Специальные подборки
Издания подборки 201 - 210 из 225
201.

Количество страниц: 5 с.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

202.

Количество страниц: 6 с.

С использованием генетика-демографических параметров проведен анализ 7 сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия), локализованных в различных географических районах. Изучены половозрастной и национальный состав, соотношение полов, репродуктивные показатели. Обследованные населенные пункты различаются по национальному и половозрастному составу. Показатели рождаемости различны не только между популяциями, но и между представителями разных национальностей.
With use of genetic-demographic parameters the analysis of seven rural settlements the Republic Sakha (Yakutia) located in varios geographical areas is lead. The surveyed settlements differ on national, age and sex to structure. Parameters of birth rate are various not only between populations, but also between representatives of different nationalities.

Генетико-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, А. Н. Кучер, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева, Ф. В. Павлов, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2005. – N 2 (32). – C. 98-103.

203.

Количество страниц: 4 с.

Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 2 (6). – С. 16-19.

204.

Количество страниц: 5 с.

Анализ полиформизма аутосомных микросателлитов, используемых в судебно-генетической экспертизе, в популяциях Якутии (якуты, эвенки, юкагиры и долганы)
The analysis of polymorphism of the autosomal microsatellites used in judicial-genetic examination in popuiations of Yakutia (Yakuts, Evenks, Yukaghirs an Dolgans)

Молекулярно-генетический анализ аутосомных микросателлитов, используемых при судебно-генетической экспертизе в популяциях Якутии / В. В. Жиркова, Л. В. Григорьева, С. А. Федорова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 4 (20). – С. 16-20.

205.

Количество страниц: 5 с.

Уровень здоровья населения конкретного региона определяется уровнем развития медицины, но, вероятно в большей степени - государственной поддержкой служб здравоохранения. С разработкой и внедрением в практику медико-генетического консультирования ДНК-технологий существенно расширились возможности реальной профилактики наследственной патологии.

Медико-социальная и экономическая эффективность медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, Е. И. Бурцева, С. П. Федоров // Якутский медицинский журнал. – 2005. – N 2 (10). – С. 69-73.

206.

Количество страниц: 9 с.

Генетическое разнообразие этносов, лежащее в основе регуляции любых биологически важных свойств организмов (особенности роста и развития, способность адаптироваться к среде обитания, предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям, продолжительность жизни, смертность и т.д.) является результатом длительных эволюционных преобразований, происходивших на протяжении всей истории развития.

Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия) / А. Н. Кучер, А. Л. Данилова, Л. А. Конева, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2005. – N 2 (10). – С. 4-12.

207.

Количество страниц: 4 с.

В современных условиях медицинская генетика распологает широким спектром средств выявления и диагностики наследственных болезней. Накопление и систематизация данных о распространенности наследственных болезней приобретают все большее значение в связи с увеличением вклада наследственной патологии в заболеваемость и смертность не только детского, но и взрослого населения. Исследования последних лет позволяют считать, что около 5-7% всех новорожденных рождаются с теми или иными наследственно обусловленными дефектами, их доля в перинотальной патологии довольна высока.

Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, О. Г. Сидорова, С. П. Алексеев // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 4 (8). – С. 26-29.

208.

Количество страниц: 4 с.

На основании данных анкет, собранных в улусах Республики Саха (Якутия) проведен анализ витальных статистик и индекса Кроу у женщин c завершенным репродуктивным периодом. Показаны временные изменения витальных параметров и компонентов дифференциальных смертности и плодовитости.
The authors analyzed vital statistics and Crow's index in women with complete reproductive period based on questionnaires collected in regions of the Republic Sakha (Yakutia). Temporal changes of vital parameters and components of differential mortality and fertility are shown.

Сравнение витальных статистик и индекса Кроу у якутов по возрастным группам / А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2012. – N 4 (40). – С. 17-20.

209.

Количество страниц: 4 с.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.

210.

Количество страниц: 3 с.

Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1

К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, М. Н. Коротов, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 13-15.