диагностика наследственных болезней

ID Автора: SPIN-код: 2106-7038, РИНЦ AuthorID: 232768

Деятельность: С 1999 г. работает в области медицинской генетики. Стояла у истоков создания Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии на базе Медико-генетической консультации Республиканской больницы N 1 - Национального медицинского центра. Работала в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем СО РАН.

Документы 71 - 78 из 78

Вид издания

Вид мультимедиа

Видеоматериал (1)

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа

Сортировка: По дате добавления По заглавию По году издания

71.

Авторы:

Голикова Полина Иннокентьевна, Максимова Надежда Романовна, Николаева Татьяна Яковлевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Коротов Мефодий Николаевич, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична, Оконешникова Людмила Тимофеевна

Заглавие: Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.

Подробнее

72.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична

Заглавие: Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.

Подробнее

73.

Авторы:

Коротов Мефодий Николаевич, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Алексеева Светлана Петровна, Николаева Ирина Аверьевна, Степанова Светлана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Миотония Томсена в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.

Подробнее

74.

Авторы:

Данилова Анастасия Лукична, Кучер Аксана Николаевна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Генетико-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 6 с.

Подборки

С использованием генетика-демографических параметров проведен анализ 7 сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия), локализованных в различных географических районах. Изучены половозрастной и национальный состав, соотношение полов, репродуктивные показатели. Обследованные населенные пункты различаются по национальному и половозрастному составу. Показатели рождаемости различны не только между популяциями, но и между представителями разных национальностей.
With use of genetic-demographic parameters the analysis of seven rural settlements the Republic Sakha (Yakutia) located in varios geographical areas is lead. The surveyed settlements differ on national, age and sex to structure. Parameters of birth rate are various not only between populations, but also between representatives of different nationalities.

Генетико-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, А. Н. Кучер, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева, Ф. В. Павлов, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2005. – N 2 (32). – C. 98-103.

Подробнее

75.

Авторы:

Павлова Анна Валентиновна, Кылбанова Елена Семеновна, Гурьева Эльга Владимировна, Максимова Надежда Романовна, Данилова Анастасия Лукична, Васильев Виталий Анатольевич, Андреев Борис Витальевич

Заглавие: Применение фармакогенетического анализа у пациентов с острым коронарным синдромом на фоне рестеноза стента

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Изучено влияние полиморфизма гена CYP2C19 на развитие рестеноза стента после чрескожного коронарного вмешательства у пациентов с острым коронарным синдромом. Полученные данные демонстрируют, что почти у половины пациентов с рестенозом в стенте коронарной артерии выявлен ген, отвечающий за снижение метаболизма клопидогрела.
We studied the influence of CYP2C19 gene polymorphism on the development of in-stent restenosis after transdermal coronary intervention in patients with acute coronary syndrome. The obtained data have revealed a gene almost in the half of patients with restenosis in coronary artery, it being responsible for the reduction of clopidogrel metabolism.

Применение фармакогенетического анализа у пациентов с острым коронарным синдромом на фоне рестеноза стента / А. В. Павлова, Е. С. Кылбанова, Э. В. Гурьева, Н. Р. Максимова, А. Л. Данилова, В. А. Васильев, Б. В. Андреев // Якутский медицинский журнал. – 2017. – N 1 (57). – C. 40-43.

Подробнее

76.

Авторы:

Данилова Анастасия Лукична, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Кучер Аксана Николаевна

Заглавие: Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Изучение генетико-демографической структуры и генетического разнообразия территориальных групп Республики Саха (Якутия). Проведено генетико-демографическое исследование 12 населенных пунктов из 8 улусов Республики Саха (Якутия). Установлено, что обследованные населенные пункты различаются по генетико-демографической структуре, особенности которой определяются историей их формирования, национальным составом и уровнем социально-экономического развития региона их локализации.
Genetic-demographic research of 12 settlements from 8 areas Republics Sakhas (Yakutia) is conducted. It is established that the surveyed settlements differ on the genetic-demographic structure which features are defined by History of their formation, national structure and level of social and economic development of region of their localisation.

Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына. А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 34-37.

Подробнее

77.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Марусин Андрей Викторович, Степанов Вадим Анатольевич

Заглавие: Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии

Количество страниц: 5 с.

Подборки

В статье рассматриваются три однонуклеотидных полиморфных участка (rs2231301, rs1950252, rs2268330) в локусе окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). ОФМД - это миопатия с поздней манифестацией вследствие мутации (экспансии (GCN)10 повтора до (GCN)12-17) на хромосоме 14q11.2-13в 1-м экзоне гена PABPN1. Результаты исследования позволили выявить коэффициент генетической дифференциации популяций Якутии в сравнении мировыми данными. Определены частоты гаплотипов, которые показали, что три популяции якутов практически идентичны по гаплотипическому составу и по частотам распространённых гаплотипов. Анализ структуры неравновесия по сцеплению показал высокое сцепление по первой и третьей SNP (rs2231301 и rs2268330). На основании частот генотипов локуса ОФМД было смоделировано филогенетическое древо генетических расстояний между шестью изученными популяциями Якутии.
In article three one-nucleotide polymorphic sites (rs2231301, rs1950252, rs2268330) in a locus of oculopharyngeal myodistrophy (OPhMD) are examined. OPhMD is a myopathy with late manifeSTATion due to a mutation (expansion (GCN) 10 repetitions to (GCN) 12-17 on a chromosome 14q11 in the 1st exon of gene PABPN. Results of research have allowed revealing factor of genetic differentiation of populations of Yakutia in comparison with world data. Haplotypes frequencies which have shown, that three populations of Yakuts are practically identical on haplotype structure and on frequencies of extended haplotypes. The analysis of unequilibrium structure on coupling has shown high coupling on the first and the third SNP (rs2231301 and rs2268330). On the basis of frequencies of genotypes of ОPhMD locus the phylogenetic tree of genetic distances between six studied populations of Yakutia has been simulated.

Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, А. В. Марусин, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 54-58.

Подробнее

78.

Авторы:

Чугунова Саргылана Афанасьевна, Николаева Татьяна Яковлевна, Данилова Анастасия Лукична, Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Софронова Саргылана Ивановна

Заглавие: Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Получены предварительные данные о частоте носительства полиморфизмов генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на метаболизм антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения коренного этноса азиатской расы и европеоидной расы в Якутии. В группе из 15 больных исследовано носительство аллелей CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) и вариантов полиморфизма С1173T (rs9934438) гена VKORC1, ассоциированных с повышенной чувствительностью к варфарину. Генотипирование CYP2C9 выявило 3 случая гетерозиготного носительства CYP2С9*1/*2. Носители аллельного варианта CYP2С9*3 в данной группе не были выявлены. Генотипирование VKORC1 выявило 4 случая гетерозиготного носительства 1173СT гена VKORC1. Среди пациентов коренного этноса азиатской расы установлено в 22,2% носительство аллеля CYP2С9*2 и в 22,2% аллеля T полиморфизма С1173T гена VKORC1. Применение генетического тестирования полиморфных вариантов генов VKORC1 и CYP2C9, в том числе аллеля CYP2C9*2, рекомендуется для персонифицированной профилактики кардиоэмболического инсульта в условиях Якутии.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.

Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения / С. А. Чугунова, Т. Я. Николаева, А. Л. Данилова, Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. И. Софронова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 64-67.

Подробнее