Специальные подборки
Издания подборки 1 - 10 из 54
1.
Авторы:
Количество страниц: 3 с.
Подборки
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
По данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия) с 2001 по 2008 г. всего диагностировано 26 форм моногенной наследственной патологии нервной системы, из них 16 -- у детского населения. Преобладают аутосомно-доминантные НБНС. Наиболее широкий спектр различных нозологических форм представлен в группе нервномышечных заболеваний.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.
Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) / И. А. Николаева, М. Н. Коротов, Е. Е. Гуринова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 50-52.
2.
Авторы:
Заглавие:
Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы
Количество страниц: 4 с.
Подборки
- Общественные науки. Образование > Демография. Статистика. Социология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Демография. Статистика. Социология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
Сравнение уровня тревожности у больных со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа, миотонической дистрофией, их родственников и у здорового населения. Для решения поставленной цели анкетировано 63 пациента и 130 здоровых лиц в качестве контрольной группы, обратившихся в медико-генетическую консультацию и во время выездных командировок. Использован психодиагностический метод – тест "Шкала самооценки", разработанный Ч. Д.Спилбергером и адаптированный Ю. Л. Ханиным. По результатам у больных отмечена высокая личностная (46,7 балла) и умеренная реактивная (42,5 балла) тревожность. У здоровых родственников выявлена высокая личностная тревожность, по количественным баллам несколько выше, чем у больных – 48,5 балла.
To compare a level of uneasiness in patients with spinocerebellar ataxia I type, myotonic dystrophy, their relatives and in the healthy population. For the decision of the purpose of research 63 patients and 130 healthy persons as the control group, addressed to medical-genetic consultation and during exit business trips have been questioned. Psychodiagnostic method - the test Һa self-estimation scaleһ, developed by Ch.D. Spilberger and adapted by J.L. Hanin, is used. High personal (46,7 points) and moderate reactive (42,5 points) uneasiness is noted in patients. In healthy relatives high personal uneasiness, on quantitative points a little bit higher, than in sick people - 48,5 points is revealed.
To compare a level of uneasiness in patients with spinocerebellar ataxia I type, myotonic dystrophy, their relatives and in the healthy population. For the decision of the purpose of research 63 patients and 130 healthy persons as the control group, addressed to medical-genetic consultation and during exit business trips have been questioned. Psychodiagnostic method - the test Һa self-estimation scaleһ, developed by Ch.D. Spilberger and adapted by J.L. Hanin, is used. High personal (46,7 points) and moderate reactive (42,5 points) uneasiness is noted in patients. In healthy relatives high personal uneasiness, on quantitative points a little bit higher, than in sick people - 48,5 points is revealed.
Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы / Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, И. А. Николаева, С. П. Алексеева, Н. Р. Алексеева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 80-83.
3.
Авторы:
Количество страниц: 4 с.
Подборки
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
Получены предварительные данные о частоте носительства полиморфизмов генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на метаболизм антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения коренного этноса азиатской расы и европеоидной расы в Якутии. В группе из 15 больных исследовано носительство аллелей CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) и вариантов полиморфизма С1173T (rs9934438) гена VKORC1, ассоциированных с повышенной чувствительностью к варфарину. Генотипирование CYP2C9 выявило 3 случая гетерозиготного носительства CYP2С9*1/*2. Носители аллельного варианта CYP2С9*3 в данной группе не были выявлены. Генотипирование VKORC1 выявило 4 случая гетерозиготного носительства 1173СT гена VKORC1. Среди пациентов коренного этноса азиатской расы установлено в 22,2% носительство аллеля CYP2С9*2 и в 22,2% аллеля T полиморфизма С1173T гена VKORC1. Применение генетического тестирования полиморфных вариантов генов VKORC1 и CYP2C9, в том числе аллеля CYP2C9*2, рекомендуется для персонифицированной профилактики кардиоэмболического инсульта в условиях Якутии.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.
Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения / С. А. Чугунова, Т. Я. Николаева, А. Л. Данилова, Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. И. Софронова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 64-67.
4.
Авторы:
Количество страниц: 5 с.
В статье представлены результаты мониторинга врожденных пороков развития центральной нервной системы новорожденных, детей и прерванных плодов в Республике Саха (Якутия) за 10-летний период (2000-2009 гг.), проведены анализ их частоты по улусам и динамики распространенности по годам, а также анализ факторов риска. Определена частота врожденных пороков центральной нервной системы плода, выявленных на ранних сроках и прерванных по медицинским показаниям. Дана оценка эффективности дородовой диагностики и профилактики пороков центральной нервной системы.
Врожденные пороки центральной нервной системы и эффективность их профилактики за 2000-2009 гг. в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 4 (32). – С. 9-13.
5.
Авторы:
Заглавие:
Делеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в Якутии
Количество страниц: 3 с.
Подборки
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).
The purpose of the research work was the analysis of the ∆ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia. Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald's criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version ∆ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction. Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 ∆ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 ∆ 32- positive patients in comparison with CCR5 ∆ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).
The purpose of the research work was the analysis of the ∆ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia. Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald's criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version ∆ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction. Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 ∆ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 ∆ 32- positive patients in comparison with CCR5 ∆ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).
Делеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в Якутии / И. А. Николаева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 10-12.
6.
Авторы:
Количество страниц: 4 с.
Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.
Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии / М. А. Варламова, И. А. Николаева Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61). – C. 17-20.
7.
Авторы:
Количество страниц: 3 с.
Подборки
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1
К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, М. Н. Коротов, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 13-15.
8.
Авторы:
Заглавие:
Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия)
Количество страниц: 4 с.
Подборки
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.
Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.
9.
Авторы:
Количество страниц: 5 с.
Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов интерлейкинов IL 1B, IL RN, IL 12B, TNFA, IL10 с риском развития рассеяннного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия)
The analysis of associations of polymorphic variants of interleukine genes IL 1B, IL RN, IL 12B, TNFA, IL10 with risk of development of a multiple sklerosis at Russian and the Yakuts living in territory of Republic Sakha (Yakutia)
The analysis of associations of polymorphic variants of interleukine genes IL 1B, IL RN, IL 12B, TNFA, IL10 with risk of development of a multiple sklerosis at Russian and the Yakuts living in territory of Republic Sakha (Yakutia)
Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 4 (20). – С. 21-25.
10.
Авторы:
Количество страниц: 4 с.
Подборки
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.
Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 2 (6). – С. 16-19.