Продолжая использовать данный сайт, Вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пользователь перешел на сайт; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; IP-адрес) в целях функционирования сайта и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы Ваши данные обрабатывались, Вы должны покинуть данный сайт.
Документы 1371 - 1380 из 8943
По заглавию По автору По году издания
1371.
Обложка
Авторы:
Бурцева Татьяна Егоровна, Нелунова Туяра Ивановна, Часнык Вячеслав Григорьевич, Евсеева Сардана Анатольевна, Мунхалова Яна Афанасьевна
Заглавие: Генетические и внешне-средовые факторы риска развития врожденных пороков сердца у детей

Количество страниц: 3 с.

В статье представлен обзор литературы об основных факторах риска развития врожденных пороков сердца у детей - генетических и внешнесредовых
The article provides a review of the literature on the main risk factors for the development of congenital heart defects in children - genetic and environmental

Генетические и внешне-средовые факторы риска развития врожденных пороков сердца у детей / Т. Е. Бурцева. Т. И. Нелунова, В. Г. Часнык, С. А. Евсеева, Я. А. Мунхалова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61). – С. 73-75.

Подробнее
1372.
Обложка
Авторы:
Малов Сергей Игоревич, Слепцова Снежана Спиридоновна, Степаненко Лилия Александровна, Огарков Олег Борисович, Семенов Сергей Иннокентьевич, Семенова Валентина Климовна, Савилов Евгений Дмитриевич, Малов Игорь Владимирович, Ющук Николай Дмитриевич
Заглавие: Генетические маркеры риска развития гепатоцеллюлярной карциномы, ассоциированной с гепатитом С, в этнической группе якутов-мужчин
Genetic risk factors for hepatocellular carcinoma associated with hepatitis C in Yakut males

Количество страниц: 6 с.

Цель. Изучить ассоциации между однонуклеотидными полиморфизмами ряда генов, картированных на Х-хромосоме, и риском развития гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК) в этнической группе якутов-мужчин, болеющих хроническим гепатитом С (ХГС). Пациенты и методы. Обследовано 140 якутов-мужчин с ХГС в стадии формирования цирроза печени. У 41 из них хроническое течение гепатита было осложнено развитием ГЦК. В обеих группах выполнены генетические исследования однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) генов, картированных на Х-хромосоме: TLR7 (rs179008); TLR7 (rs179009); TLR8 (rs3764879); TLR8 (rs3764880); IRAK1 (rs3027898); MECP2 (rs1734791); TAB3 (rs1000129516); ELK1 (rs1000619237); GPC3 (rs2267531). Результаты. Среди ОНП генов, участвующих в TLR7-сигналинге, не обнаружено значимых различий в частоте встречаемости отдельных аллелей у больных ХГС и ГЦК. Вместе с тем существенные отличия выявлены в распределении вариационных сайтов в локусе rs2267531 гена GPC3. Ген GPC3 кодирует синтез белка глипикана-3, который известен как регулятор клеточной пролиферации и высокоспецифичный онкомаркер гепатоцеллюлярного рака. Мутации GPC3 наследуются по Х-рецессивной манере и фенотипически проявляются только у мужчин. С-аллель в 1,5 раза чаще встречался у больных ГЦК, чем у больных ХГС без карциномы. При этом установлено, что шансы развития карциномы у больных ХГС-носителей С-аллеля в 2,7 раза выше, чем у больных-носителей G-аллеля (p = 0,0095). Заключение. Обнаружен однонуклеотидный полиморфизм гена GPC3, С-аллель которого ассоциирована с повышенным риском развития ГЦК у якутов-мужчин с ХГС. Данный генетический маркер может быть использован как инструмент персонализированного прогноза течения ХГС и предиктор риска развития ГЦК у больных в стадии цирроза печени.

Генетические маркеры риска развития гепатоцеллюлярной карциномы, ассоциированной с гепатитом С, в этнической группе якутов-мужчин / С. И. Малов, С. С. Слепцова, Л. А. Степаненко [и др.] // Инфекционные болезни. - 2020. - Т. 18, N 2. - С. 14-19.
DOI: 10.20953/1729-9225-2020-2-14-19

Подробнее
1373.
Обложка
Авторы:
Соловьева Юлия Алексеевна, Борисова Наталья Владимировна, Слепцова Снежана Спиридоновна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна
Заглавие: Генетические полиморфизмы системы гемостаза

Количество страниц: 8 с.

Генетические полиморфизмы системы гемостаза / Ю. А. Соловьева, Н. В. Борисова, С. С. Слепцова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева // Якутский медицинский журнал. – 2019 . – N 1 (65). – С. 82-88.– DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.26
DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.26

Подробнее
1374.
Обложка
Авторы:
Осипов Владимир Гаврильевич, Иванов Реворий Васильевич
Заглавие: Генетические ресурсы табунных лошадей = Genetic resources of tabun horses

Количество страниц: 8 с.

В статье освещены генетические ресурсы якутской, приленской и мегежекской пород табунных лошадей Якутии. Показано, что новые породы, приленская и мегежекская, ввиду отсутствия внутрипородных типов, структурно не cформированы. В этой работе должны быть задействованы, помимо конных заводов, и племенные репродукторы. Якутская порода лошадей структурно состоит из трех внутрипородных типов: коренного, янского и колымского. Установлена необходимость изучения коренного типа по изысканию выдающихся особей типа по продуктивным качествам и адаптивности к условиям содержания с целью выведения заводского типа якутской породы выраженного мясного типа.
The article highlights the genetic resources of Yakutian, prilensky and mericskay breeds herd horses of Yakutia. It is shown that the new breed prilenskaya and magicscan, due to the lack of intrabreed types that are not structurally formed. In this work, should be involved, in addition to horse plants and pedigree reproducers. The Yakut breed of horses consists of three inbreeding types: indigenous, Yana and Kolyma. The necessity of studying the native type to find outstanding individuals of the type of quality productive and adaptability to the conditions of detention with the aim of removing the factory type of Yakut breed of pronounced beef type.

Осипов, В. Г. Генетические ресурсы табунных лошадей / В. Г. Осипов, кандидат сельскохозяйственных наук, Р. В. Иванов, доктор сельскохозяйственных наук ; ФГБНУ "ЯНИИСХ имени М. Г. Сафронова" // Вторая Якутская комплексная экспедиция: начало пути : сборник материалов республиканской научно-практической конференции. – Якутск : Издательский центр СВФУ, 2017. – С. 112-118.

Подробнее
1375.
Обложка
Авторы:
Павлова Надежда Ивановна, Алексеев Владислав Амирович
Заглавие: Генетические факторы ожирения
Genetic factors of obesity

Количество страниц: 5 с.

В обзоре описаны генетические причины ожирения, включая синдромальные, моно- и полигенные причины. Быстро растущая распространенность ожирения среди населения в последние десятилетия является важной проблемой общественного здравоохранения, поскольку оно увеличивает риск развития диабета, сердечных заболеваний, инсульта и других серьезных заболеваний. Его причины включают чрезмерное потребление высококалорийной пищи, а также малоподвижный образ жизни. Доказано, что на развитие ожирения, помимо энергетического дисбаланса, на 40-70% влияют наследственные факторы. Как правило, ожирение возникает в результате взаимодействия определенных полиморфизмов генов с окружающей средой. Лишь небольшое количество случаев ожирения является результатом наличия мутаций в определенных генах (моногенное ожирение), вызывающих менделевские синдромы с очень низкой частотой среди населения. The review describes the genetic causes of obesity, including syndromal, monogenic and polygenic causes. The rapidly increasing prevalence of obesity in the population in recent decades is an important public health issue because it increases the risk of diabetes, heart disease, stroke and other serious diseases. Its causes include excessive consumption of high-calorie foods, as well as a sedentary lifestyle. It has been proven that, in addition to energy imbalance, 40-70% of the development of obesity is influenced by hereditary factors. As a rule, obesity results from the interaction of certain gene polymorphisms with the environment. Only a small number of cases of obesity are the result of the presence of mutations in certain genes (monogenic obesity), causing Mendelian syndromes with a very low frequency in the population.

Павлова, Н. И. Генетические факторы ожирения / Н. И. Павлова, В. А. Алексеев ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2023.- N 2 (82). - C. 102-106. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.24
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.24

Подробнее
1376.
Обложка
Авторы:
Сунхалырова Татьяна Константиновна, Додохов Владимир Владимирович, Соловьева Наталья Алексеевна, Павлова Надежда Ивановна, Филиппова Наталья Павловна, Неустроева Лена Михайловна, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Куртанов Харитон Алексеевич
Заглавие: Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям

Количество страниц: 4 с.

В статье представлен обзор литературы о генетических факторах предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям, основными из которых являются диффузный токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Исследования последних лет позволили установить, что в развитии аутоиммунного процесса при аутоиммунной тиреопатии генетические факторы вносят весомый вклад.
The article presents a review of the literature about the genetic factors of predisposition to autoimmune to thyroid disorders, the main of which are diffuse toxic goiter and autoimmune thyroiditis. Studies of recent years have made it possible to establish that genetic factors make a significant contribution to the development of the autoimmune process at autoimmune thyroid disorders.

Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. А. Соловьева, Н. И. Палова, Н. П. Филиппова, Л. М. Нуестроева, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 106-109. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32

Подробнее
1377.
Обложка
Авторы:
Котова Валерия Олеговна, Троценко Ольга Евгеньевна, Балахонцева Людмила Анатольевна, Базыкина Елена Анатольевна, Соколова Лариса Степановна, Кулагина Валентина Николаевна, Федорова Регина Николаевна
Заглавие: Генетический профиль ВИЧ-1 на территории Республики Саха, Якутия
Genetic profile of HIV-1 in the Republic Sakha, Yakutia

Количество страниц: 11 с.

Генетический профиль ВИЧ-1 на территорииРеспублики Саха, Якутия / В. О.Котова, О. Е. Троценко, Л. А. Балахонцева [и др.] ; Хабаровский научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии, Якутский республиканский центр по профилактике и борьбесо СПИД // ВИЧ-инфекция и иммуносупрессии. - 2023. - Т. 15, N 3. - C. 73-83. - DOI: 10.22328/2077-9828-2023-15-3-73-83
DOI: 10.22328/2077-9828-2023-15-3-73-83

Подробнее
1378.
Обложка
Авторы:
Попович Анастасия Андреевна, Трифонова Екатерина Александровна, Бочарова Анна Владимировна, Вагайцева Ксения Валерьевна, Степанов Вадим Анатольевич, Максимова Надежда Романовна
Заглавие: Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением

Количество страниц: 4 с.

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

Подробнее
1379.
Обложка
Авторы:
Трифонова Екатерина Александровна, Спиридонова Мария Геннадьевна, Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Степанов Вадим Анатольевич
Заглавие: Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции

Количество страниц: 3 с.

Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта HapMap. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяционно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.
The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.

Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 40-42.

Подробнее
1380.
Обложка
Авторы:
Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Захарова Валентина Аркадьевна, Павлова Кюнна Константиновна, Тапыев Евгений Викторович, Гуринова Елизавета Егоровна
Заглавие: Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Оценена частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Саха (Якутия) с целью генетического тестирования. Отмечено отсутствие у якутов таких распространенных в мире моногенных заболеваний, как фенилкетонурия и муковисцидоз, и напротив, произошло накопление таких редких, как синдром 3М и метгемоглобинемия 1типа с мажорной мутацией. С целью снижения груза моногенных болезней в республике говорится о разработке тест-систем для генетического тестирования аутосомно-рецессивных болезней.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.

Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова //Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 40-44.

Подробнее