Изучены полиморфизмы генов, кодирующих компоненты углеводного обмена и системы фибринолиза, у якутов с метаболическим синдромом (МС). Генотипы по однонуклеотидным полиморфизмам rs9939609 гена FTO, rs1137101 гена LEPR, rs1799889 гена SERPINE1 и rs6046 гена F7 были определены в основной группе у лиц с метаболическим синдромом (n=100) и у практически здоровых (n=100). Выявлено, что в группе МС Һ+һ преобладал полиморфный генотип 4G/4G гена SERPINE1, связанный с ожирением (p=0,009). Установлено, что риск развития МС в якутской популяции связан с носительством генотипа 4G/4G гена SERPINE1 (OR=3,568; CI 95%: 1,534-8,299). В отношении полиморфных вариантов других изученных нами генов риск развития МС не был выявлен (OR< 1). Выявлена статистически значимая связь полиморфизма Gln223Arg гена LEPR с уровнем общего холестерина (р=0,038), триглицеридов (р=0,033) и коэффициентом атерогенности (р=0,030) в якутской этнической группе. Анализ ассоциации полиморфизма –675 5G/4G гена SERPINE1 с компонентами МС в данной выборке выявил достоверные отличия по антропометрическим показателям: индекс массы тела (р=0,016), окружность талии (р=0,001), отношение окружности талии к окружности бедер (р=0,019).
We have studied polymorphisms in the genes encoding components of carbohydrate metabolism and fibrinolysis system in the Yakuts with metabolic syndrome. Genotypes SNPs rs9939609 gene FTO, rs1137101 gene LEPR, rs1799889 and rs6046 gene SERPINE1 F7 gene were identified in the study group patients with metabolic syndrome (n = 100) and healthy (n = 100). We have revealed that the MS group Һ+һ polymorphic genotype 4G/4G gene SERPINE1 prevailed, associated with obesity (p=0,009). The risk of developing MS in the Yakut population became involved with genotype 4G/4G gene SERPINE1 (OR = 3,568; CI 95%: 1,534-8,299). In case of polymorphic variants of other genes, we studied, the risk of MS has not been identified (OR < 1). There was a statistically significant association of gene polymorphism Gln223Arg LEPR level of total cholesterol (p = 0,038), triglycerides (p = 0,033) and atherogenic coefficient (p = 0,030) in Yakut ethnic group. Association analysis of polymorphism -675 5G/4G gene SERPINE1 with MS components in the sample revealed significant differences in anthropometric parameters: body mass index (p = 0,016), waist circumference (p = 0,001), the ratio of waist circumference to hip circumference (p=0,019).

Охарактеризована изменчивость полиморфных вариантов трех генов интерлейкинов (rs1143634 в гене IL1B, rs3212227 в гене IL12B и rs2234663 в гене IL1RN) у якутов. Ассоциаций исследованных полиморфных вариантов с туберкулезом легких у якутов не выявлено. Проведено сравнение частот аллелей и генотипов между группами больных туберкулезом и между контрольными группами трех этносов (русские, тувинцы и якуты) Сибирского региона. Показано, что различия между выборками больных из разных этнических групп носили иной характер (изменчивость частот аллелей и генотипов), чем при сравнении популяционных выборок. Полученные различия по уровню дифференциации между группами больных и контроля разной этнической принадлежности указывают на наличие расовой специфичности распределения частот аллелей и генотипов исследованных генов-кандидатов подверженности туберкулезу.
The variability of polymorphic variants of three interleukine genes (rs1143634 in the gene IL1B, rs3212227 in IL12B gene and rs2234663 in the gene IL1RN) in Yakuts is characterized. Associations of studied polymorphic variants with pulmonary tuberculosis in Yakuts are not revealed. A comparison of allele and genotype frequencies between groups of TB patients and between control groups of three ethnoses (Russians, Tuvinians and Yakuts) of Siberia is held. It was shown that the differences between the samples of patients from different ethnic groups were of different nature (variability of allele frequencies and genotypes) than at comparing population samples. These differences in the level of differentiation between groups of patients and control of different ethnicities suggest the existence of racial specificity of the frequency distribution of alleles and genotypes of the investigated genes-candidates of susceptibility to tuberculosis.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Воздействие природных факторов Севера приводит к существенным перестройкам физиологических функций в организме человека, в основе которых лежат изменения функционального состояния эндокринной системы и метаболических процессов, в особенности липидного обмена. Адекватная оценка и правильная интерпретация показателей липидного обмена у человека имеет важное значение для ранней диагностики и своевременной профилактики сердечно-сосудистой патологии. В обзоре рассмотрены основные индексы липидного обмена. Представлены собственные данные о роли интегральных индексов в оценке липидного обмена у здоровых людей, проживающих на Севере.
Northern climatic factors lead to significant changes in human’s physiological functions based on modified functional condition of the endocrine system, metabolic processes, and lipid metabolism in particular. Adequate assessment and correct interpretation of lipid metabolism variables are of major importance for early detection and timely prevention of cardiovascular pathology. The review considers key lipid metabolism indices. We also present our own data about the role of compound indices in lipid metabolism assessment in healthy inhabitants of the North.

Вопросы адаптации студентов из зарубежных стран к обучению в российских вузах представляют собой одну из актуальных проблем. Новые природно-климатические условия, смена образа жизни и культурного пространства требуют повышенной мобилизации адаптационных ресурсов у студентов-иностранцев. В статье представлен фрагмент лонгитюдного исследования, посвященный изучению сердечно-сосудистой системы (Гарвардский степ-тест, кардиоритмография), у студентов-первокурсников СВФУ им. М.К. Аммосова, прибывших из стран с жарким климатом и находящихся в процессе адаптации к экстремальным условиям Якутии. Рассмотрены функциональные реакции организма на тестирующую дозированную физическую нагрузку, показатели частоты сердечных сокращений (ЧСС), среднеквадратичное отклонение (СКО), мода (Мо), амплитуда моды (АМо), индекс напряжения (ИН), быстрые (HF) и медленные волны (LF). На момент проведения исследований все участники не имели признаков заболеваний и были признаны практически здоровыми. Выявлено, что показатели сердечно-сосудистой системы в покое между представителями основной и контрольной групп не выявили статистически значимых различий, за исключением более высокого показателя ЧСС в группе студентов-иностранцев. При оценке состояния физической работоспособности по ИГСТ большая часть представителей обеих групп находились в среднем или ниже среднего состоянии физической работоспособности. При оценке показателей вариабельности сердечного ритма в основной группе преобладает активность стресс-лимитирующих систем, в контрольной группе отмечаются оптимальные показатели приспособления. Установлено, что адаптационные возможности организма, оцениваемые по мощности медленных и быстрых волн, характеризуются низкими и умеренными уровнями мобилизующего и восстановительного потенциала
The of adaptation of international students for studying in Russian universities is one of the most relevant problems. In the Northern extreme climate, foreign students have to adapt not only to the educational, cultural and social, but also complicated natural conditions that require increased mobilization of resources for adaptation. This article is a fragment of a longitudinal study on the cardiovascular system (Harvard step test, cardiorhythmography) of first-year NEFU studentscoming from countries with a hot climate and in the process of adaptation to the extreme conditions of Yakutia. We studied the functional response of the body to the test graduated exercise, indicators of heart rate (HR), standard deviation (SDNN), Mode (Mo), Mode Amplitude (AM), the stress index of Baevsky (SIB), High Frequency (HF), and Low Frequency (LF). At the time of the study, all participants had no signs of disease and were found to be practically healthy. It was revealed that the cardiovascular parameters in rest between the representatives of the main and control groups showed no statistically significant differences, except for a higher heart rate in the group of foreign students. When assessing the state of physical performance by IGST, most representatives of the both groups were on average or below the average state of physical working capacity. When assessing the parameters of heart rate variability in the main group, the activity of stress-limiting systems predominates, in the control group optimal parameters of adaptation are noted. It is established that the adaptive capabilities of the organism, estimated by the power of slow and fast waves, are characterized by low and moderate levels of mobilizing and recovery potential