Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Кононов Алексей Михайлович, Кононова Сардана Кононовна, Давыдова Татьяна Кимовна, Варламова Марина Алексеевна, Хабарова Юлия Ильинична, Федотов Александр Сергеевич, Адамова Алина Евгеньевна, Назарова Пелагея Святославовна

Заглавие: Адаптивная физическая культура как интегративная наука

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Адаптивная физическая культура формирует осознанное отношение к своим силам, способность к преодолению не только физических, но и психологических барьеров, препятствующих полноценной жизни. В данной статье авторы определяют адаптивную физическую культуру не только как способ применения средств физической культуры для лиц с отклонениями в состоянии здоровья, но и как исследовательскую задачу в общей программе изучения нейродегенеративных заболеваний в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем
Adaptive physical culture forms a conscious attitude to one’s strength, the ability to overcome not only physical, but also psychological barriers that prevent one from leading a fulfilling life. In article the authors defined adaptive physical culture not only as a method of using physical education for people with health problems, but also as a research task in the general program for studying neurodegenerative diseases at the Yakut Science Centre of Complex Medical Problems

Адаптивная физическая культура как интегративная наука / А. М. Кононов, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 99-102. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.24.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.24

Подробнее

2.

Авторы:

Сивцева Татьяна Михайловна, Гольдфарб Лев Герцевич, Давыдова Татьяна Кимовна, Самбуугин Ньямхишиг, Торо Камило, Сандборгер Анна, Платонов Федор Алексеевич, Ренвик Нил, Куртанов Харитон Алексеевич, Дьяконова Александра Тимофеевна, Конникова Эдилия Эдуардовна, Варламова Марина Алексеевна, Адамова Алина Евгеньевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Хиншоу Дженни, Осаковский Владимир Леонидович

Заглавие: Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2

Количество страниц: 8 с.

Подборки

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01

Подробнее

3.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Платонов Федор Алексеевич, Ижевская Вера Леонидовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 20-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

Подробнее

4.

Авторы:

Сунхалырова Татьяна Константиновна, Додохов Владимир Владимирович, Соловьева Наталья Алексеевна, Павлова Надежда Ивановна, Филиппова Наталья Павловна, Неустроева Лена Михайловна, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлен обзор литературы о генетических факторах предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям, основными из которых являются диффузный токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Исследования последних лет позволили установить, что в развитии аутоиммунного процесса при аутоиммунной тиреопатии генетические факторы вносят весомый вклад.
The article presents a review of the literature about the genetic factors of predisposition to autoimmune to thyroid disorders, the main of which are diffuse toxic goiter and autoimmune thyroiditis. Studies of recent years have made it possible to establish that genetic factors make a significant contribution to the development of the autoimmune process at autoimmune thyroid disorders.

Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. А. Соловьева, Н. И. Палова, Н. П. Филиппова, Л. М. Нуестроева, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 106-109. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32

Подробнее

5.

Авторы:

Варламова Марина Алексеевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии / М. А. Варламова, И. А. Николаева Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61). – C. 17-20.

Подробнее

6.

Авторы:

Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Филиппова Наталья Павловна, Додохов Владимир Владимирович, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа

Количество страниц: 4 с.

Подборки

С целью исследования распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 среди якутов были протестированы образцы ДНК пациентов с СД 2-го типа и здоровых добровольцев. Изучение распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 в обеих группах не выявило достоверных отличий. анализ распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена FTO (rs9939609) в группе больных СД 2 и здоровых выявил преобладание аллеля Т и гомозиготного генотипа ТТ, исключение составила группа практически здоровых мужчин, которая несмотря на преобладание аллеля Т характеризовалась наиболее высоким уровнем гетерозиготного генотипа АТ. При анализе распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409) в обеих группах преобладал аллель G и гомозиготный генотип GG. У исследованных мужчин обеих групп аллель G достоверно преобладал над аллелем С (р

Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа / Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 18-21
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.05

Подробнее

7.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Сыдыкова Любовь Ахмедовна, Павлова Надежда Ивановна, Филиппова Наталья Павловна, Апсолихова Галина Александровна, Соловьева Наталья Алексеевна, Додохов Владимир Владимирович, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Неустроева Лена Михайловна, Борисова Наталья Владимировна

Заглавие: Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа / Х. А. Куртанов, Л. А. Сыдыкова, Н. И. Павлова, Н. П. Филиппова, Г. А. Апсолихова, Н. А. Соловьева, В.В. Додохова, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Л. М. Неустроева, Н. В. Борисова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 11-14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

Подробнее

8.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Александрова Туйара Никоновна, Павлова Надежда Ивановна, Мулина Инна Ивановна, Соловьева Ирина Еремеевна, Варламова Марина Алексеевна, Неустроева Лена Михайловна, Дьяконова Александра Тимофеевна

Заглавие: Клинический случай острого инфаркта миокарда в дебюте хронического миелопролиферативного заболевания

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлен клинический случай хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ) у мужчины 57 лет, первым проявлением которого явился острый Q-позитивный инфаркт миокарда. Пациенту успешно проведена реканализация, транслюминальная баллонная ангиопластика со стентированием передней нисходящей коронарной артерии. На основании тромбоцитоза и данных миелограммы выставлен диагноз впервые выявленная эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ). Представленный клинический случай демонстрирует возможность длительного латентного течения ЭТ. Отсутствие ярко выраженной клинической картины и патогномоничных симптомов затрудняет своевременную диагностику ХМПЗ.
This article presents a clinical case of chronic myeloproliferative disease (CPMD) in 57-years-old male, which first manifested with acute Q-positive myocardial infarction. The patient successfully underwent recanalization, transluminal balloon angioplasty with stenting of the anterior descending coronary artery. Based on thrombocytosis and bone marrow examination the patient was diagnosed with essential thrombocythemia. This case demonstrates the possible insidious onset of the disease. The absence of typical presentation further complicates the diagnosis of CMPD.

Клинический случай острого инфаркта миокарда в дебюте хронического миелопролиферативного заболевания / Х. А. Куртанов, Т. Н. Александрова, Н. И. Павлова, И. И. Мулина, И. Е. Соловьева, М. А. Варламова, Л. М. Неустроева, А. Т. Дьяконова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 120-122
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.39

Подробнее

9.

Авторы:

Сизых Елена Юрьевна, Соловьева Наталья Алексеевна, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна

Заглавие: Молекулярно-генетические исследования как вспомогательный метод определения факторов риска при диспансеризации взрослого населения
Molecular genetic studies as an auxiliary method for determining risk factors in the clinical examination of the adult population

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлены показатели заболеваемости взрослого населения по данным амбулаторного отделения Больницы ЯНЦ КМП (Якутия) за период 2015-2017 гг. Дана характеристика динамики и структуры случаев общей и первичной заболеваемости. Установлено снижение уровня общей заболеваемости за весь анализируемый период. В структуре общей заболеваемости взрослого населения выявлено преобладание заболеваний органов дыхания и системы кровообращения. Анализ динамики показателей первичной заболеваемости продемонстрировал стабильный рост ее уровня с преобладанием случаев заболеваний органов дыхания и мочеполовой системы.
The article presents the morbidity indicators of the adult population according to the data of the outpatient unit of the Hospital of the YSC CMP (Yakutsk) for the period 2015-2017. The characteristic of the dynamics and structure of cases of general and primary morbidity is given. A decrease in the overall morbidity rate for the entire analyzed period has been established. In the structure of the general morbidity of the adult population, the prevalence of respiratory and circulatory diseases was revealed. Analysis of the dynamics of indicators of primary morbidity showed a steady increase in its level with a predominance of cases of diseases of the respiratory and urogenital system.

Молекулярно-генетические исследования как вспомогательный метод определения факторов риска при диспансеризации взрослого населения / Е. Ю. Сизых, Н. А. Соловьева, М. В. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 75-77. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.23

Подробнее

10.

Авторы:

Дьяконова Александра Тимофеевна, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Александрова Туйара Никоновна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Молекулярно-генетический анализ связи гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью в Якутии
Molecular-genetic analysis of the connection of the SLC6A3 gene with nicotine addiction in Yakutia

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Изучена связь гена SLC6A3 rs27072 с никотиновой зависимостью у курящего населения, проживающего в Якутии. Анализ ассоциации полиморфизма rs27072 гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью свидетельствовал об отсутствии статистически значимых отличий между носителями различных генотипов не только в обследуемой группе в целом, но и отдельно у мужчин и женщин. Вероятно, это обусловлено малым объемом выборки и трудностью определения статуса курения при помощи только анкетирования.
The relationship of the gene SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction in the smoking population living in Yakutia was under study. Analysis of the polymorphism association of SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction testified the absence of statistically significant differences between carriers of different genotypes, not only in the study group as a whole, but also separately in men and women. Probably, this is due to the small sampling and difficulties in determining the status of smoking using only questionnaires.

Молекулярно-генетический анализ связи гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью в Якутии / А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, М. А. Варламова, Т. Н. Александрова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 6-8. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа