Продолжая использовать данный сайт, Вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пользователь перешел на сайт; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; IP-адрес) в целях функционирования сайта и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы Ваши данные обрабатывались, Вы должны покинуть данный сайт.
Специальные подборки
  1. Специальные подборки
  2. НАУКА ЯКУТИИ
  3. МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ
  4. Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология
Издания подборки 191 - 200 из 208
По дате добавления По автору По заглавию По году издания
191.
Обложка
Авторы:
Данилова Анастасия Лукична, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Кучер Аксана Николаевна
Заглавие: Сравнение витальных статистик и индекса Кроу у якутов по возрастным группам

Количество страниц: 4 с.

На основании данных анкет, собранных в улусах Республики Саха (Якутия) проведен анализ витальных статистик и индекса Кроу у женщин c завершенным репродуктивным периодом. Показаны временные изменения витальных параметров и компонентов дифференциальных смертности и плодовитости.
The authors analyzed vital statistics and Crow's index in women with complete reproductive period based on questionnaires collected in regions of the Republic Sakha (Yakutia). Temporal changes of vital parameters and components of differential mortality and fertility are shown.

Сравнение витальных статистик и индекса Кроу у якутов по возрастным группам / А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2012. – N 4 (40). – С. 17-20.

Подробнее
192.
Обложка
Авторы:
Голикова Полина Иннокентьевна, Максимова Надежда Романовна, Николаева Татьяна Яковлевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Коротов Мефодий Николаевич, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична, Оконешникова Людмила Тимофеевна
Заглавие: Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.

Подробнее
193.
Обложка
Авторы:
Кононова Сардана Кононовна, Платонов Федор Алексеевич, Коротов Мефодий Николаевич, Сидорова Оксана Гаврильевна
Заглавие: К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии

Количество страниц: 3 с.

Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1

К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, М. Н. Коротов, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 13-15.

Подробнее
194.
Обложка
Авторы:
Бабушкина Надежда Петровна, Рудко Алексей Анатольевич, Фрейдин Максим Борисович, Кучер Аксана Николаевна, Пузырев Валерий Павлович, Павлова Екатерина Сергеевна, Алексеева Елизавета Александровна, Лугинова Евдокия Федоровна, Горохов Александр Вадимович, Кравченко Александр Федорович, Максимова Надежда Романовна
Заглавие: Изучение полиморфизма генов-кандидатов подверженности туберкулезу у разных этнотерриториальных групп Российской Федерации

Количество страниц: 6 с.

Охарактеризована изменчивость полиморфных вариантов трех генов интерлейкинов (rs1143634 в гене IL1B, rs3212227 в гене IL12B и rs2234663 в гене IL1RN) у якутов. Ассоциаций исследованных полиморфных вариантов с туберкулезом легких у якутов не выявлено. Проведено сравнение частот аллелей и генотипов между группами больных туберкулезом и между контрольными группами трех этносов (русские, тувинцы и якуты) Сибирского региона. Показано, что различия между выборками больных из разных этнических групп носили иной характер (изменчивость частот аллелей и генотипов), чем при сравнении популяционных выборок. Полученные различия по уровню дифференциации между группами больных и контроля разной этнической принадлежности указывают на наличие расовой специфичности распределения частот аллелей и генотипов исследованных генов-кандидатов подверженности туберкулезу.
The variability of polymorphic variants of three interleukine genes (rs1143634 in the gene IL1B, rs3212227 in IL12B gene and rs2234663 in the gene IL1RN) in Yakuts is characterized. Associations of studied polymorphic variants with pulmonary tuberculosis in Yakuts are not revealed. A comparison of allele and genotype frequencies between groups of TB patients and between control groups of three ethnoses (Russians, Tuvinians and Yakuts) of Siberia is held. It was shown that the differences between the samples of patients from different ethnic groups were of different nature (variability of allele frequencies and genotypes) than at comparing population samples. These differences in the level of differentiation between groups of patients and control of different ethnicities suggest the existence of racial specificity of the frequency distribution of alleles and genotypes of the investigated genes-candidates of susceptibility to tuberculosis.

Изучение полиморфизма генов-кандидатов подверженности туберкулезу у разных этнотерриториальных групп Российской Федерации / Н. П. Бабушкина, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин, А. Н. Кучер, В. П. Пузырев, Е. С. Павлова, Е. А. Алексеева, Е. Ф. Лугинова, А. В. Горохов, А. Ф. Кравченко, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 1 (29). – С. 35-39.

Подробнее
195.
Обложка
Авторы:
Яковлева Александра Еремеевна, Максимова Надежда Романовна
Заглавие: Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии

Количество страниц: 5 с.

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Яковлева, А. Е. Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии / А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63). – C. 94-98.

Подробнее
196.
Обложка
Авторы:
Кузнецов Артем Александрович, Максимова Надежда Романовна, Александров Григорий Николаевич, Смагулова Светлана Афанасьевна
Заглавие: Возможности применения оксида графена в качестве наноструктурного тушителя флуоресценции при разработке новых флуоресцентных тест-систем для ДНК-диагностики

Количество страниц: 5 с.

Обзор посвящен описанию существующих в мире подходов к применению оксида графена в качестве наноструктурного тушителя флуоресценции для ДНК-диагностики однонуклеотидных полиморфизмов. Рассмотрены уникальные свойства оксида графена по отношению к ДНК, описаны варианты его использования в качестве замены молекулярным тушителям флуоресценции в классических тест-системах. Рассмотрен потенциал адаптации существующих подходов к применению в лабораторной ДНК-диагностике.
Review is devoted to the description of the world’s approaches of using graphene oxide as a nanostructured quencher for DNA diagnostics of SNPs. The unique properties of graphene oxide with respect to DNA and detailed options for its use as a replacement for molecular quenchers in classical test systems are described. The potential for adaptation of existing approaches for the laboratory DNA-diagnostic is considered.

Возможности применения оксида графена в качестве наноструктурного тушителя флуоресценции при разработке новых флуоресцентных тест-систем для ДНК-диагностики / А. А. Кузнецов, Н. Р. Максимова, Г. Н. Александров, С. А. Смагулова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 4 (48). – C. 74-78.

Подробнее
197.
Обложка
Авторы:
Николаева Ирина Аверьевна, Максимова Надежда Романовна, Николаева Татьяна Яковлевна, Пузырев Валерий Павлович
Заглавие: Делеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в Якутии

Количество страниц: 3 с.

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).
The purpose of the research work was the analysis of the ∆ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia. Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald's criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version ∆ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction. Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 ∆ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 ∆ 32- positive patients in comparison with CCR5 ∆ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).

Делеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в Якутии / И. А. Николаева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 10-12.

Подробнее
198.
Обложка
Авторы:
Соловьева Наталья Алексеевна, Николаева Лена Егоровна, Максимова Надежда Романовна
Заглавие: Ассоциация полиморфизма гена B2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции

Количество страниц: 2 с.

Представлены результаты анализа ассоциации полиморфного варианта A46G гена В2-адренорецептора (ADRB2) c атопической бронхиальной астмой (БА). Исследование проведено в группе из 86 неродственных больных атопической БА, якутов по этнической принадлежности, и 195 здоровых неродственных якутов. Ассоциация замены 46А>G гена ADRB2 с атопической БА в якутской популяции не установлена.
Results of the analysis of polymorphic variant A46G association of gene В2-adrenoreceptor (ADRB2) with atopic bronchial asthma (BА) are presented. Research is lead in group of 86 unrelated patients with atopic BA, Yakuts by ethnicity, and 195 healthy unrelated Yakuts. The association of replacement 46А> G gene ADRB2 with atopic BA in the Yakut population is not established.

Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма гена B2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции / Н. А. Соловьева, Л. Е. Николаева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009, N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 41-42.

Подробнее
199.
Обложка
Авторы:
Чугунова Саргылана Афанасьевна, Николаева Татьяна Яковлевна, Данилова Анастасия Лукична, Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Софронова Саргылана Ивановна
Заглавие: Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения

Количество страниц: 4 с.

Получены предварительные данные о частоте носительства полиморфизмов генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на метаболизм антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения коренного этноса азиатской расы и европеоидной расы в Якутии. В группе из 15 больных исследовано носительство аллелей CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) и вариантов полиморфизма С1173T (rs9934438) гена VKORC1, ассоциированных с повышенной чувствительностью к варфарину. Генотипирование CYP2C9 выявило 3 случая гетерозиготного носительства CYP2С9*1/*2. Носители аллельного варианта CYP2С9*3 в данной группе не были выявлены. Генотипирование VKORC1 выявило 4 случая гетерозиготного носительства 1173СT гена VKORC1. Среди пациентов коренного этноса азиатской расы установлено в 22,2% носительство аллеля CYP2С9*2 и в 22,2% аллеля T полиморфизма С1173T гена VKORC1. Применение генетического тестирования полиморфных вариантов генов VKORC1 и CYP2C9, в том числе аллеля CYP2C9*2, рекомендуется для персонифицированной профилактики кардиоэмболического инсульта в условиях Якутии.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.

Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения / С. А. Чугунова, Т. Я. Николаева, А. Л. Данилова, Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. И. Софронова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 64-67.

Подробнее
200.
Обложка
Авторы:
Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Захарова Валентина Аркадьевна, Павлова Кюнна Константиновна, Тапыев Евгений Викторович, Гуринова Елизавета Егоровна
Заглавие: Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Оценена частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Саха (Якутия) с целью генетического тестирования. Отмечено отсутствие у якутов таких распространенных в мире моногенных заболеваний, как фенилкетонурия и муковисцидоз, и напротив, произошло накопление таких редких, как синдром 3М и метгемоглобинемия 1типа с мажорной мутацией. С целью снижения груза моногенных болезней в республике говорится о разработке тест-систем для генетического тестирования аутосомно-рецессивных болезней.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.

Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова //Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 40-44.

Подробнее