Место работы автора, адрес/электронная почта: Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины, Медико-генетический центр ; 677019, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4 ; https://rb1ncm.ru/
Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677013, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; e-mail: an.nogovitsina@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/
Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук
Область научных интересов: Медицинская генетика человека
ID Автора: РИНЦ AuthorID: 397564
Количество страниц: 3 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология.
The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.
Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 40-42.
Количество страниц: 3 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.
Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) / И. А. Николаева, М. Н. Коротов, Е. Е. Гуринова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 50-52.
Количество страниц: 5 с.
The genetic-epidemiological analysis of hereditary diseases in Republic Sakha (Yakutia) on the basis of the Republican genetic register is carried out. 8 hereditary ethnospecific diseases named “Yakut hereditary diseases” are revealed: spinocerebellar ataxia of the 1 type, myotonic dystrophy, hereditary enzymopenic methemoglobinemia I type, oculopharyngeal myodistrophy, Friedreich ataxia, Kennedy’s spinal-bulbar amyotrophia, 3-М syndrome, SCOP-syndrome, which are met with high frequency among the Yakut population and have ethnospecific molecular-genetic cause.
Этноспецифическая наследственная патология в Республике Саха (Якутия) / Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 15-19.
Количество страниц: 4 с.
- Общественные науки. Образование > Демография. Статистика. Социология,
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Демография. Статистика. Социология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
Genetic-demographic research of 12 settlements from 8 areas Republics Sakhas (Yakutia) is conducted. It is established that the surveyed settlements differ on the genetic-demographic structure which features are defined by History of their formation, national structure and level of social and economic development of region of their localisation.
Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына. А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 34-37.
Количество страниц: 4 с.
- Общественные науки. Образование > Демография. Статистика. Социология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Демография. Статистика. Социология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
To compare a level of uneasiness in patients with spinocerebellar ataxia I type, myotonic dystrophy, their relatives and in the healthy population. For the decision of the purpose of research 63 patients and 130 healthy persons as the control group, addressed to medical-genetic consultation and during exit business trips have been questioned. Psychodiagnostic method - the test Һa self-estimation scaleһ, developed by Ch.D. Spilberger and adapted by J.L. Hanin, is used. High personal (46,7 points) and moderate reactive (42,5 points) uneasiness is noted in patients. In healthy relatives high personal uneasiness, on quantitative points a little bit higher, than in sick people - 48,5 points is revealed.
Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы / Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, И. А. Николаева, С. П. Алексеева, Н. Р. Алексеева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 80-83.
Количество страниц: 5 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.
Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова //Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 40-44.
Количество страниц: 4 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Организация здравоохранения и общественное здоровье,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Гинекология. Женские болезни. Акушерство,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Гинекология. Женские болезни. Акушерство.
Polymorphic variants of the genes responsible for functioning of factors of endothelial system: endothelial synthase of nitrogen oxide, angiotensin converting enzyme and methylenetetrahydrofolate reductase were under research. Authentic differences of alleles and genotypes on a locus - C691T of gene eNOS and I/D-polymorphism of gene ACE in the studied groups are revealed. It is possible to consider C-allele of a polymorphic variant - С691Т of gene eNOS and D-allele of gene ACE as component of hereditary predisposition to gestosis development in the Yakut population.
Роль полиморфизмов генов eNOS, ACE и MTHFR в развитии гестоза в якутской популяции / К. К. Павлова, Е. А. Трифонова, Л. В. Готовцева, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 3 (31). – C. 28-31.
Количество страниц: 5 с.
Врожденные пороки центральной нервной системы и эффективность их профилактики за 2000-2009 гг. в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 4 (32). – С. 9-13.
Количество страниц: 5 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Педиатрия,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Кардиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Кардиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Педиатрия.
Мониторинг новорожденных и детей до 1 года с врожденными пороками сердца в 2003-2007 гг. в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина //Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16). – С. 21-25.
Количество страниц: 5 с.
Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.