Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Артамонова Саргылана Юрьевна, Неустроева Екатерина Владиславовна, Егорова Вера Борисовна, Николаева Лена Егоровна

Заглавие: Клинический случай новой формы бронхолегочной дисплазии = A clinical case of a new form of bronchopulmonary dysplasia

Количество страниц: 7 с.

Подборки

Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина.

Бронхолѐгочная дисплазия (БЛД) - это полиэтиологическое хроническое заболевание морфологически незрелых легких, развивающееся у новорожденных, главным образом у глубоко недоношенных детей, в результате интенсивной терапии респираторного дистресс-синдрома (РДС) и/или пневмонии. В последние годы совершенствование технологий выхаживания недоношенных детей привело к выживанию детей с экстремально низкой массой тела и очень низкой массой тела. Именно у таких детей в настоящее время диагностируется Һноваяһ форма БЛД, имеющая более легкое течение и связанная с остановкой альвеолярного и сосудистого легочного развития. Несмотря на достижения в выхаживании недоношенных новорожденных в последние годы, частота БЛД остается на высоком уровне и составляет от 7 до 80 % среди недоношенных новорожденных в зависимости от гестационного возраста. Бронхолегочная дисплазия, в настоящее время, самое частое хроническое обструктивное заболевание легких у детей раннего возраста. В первые месяцы и годы жизни БЛД характеризуется выраженными респираторными симптомами, значительными нарушениями вентиляционной и газообменной функции легких и выраженными рентгенологическими изменениями. С возрастом в большинстве случаев происходит уменьшение и исчезновение клинических симптомов и рентгенологических изменений, улучшение или нормализация показателей функции внешнего дыхания. У части больных со среднетяжелой и тяжелой БЛД развиваются хронические заболевания легких (эмфизема, облитерирующий бронхиолит, локальный пневмосклероз, бронхоэктатическая болезнь) как следствие структурных изменений в дыхательных путях и легких, которые сохраняются и в зрелом возрасте. У детей, перенесших БЛД, с гиперреактивностью бронхов и с атопией рано развивается бронхиальная астма. Дети, имеющие БЛД в анамнезе, предрасположены к рецидивирующим респираторным вирусным и бактериальным инфекциям, у них нарушена толерантность к физическим нагрузкам. В данной статье представлен клинический случай Һновойһ формы бронхолегочной дисплазии, данные его анамнеза, диагностики, клиники и исхода. Проведен ретроспективный анализ медицинских карт стационарного больного, находившегося в отделении анестезиологии, реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОАРИТн), в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей N 1 Перинатального центра и в пульмонологическом отделении Педиатрического центра ГАУ РС (Я) "Республиканская больница ө 1 - НЦМ". Приведенный клинический случай новой формы бронхолегочной дисплазии позволяет обратить внимание врачей на течение и на исход данной патологии.
Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is a polyetiologic chronic disease of morphologically immature lungs that develops in newborns, mainly in profoundly premature infants, as a result of intensive care respiratory distress syndrome (RDS) and/or pneumonia. In recent years, improvements in premature infant care technologies have resulted in the survival of extremely low birth weight and very low birth weight infants. It is in these infants that the “new” form of BPD is currently diagnosed, which has a milder course and is associated with the cessation of alveolar and vascular pulmonary development. Despite advances in premature infant care in recent years, the incidence of BPD remains high, ranging from 7 to 80 % among premature infants depending on gestational age. Bronchopulmonary dysplasia is currently the most common chronic obstructive pulmonary disease in young children. In the first months and years of life, BPD is characterized by pronounced respiratory symptoms, significant violations of ventilation and gas exchange function of the lungs and pronounced radiological changes. With age, in most cases, there is a decrease and disappearance of clinical symptoms and radiological changes, improvement or normalization of respiratory function. Some patients with moderate to severe BPD develop chronic lung diseases (emphysema, obliterating bronchiolitis, local pneumosclerosis, bronchiectasis) as a result of structural changes in the respiratory tract and lungs, which persist into adulthood. Bronchial asthma develops early in children with BPD, bronchial hyperreactivity and atopy. Children with a history of BPD are predisposed to recurrent respiratory viral and bacterial infections, and their exercise tolerance is impaired. A retrospective analysis of medical case of an inpatient who was in the Department of Anesthesiology, Reanimation and Intensive Care of Newborns (OARITN), in the Department of Pathology of Newborns and Premature Infants No. 1 of the Perinatal Center and in the Pulmonology Department of the Pediatric Center of the State Autonomous Institution of the Republic of Sakha (Yakutia) “Republic Hospital ө 1 - M. E. Nikolaev National Center of Medicine” was performed. The presented clinical case of a new form of bronchopulmonary dysplasia allows us to draw the attention of doctors to the course and outcome of this pathology.

Клинический случай новой формы бронхолегочной дисплазии / Артамонова С. Ю., Неустроева Е. В., Егорова В. Б. [и др.] ; Перинатальный центр ГАУ РС (Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2024. - N 3 (36). - C. 12-18.

Подробнее

2.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Кузьмина Александра Терентьевна, Большедворская Екатерина Геннадьевна

Заглавие: Клинический случай: синдрома Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента) у новорожденного ребенка = Clinical case: Bloch-Sulzberger syndrome (pigment incontinence) in a newborn child

Количество страниц: 7 с.

Подборки

Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента - это генетическое заболевание, относящееся к группе системных меланобластозов. Встречается редко, по данным литературных источников частота заболевания 1 случай на 75 тысяч рожденных детей. Впервые заболевание было описано Garrod и Adamson в 1906 г. Bloch (1926) и M. Sulzberger (1928) выделили это заболевание в самостоятельную нозологию (меланобластоз Блоха-Сульцбергера) [1]. Болеют почти исключительно девочки, так как развитие патологии связано с Х-хромосомой. В основе болезни лежит мутация гена NEMO в участке Хq28, который кодирует фактор транскрипции NF-κ-В. В результате мутации базальные клетки эпидермиса не способны удерживать пигмент меланин, который скапливается в меланофорах дермы и межклеточных пространствах [1, 5]. Клинически это проявляется воспалением и высыпанием везикулезных элементов. Процесс развивается при рождении или в первые дни, недели жизни ребенка. Заболевание протекает в несколько стадий, которые последовательно сменяют друг друга. Кроме поражения кожных покровов у пациентов с недержанием пигмента встречаются нарушения со стороны нервной системы (эпилепсия, гидроцефалия, задержка психо-речевого развития, олигофрения), атрофия зрительного нерва (слепота), косоглазие, кератиты, различные аномалии костной системы, дистрофия зубов, волос, ногтей [3, 4, 6]. В данной статье изложен клинический случай синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденной девочки. Данное заболевание обнаружено сразу после рождения: у девочки визуализируются обрывки эпителия, поверхностные эрозии, мелкие везикулы, расположенные группами, плотные с желтоватым содержимым. Данные элементы располагались на правом предплечье, правом бедре, волосистой части головы в области затылка, без выраженной гиперемии. В динамике на фоне проводимого лечения пузыри и везикулы вскрывались с образованием эрозий и корок. Диагноз синдрома Блоха-Сульцбергера в данном случае был поставлен на основании данных клинического наблюдения, функциональных и лабораторных исследований, т.к. не было возможности проведения гистологического и молекулярно-генетических исследований. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения консультированы с ФГБУ НМИЦ им. Кулакова.
Bloch-Sulzberger syndrome, or pigment incontinence, is a genetic disorder that belongs to the group of systemic melanoblastoses. According to literary sources, with the incidence of 1 case per 75 thousand children born, it is a rare disease. The process was first described by Garrod and Adamson in 1906 [2]. Bloch (1926) and Sulzberger (1928) identified this disease as an independent nosology (Bloch-Sulzberger melanoblastosis) [1]. Almost exclusively girls are affected, since the development of the pathology is associated with the X chromosome. The disease is based on a mutation of the NEMO gene in the Xq28 region, which encodes the transcription factor NF-κ-B. As a result of the mutation, the basal cells of the epidermis are unable to retain the melanin pigment, which accumulates in the melanophores of the dermis and intercellular spaces [1, 5]. Clinically, this is manifested by inflammation and rash of vesicular elements. The process develops at birth or in the first days, weeks of the child’s life. The disease occurs in several stages, which successively replace each other. In addition to skin lesions, patients with pigment incontinence have disorders of the nervous system (epilepsy, hydrocephalus, delayed psychomotor development, oligophrenia), optic nerve atrophy (blindness), strabismus, keratitis, various anomalies of the skeletal system, dystrophy of teeth, hair, nails [3, 4, 6]. This article presents a clinical case of Bloch-Sulzberger syndrome in a newborn girl. This disease was detected immediately after birth: the girl has visualized epithelial fragments, superficial erosions, small vesicles located in groups, dense with yellowish contents. These elements were located on the right forearm, right thigh, scalp in the occipital region, without pronounced hyperemia. In dynamics, against the background of the treatment, blisters and vesicles opened with the formation of erosions and crusts. The diagnosis of Bloch-Sulzberger syndrome in this case was made on the basis of clinical observation data, functional and laboratory studies, since it was not possible to conduct histological and molecular genetic studies. To confirm the diagnosis and determine further treatment tactics, we consulted with the Federal State Budgetary Institution N.N. Kulakov National Medical Research Center.

Клинический случай: синдрома Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента) у новорожденного ребенка / Алексеева С. Н., Егорова В. Б., Мунхалова Я. А. [и др.] ; Перинатальный центр ГАУ РС (Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2024. - N 3 (36). - C. 5-11.

Подробнее

3.

Авторы:

Слепцова Снежана Спиридоновна, Слепцов Спиридон Спиридонович, Бурцева Татьяна Егоровна, Алексеева Вилюйа Александровна, Алексеева Татьяна Васильевна, Афанасьева Лена Николаевна, Борисова Наталья Владимировна, Гоголев Николай Михайлович, Голикова Полина Иннокентьевна, Гуляева Надежда Андреевна, Гурьева Алла Борисовна, Давыдова Майя Максимовна, Данилова Анастасия Лукична, Дуткин Максим Петрович, Евсеева Сардана Анатольевна, Егорова Вера Борисовна, Жожиков Леонид Русланович, Золотарева Александра Григорьевна, Ильина Наталина Александровна, Кылбанова Елена Семеновна, Максимова Надежда Романовна, Маркова Сардана Валерьевна, Москвитин Гаврил Дмитриевич, Мунхалова Яна Афанасьевна, Никитина Алена Михайловна, Никифоров Петр Владимирович, Никифорова Екатерина Юрьевна, Николаева Людмила Алексеевна, Николаева Татьяна Ивановна, Петрова Пальмира Георгиевна, Саввина Майя Семеновна, Саввина Мира Таиржановна, Слепцов Архип Николаевич, Сухомясова Айталина Лукична, Сыдыкова Любовь Ахмедовна, Тапыев Евгений Викторович, Ушницкий Иннокентий Дмитриевич, Федоров Афанасий Иванович, Ханды Мария Васильевна, Часнык Вячеслав Григорьевич

Заглавие: Здоровье населения Якутской Арктики: в первой четверти XXI века

Ответственность: Лобзин Юрий Владимирович (Автор обозрения, рецензии), Орел Василий Иванович (Автор обозрения, рецензии), Тобохов Александр Васильевич (Автор обозрения, рецензии)

Издательство: Наука

Год выпуска: 2025

Количество страниц: 224 с.

Подборки

В коллективной монографии представлен анализ современного состояния здравоохранения в Арктической зоне Республики Саха (Якутия) в период с 2000 по 2024 г., приведены сведения о распространенности на данной территории врожденных и наследственных патологий, а также социально значимых заболеваниях. Показаны результаты изучения соматического и элементного статуса населения, рассмотрены вопросы здоровья детей, в том числе имеются сведения по их физическому развитию, популяционно значимым патологиям, госпитализированной заболеваемости, структуре инфекционной патологии, стоматологическому статусу и т.д. На основе выявленных трендов за последние два десятилетия авторами предлагаются рекомендации по улучшению медицинского обслуживания населения отдаленных и малонаселенных улусов республики. Книга адресована студентам и аспирантам медицинских вузов, организаторам здравоохранения, врачам всех специальностей, а также всем, кто интересуется данной проблемой.

Здоровье населения Якутской Арктики : в первой четверти XXI века / [В. А. Алексеева, Т. В. Алексеева, Л. Н. Афанасьева Л. Н. и др.] ; ответственные редакторы: С. С. Слепцова, Т. Е. Бурцева, С. С. Слепцов ; рецензенты: Ю. В. Лобзин, В. И. Орел, А. В. Тобохов ; Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинский проблем, Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия). – Новосибирск : Наука, 2025. – 214 с. – ISBN 978-5-02-041561-4.

Подробнее

4.

Авторы:

Мунхалова Яна Афанасьевна, Егорова Вера Борисовна, Алексеева Саргылана Николаевна, Неустроева Марианна Романовна

Заглавие: Клинический случай: врожденная билиарная атрезия цитомегаловирусной этиологии = Clinical case: congenital biliary atresia of cytomegalovirus etiology

Количество страниц: 7 с.

Подборки

Билиарная атрезия – редкое заболевание, проявляется в неонатальном периоде, поражает как внепеченочные, так и внутрипеченочные желчные протоки, приводит к вторичному билиарному циррозу, пече-ночной недостаточности, а при отсутствии лечения – к смерти больного в течение первых двух лет жизни. Причины возникновения билиарной атрезии остаются до конца неясными. Большинство исследователей основным этиологическим фактором развития билиарной атрезии в настоящее время рассматривают ЦМВ инфекцию. Целью данного исследования является представление клинического случая врожденной билиарной атрезии у новорожденного с генерализованной формой врожденной ЦМВ инфекции. Был про-веден про- и ретроспективный анализ медицинской карты новорожденного с врожденной билиарной атрезией, находившегося на обследовании и лечении в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. В отделении было проведено полное обследование. Описан клинический случай новорожденного с реализацией внутриутробного инфицирования, врожденной цитомегаловирусной инфекцией, с атрези-ей внепеченочных желчных протоков. В описанном клиническом случае проявился врожденный порок развития, билиарная атрезия, что доказывает более раннее внутриутробное инфицирование. У мальчика при рождении был светлый стул, ближе к ахоличному. С первых дней жизни было проявление желтушности кожных покровов и склеры глаз. С началом фототерапии стул не окрашивался. Лабораторно-инстру-ментальное обследование в центральной районной больнице выявило признаки механической желтухи(врожденная патология развития, атрезия общего желчного протока). В перинатальном центре диагноз подтвердился, также была выяснена причина данного порока развития с проявлением пневмонии цито-мегаловирусной этиологии. Ребенка перевели в детское хирургическое отделение в возрасте 1 месяца для планового оперативного лечения. Приведенный клинический случай билиарной атрезии у новорожденно-го ребенка позволяет акцентировать внимание педиатров, неонатологов, реаниматологов на особенностях клиники, диагностики и лечения данной патологии.
Biliary atresia is a rare disease detected in the neonatal period, considered both extrahepatic and intrahepatic bile ducts, leads to secondary biliary cirrhosis, liver failure and, ultimately, death of the child during the first two years of life. The causes of biliary atresia remain unclear. Most of the main etiologic methods for ensuring the development of biliary atresia currently consider CMV infection. The aim of this study is to present a clinical case of congenital biliary atresia in a newborn with a generalized form of congenital CMV infection. A prospective and retrospective analysis of the medical record of a newborn with congenital biliary atresia was performed, who was examined and visited the departments of the neonatal and premature infants department, was carried out. A comprehensive study was conducted in the department. A dangerous case of a newborn with the implementation of intrauterine infection, congenital cytomegalovirus infection, with atresia of the extrahepatic bile ducts is described. In our clinical case, a congenital malformation, biliary atresia, was detected, which proves an earlier intrauterine infection. The boy had light-colored stool, closer to acholic. In the first days of life, yellowness of the skin and sclera of the eyes is observed. With the beginning of phototherapy, the stool did not become colored. At the level of the central district hospital, any jaundice (congenital developmental pathology, atresia of the common bile duct) were detected during laboratory and instrumental examination. At the level of the perinatal center, the diagnosis was confirmed, and this was the decisive cause of this malformation with the development of pneumonia of cytomegalovirus etiology. The child was transferred to the pediatric surgical department at the age of 1 month for planned surgical treatment. The presented clinical case of biliary atresia in a newborn child allows pediatricians, neonatologists, and resuscitators to focus their attention on the clinical features, diagnosis, and treatment of this disease.

Клинический случай: врожденная билиарная атрезия цитомегаловирусной этиологии / Я. А. Мунхалова, В.Б. Егорова, С. Н. Алексеева, М. Р. Неустроева ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, "Республиканская больница N 1 - Центр экстренной медицинской помощи", Чурапчинская центральная районная больница им. П. Н. Сокольникова // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2025. - N 1 (38). - C. 39-45. - DOI: 10.25587/2587-5590-2025-1-39-45
DOI: 10.25587/2587-5590-2025-1-39-45

Подробнее

5.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Варламова Виктория Ильинична, Бурцева Татьяна Егоровна

Заглавие: Фето-фетальный трансфузионный синдром у новорожденного = Feto-fetal transfusion syndrome in a newborn

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Представлен клинический случай фето-фетального трансфузионного синдрома у новорожденного. Фето-фетальный трансфузионный синдром (ФФТС) - тяжелое осложнение многоплодной монохориальный беременности, которое требует своевременной, правильной диагностики, установления диагноза и последующей фетоскопической лазерной коагуляции анастомозов для сохранения беременности. Приведенный клинический случай ФФТС у новорожденного ребенка позволяет акцентировать внимание неонатологов, реаниматологов ОАРИТ новорожденных на особенностях клиники, диагностики и лечения данной патологии. Формирование ФФТС в данном случае стало возможным ввиду единой плаценты, что, вероятно, привело к развитию трансплацентарных сосудистых коммуникаций и циркуляторного дисбаланса между внутриплацентарными сосудистыми руслами плодов-близнецов.
A clinical case of feto-fetal transfusion syndrome in a newborn is presented. Feto-fetal transfusion syndrome (FFTS) is a severe complication of multiple monochoric pregnancy, which requires timely, correct diagnosis, diagnosis and subsequent fetoscopic laser coagulation of anastomoses to preserve pregnancy. The above clinical case of FFTS in a newborn child allows neonatologists and neonatal intensive care unit specialists to focus their attention on the features of the clinic, diagnosis and treatment of this pathology. The formation of FFTS in this case became possible due to a single placenta, which probably led to the development of transplacental vascular communications and circulatory imbalance between the intraplacental vascular beds of twin fetuses.

Фето-фетальный трансфузионный синдром у новорожденного / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Я. А. Мунхалова, В. И. Варламова, Т. Е. Бурцева ; Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, // Якутский медицинский журнал. - 2025, N 1 (89). - С. 121-125. - DOI: 10.25789/YMJ.2025.89.28
DOI: 10.25789/YMJ.2025.89.28

Подробнее

6.

Авторы:

Аргунова Вера Маична, Слепцова Полина Андреевна, Афонская Марина Викторовна, Бурцева Татьяна Егоровна, Егорова Вера Борисовна, Костик Инна Анатольевна, Костик Михаил Михайлович, Евсеева Сардана Анатольевна

Заглавие: Клинический случай ревматической хореи с поражением сердца у ребенка 13 лет в Республике Саха (Якутия) = Clinical case of rheumatic chorea with cardiac involvement in a 13-year-old child in the Republic of Sakha (Yakutia)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

В последние два десятилетия распространенность острой ревматической лихорадки существенно снизилась до единичных случаев в масштабах страны. В статье описан клинический случай ревматической хореи, с синдромом хореических гиперкинезов, у ребенка 13 лет с поражением сердца. Обозначены современные представления о терапии ревматической хореи.
During the last two decades, the prevalence of acute rheumatic fever has significantly decreased to isolated cases nationwide. In this article, a clinical case of rheumatic chorea, with choreic hyperkinesis syndrome, in a 13-year-old child with cardiac involvement is described. Modern concepts of therapy of rheumatic chorea are presented.

Клинический случай ревматической хореи с поражением сердца у ребенка 13 лет в Республике Саха (Якутия) / В. М. Аргунова, Т. Е. Бурцева, П. А. Слепцова, М. В. Афонская, В. Б. Егорова, А. М. Аммосова, И. А. Костик, М. М. Костик, С. А. Евсеева ; Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Санаторий для детей "Детские Дюны", Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия // Якутский медицинский журнал. - 2025.- N 1 (89). - С. 115-119. - DOI: 10.25789/YMJ.2025.89.26
DOI: 10.25789/YMJ.2025.89.26

Подробнее

7.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна, Саввина Валентина Алексеевна, Протопопова Туяра Юрьевна, Шатрова Алена Юрьевна

Заглавие: Интрадуральная липома у новорожденного = Intradural lipoma in a newborn

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Интрадуральная липома (липома спинного мозга) - редкая доброкачественная опухоль в спинном мозге, состоящая из белой жировой ткани. В статье представлен редкий клинический случай интрадуральной липомы у новорожденного/
Intradural lipoma (spinal cord lipoma) is a rare benign tumor in the spinal cord consisting of white fatty tissue. The article presents a clinical case of intradural lipoma in a newborn/

Интрадуральная липома у новорожденного / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева [и др.] ; Перинатальный центр РБ N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова // Якутский медицинский журнал. - 2024, N 2 (86). - С. 110-112. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.27
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.27

Подробнее

8.

Авторы:

Николаева Саргылана Афанасьевна, Егорова Вера Борисовна, Кондратьева Саргылана Афанасьевна, Тарасов Антон Юрьевич, Яковлев Евгений Прокопьевич, Мунхалова Яна Афанасьевна, Евсеева Сардана Анатольевна

Заглавие: Редкий случай воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у ребенка = A rare case of inflammatory myofibroblastic abdominal tumor in a child

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлен клинический случай редкой воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у мальчика 6 лет. У ребенка отмечалась высокая лихорадка, в лабораторных анализах выявлено повышение белков острой фазы, по данным инструментальных исследований - большая опухоль брюшной полости, без четкой органопринадлежности. При лапароскопической ревизии установлена возможность тотального удаления опухоли, выполнена лапаротомия, и опухоль была радикально удалена
The article presents а clinical case of a rare inflammatory myofibroblastic tumor of the abdominal cavity in a 6-year-old boy. The child had a high fever, laboratory tests revealed an increase in acute phase proteins, and according to instrumental studies - a large tumor of the abdominal cavity, without a clear organ affiliation. During laparoscopic revision, the possibility of total tumor removal was established; laparotomy was performed and the tumor was radically removed

Редкий случай воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у ребенка / C. A. Николаева, В. Б. Егорова, C. A. Кондратьева, А. Ю. Тарасов, Е. П. Яковлев, Я. А. Мунхалова, С. А. Евсеева // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 132-135. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.34
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.34

Подробнее

9.

Авторы:

Саввина Майя Семеновна, Иванова Ольга Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна

Заглавие: Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха = Congenital autosomal recessive cataract in a Sakha child

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлен клинический случай врожденной аутосомно-рецессивной катаракты, впервые выявленный у ребенка сажа 3 лет. Врожденная катаракта - относительно редкая патология, встречающаяся у детей, но часто является причиной слабовидения и слепоты. От раннего выявления и лечения заболевания зависит восстановление зрения ребенка. Исследования показывают, что от 30 до 50 % врожденных катаракт вызваны генетическими мутациями
The article presents а clinical case of congenital autosomal recessive cataract, first identified in a 3-year-old Sakha child. Congenital cataract is a relatively rare pathology found in children, but it is often the cause of visual impairment and blindness. The restoration of a child's eyesight depends on the early detection and treatment of the disease Studies show that 30 to 50 % of congenital cataracts are caused by genetic mutations

Врожденная аутосомно-рецессивная катаракта у ребенка саха / M. C. Саввина, O. H. Иванова, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 131-132. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.33
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.33

Подробнее

10.

Авторы:

Ядреева Ольга Валерьевна, Харабаева Елена Михайловна, Егорова Вера Борисовна, Николаева Саргылана Афанасьевна, Протопопова Надежда Николаевна, Кондратьева Саргылана Афанасьевна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Николаева Яна Руслановна

Заглавие: Клинический случай синдрома Пирсона у ребенка в Республике Саха (Якутия) = A clinical case of pearson syndrome in a child in the Sakha Republic (Yakutia)

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Синдром Пирсона (СП) - редкое мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением органов кроветворения, поджелудочной железы и печени, развивающееся вследствие дефекта митохондриальной ДНК. Часто первые клинические проявления синдрома Пирсона в виде анемии различной степени тяжести появляются на первом году жизни. Впервые заболевание было описано в 1979 году Говардом Пирсоном, который включил в данный синдром сидеробластную анемию, вакуолизацию клеток гемопоэтических предшественниц в костном мозге, экзокринную дисфункцию поджелудочной железы, ранний дебют заболевания, обычно в возрасте до 1 года. По литературным данным частота встречаемости синдрома Пирсона составляет 1:5000. В данной статье представлен клинический случай у мальчика с выявленным синдромом Пирсона в возрасте 6 месяцев. У ребенка с рождения наблюдалась бледность кожных покровов, в общем анализе крови анемия тяжелой степени тяжести. Миелограмма показала умеренное усиление пролиферации эритроидного ростка с нарушением созревания, дисэритро и дисмегакариоцитопоэз, умеренный моноцитоз, кольцевидные сидеробласты 45 %. Молекулярно-генетическое исследование выявило следующее: на материале ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, методом полимеразной цепной реакции очень длинных фрагментов пациенту проведен анализ на наличие делеций митохондриальной ДНК в регионе, где описано большинство крупных изменений (m.6380-m.16567). На ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, выявлена делеция около 3000 п.н. в гомоплазмическом состоянии. Также у мальчика имеются неврологические нарушения. В настоящее время ребенок ежемесячно поступает в онкологическое отделение педиатрического центра для проведения заместительной терапии компонентами крови. Наблюдается гематологами совместно с неврологами. Также на постоянной основе получает хелаторную терапию и терапию метилпреднизолоном. С противосудорожной целью: вигабатрин. Симптоматическая терапия, согласно рекомендациям федерального центра: Курсами Рибофлавин, Токоферол (витамин Е), Коэнзим Q, Янтарная кислота, L-карнитин, Тиамин.
Pearson syndrome (PS) is a rare multisystem disease with predominant involvement of the hematopoietic organs, pancreas and liver, developing due to a defect in mitochondrial DNA. Most often, the first clinical manifestations of Pearson syndrome in the form of anemia of varying severity appear in the first year of life. The disease was first described in 1979 by Howard Pearson, who included in this syndrome sideroblastic anemia, vacuolation of hematopoietic progenitor cells in the bone marrow, exocrine pancreatic dysfunction, and early onset of the disease, usually before the age of 1 year. According to the literature, the incidence of Pearson syndrome is 1:5000. This article presents a clinical case of a boy diagnosed with Pearson syndrome at the age of 6 months. The child had pale skin from birth and a general blood test showed severe anemia. In the myelogram: Moderate increase in proliferation of the erythroid germ with impaired maturation, diserythro and dysmegakaryocytopoiesis, moderate monocytosis, ring-shaped sideroblasts 45 %. In a molecular genetic study: on DNA material isolated from the patient’s blood cells and urinary sediment using the polymerase chain reaction of very long fragments, the patient was analyzed for the presence of mitochondrial DNA deletions in the region where most of the major changes were described (m.6380-m. 16567). DNA isolated from the patient’s blood cells and urine sediment revealed a deletion of about 3000 bp. in a homoplasmic state. The boy also has neurological disorders. Currently, the child is admitted monthly to the oncology department of the pediatric center for replacement therapy with blood components. He has been observed by hematologists together with neurologists. He also receives chelation therapy and methylprednisolone therapy on an ongoing basis. For anticonvulsant purposes: vigabatrin. Symptomatic therapy, according to the recommendations of the federal center: Courses of Riboflavin, Tocopherol (vitamin E), Coenzyme Q, Succinic acid, L-carnitine, Thiamine.

Клинический случай синдрома Пирсона у ребенка в Республике Саха (Якутия) / О. В. Ядреева, Е. М. Харабаева, В. Б. Егорова [и др.] ; ГАУ РС (Я) "Республиканская больница N 1 им. М. Е. Николаева", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. - 2024. - N 2 (35). - C. 70-75. - DOI: 10.25587/2587-5590-2024-2-70-75
DOI: 10.25587/2587-5590-2024-2-70-75

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа