Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

11.

Авторы:

Готовцев Ньургун Наумович, Барашков Николай Алексеевич, Борисова Туяра Валерьевна, Пак Мария Владимировна, Алексеева Мавра Павловна, Иннокентьева Наталья Николаевна, Лоскутова Кюнняй Саввична, Пшенникова Вера Геннадиевна, Рафаилов Адюм Михайлович, Леханова Саргылана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ клинического течения гастродуоденальных заболеваний в Якутии в зависимости от наличия цитотоксин-ассоциированного гена А (cagA) в геноме Helicobacter pylori

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье приводятся результаты изучения клинического течения гастродуоденальных заболеваний в Якутии в зависимости от наличия цитотоксин-ассоциированного гена а (cagA) в геноме Helicobacter pylori. Показана связь между cagA+ штаммами и более тяжелым клиническим течением гастродуоденальных заболеваний (эрозивно-язвенные поражения) у пациентов с Helicobacter pylori в Якутии.
In this paper we presented the results of the study of clinical outcomes in patients with gastroduodenal diseases in Yakutia depending on the presence of the cytotoxin-associated gene A (cagA) in Helicobacter pylori genome. The relationship between cagA+ strains and more severe clinical outcomes (erosion and ulcers) in patients with gastroduodenal diseases associated with Helicobacter pylori in Yakutia has been shown.

Анализ клинического течения гастродуоденальных заболеваний в Якутии в зависимости от наличия цитотоксин-ассоциированного гена А (cagA) в геноме Helicobacter pylori / Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, К. С. Лоскутова, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 11-14
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.03

Подробнее

12.

Авторы:

Готовцев Ньургун Наумович, Барашков Николай Алексеевич, Борисова Туяра Валерьевна, Пак Мария Владимировна, Алексеева Мавра Павловна, Иннокентьева Наталья Николаевна, Лоскутова Кюнняй Саввична, Пшенникова Вера Геннадиевна, Рафаилов Адюм Михайлович, Леханова Саргылана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Сидоров Михаил Николаевич

Заглавие: Анализ ассоциаций вариантов гена babA Helicobacter pylori с течением гастродуоденальных заболеваний у пациентов в Якутии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Приведены результаты анализа ассоциаций вариантов гена babA Helicobacter pylori с течением гастродуоденальных заболеваний (эрозивный и хронический гастрит) у пациентов в Якутии. Показано, что вариант гена babA2 преобладал у пациентов с эрозивными гастритами по сравнению с пациентами с хроническим гастритом, в то время как вариант гена babA1 чаще встречался у пациентов с хроническим гастритом, чем у пациентов с эрозивным гастритом. Кроме того, было показано, что у пациентов-мужчин чаще встречался вариант гена babA2, чем у женщин, что свидетельствует о том, что инфицирование мужчин штаммом H. pylori с вариантом гена babA2 является дополнительным фактором риска более тяжелого течения гастродуоденальных заболеваний.
In this paper we presented the results of the analysis of associations of the Helicobacter pylori babA gene variants with gastroduodenal diseases (erosive and chronic gastritis) of patients in Yakutia. It was shown that babA2 prevailed in patients with erosive gastritis than in patients with chronic gastritis, while babA1 was more common in patients with chronic gastritis, than in patients with erosive gastritis. In addition, it was shown that babA2 was more common in men than in women and it is indicating that the infection of men with the H. pylori strain with a babA2 gene variant may be an additional risk factor for more severe gastroduodenal diseases.

Анализ ассоциаций вариантов гена babA Helicobacter pylori с течением гастродуоденальных заболеваний у пациентов в Якутии / Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, К. С. Лоскутова, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова, М. Н. Сидоров // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.02

Подробнее

13.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Софронова Саргылана Ивановна, Романова Анна Николаевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний - аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа
The review presents examples of translation of genomic studies into practical medicine of two common in Europe hereditary diseases - autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant Huntington's Chorea. With the development of genetic technologies in the Republic Sakha (Yakutia), translational medicine is becoming a reality, it is necessary to outline the approaches and problems in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A, frequent in the Republic

ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 50-55. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.14
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.14

Подробнее

14.

Автор:

Барашков Николай Алексеевич

Заглавие: Конференция Европейского общества по генетике человека (European Human Genetics Conference) 16-19 июня 2018 г.

Количество страниц: 2 с.

Подборки

Конференция Европейского общества по генетике человека (European Human Genetics Conference) 16-19 июня 2018 г. / Н. А. Барашков // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 112-113.

Подробнее

15.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Чердонова Александра Матвеевна, Никанорова Алена Афанасьевна, Романов Георгий Прокопьевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Терютин Федор Михайлович

Заглавие: Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Аутосомно-рецессивная глухота 1а типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную днК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.

Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 79-82 — DO: 10.25789/YMJ.2018.62.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.23

Подробнее

16.

Авторы:

Пшенникова Вера Геннадиевна, Терютин Федор Михайлович, Барашков Николай Алексеевич, Готовцев Ньургун Наумович, Никанорова Алена Афанасьевна, Соловьев Айсен Васильевич, Романов Георгий Прокопьевич, Посух Ольга Леонидовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ
Postlingual deafness in Eveno-Bytantaysky National District of the Sakha Republic (Yakutia): audiological and clinical-genealogical analysis

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.
In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology firstly identified by us earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology.

Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии : аудиологический и клинико-генеалогический анализ / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 47-52. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14

Подробнее

17.

Авторы:

Терютин Федор Михайлович, Пшенникова Вера Геннадиевна, Барашков Николай Алексеевич, Тихонова Марианна Поликарповна, Попова Айталина Гаврильевна, Конникова Эдилия Эдуардовна, Лебедева Наталья Афанасьевна, Ветохин Александр Леонидович

Заглавие: Физические факторы риска при профессиональной нейросенсорной тугоухости

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Нами изучено влияние вредных физических факторов производства на развитие профессиональной нейросенсорной тугоухости (ПНСТ), среди работников летного состава гражданской авиации и водителей технологического транспорта в горнодобывающей промышленности Якутии. Выявлено, что среди работников летного состава ПНСТ является единственным диагнозом профессионального заболевания, тяжесть потери слуха зависит от возраста, стажа, уровня избыточного шума (типичная клиническая картина ПНСТ). В группе водителей ПНСТ сочетается с другими диагнозами, вызванными воздействием локальной и/или общей вибрации, при этом клиническое течение проявляется более тяжело, с преобладанием II и III степени
We have studied the impact of harmful physical factors of production on the development of occupational sensorineural hearing loss (OSHL) among civil aviation flight personnel and technological transport drivers in the mining industry of Yakutia. It was found that among flight personnel, OSHL is the only diagnosis of an occupational disease, the severity of hearing loss depends on age, length of service, and the level of excessive noise (typical pattern of OSHL). In car drivers, OSHL is combined with other diagnoses caused by exposure to local and/or general vibration, the clinical course is more severe, with a predominance of II and III degrees

Физические факторы риска при профессиональной нейросенсорной тугоухости / Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. А. Барашков [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 65-69
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.17

Подробнее

18.

Авторы:

Готовцев Ньургун Наумович, Барашков Николай Алексеевич, Борисова Туяра Валерьевна, Пак Мария Владимировна, Алексеева Мавра Павловна, Лоскутова Кюнняй Саввична, Пшенникова Вера Геннадиевна, Леханова Саргылана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ клинических исходов у пациентов с гастродуоденальными заболеваниями в зависимости от вариантов гена vacA Helicobacter pylori в Якутии

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В статье приводятся результаты изучения клинических исходов у пациентов с гастродуоденальными заболеваниями в зависимости от вариантов гена vacA Helicobacter pylori в Якутии. Не выявлено ассоциаций в зависимости от пола пациентов, их места рождения или проживания. Однако статистически значимые отличия в распределении аллелей гена vacA были найдены в зависимости от пациентов с хроническим гастритом сопровождаемые эрозиями и язвами. Полученные результаты согласуются с результатами работ других исследователей
A vacA gene is important virulence factor that encodes vacuolating toxin and presents in all strains of Helicobacter pylori. There is significant difference between strains in vacuolating activity determined by different sequences in the middle (m) and signal (s) regions. Helicobacter pylori vacAm has m1 and m2 alleles, vacAs has s1 and s2 alleles. The higher grade of cytotoxic activity shows Helicobacter pylori with vacAs1m1 strains than s1m2, while s2m2 has not produced vacuolating cytotoxin. The effect of vacA gene alleles on gastroduodenal diseases in patients of Yakutia earlier has not been studied. The aim of this work is an associative analysis of the clinical outcomes of the vacA Helicobacter pylori variant gene and its association with the course of gastroduodenal diseases among Yakuts. According to the results of the histological report, 154 patients (out of 322 examined) were included in the study, who had H. pylori in the antrum of the stomach. Patients were divided into two groups: chronic gastritis (n=65) and chronic gastritis with erosive and ulcerative lesions (n=89). The average age was 26,6 years. The diagnosis of chronic gastritis was established in 65 cases (42,2%), and chronic gastritis with erosive and ulcerative lesions was diagnosed in 89 cases (57,7%). A vacAs1m1 was found in 30 out of 39 patients with erosive and ulcerative lesions (76,9%) (p

Анализ клинических исходов у пациентов с гастродуоденальными заболеваниями в зависимости от вариантов гена vacA Helicobacter pylori в Якутии / Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, Т. В. Борисова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 69-73
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.18

Подробнее

19.

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Чердонова Александра Матвеевна, Пшенникова Вера Геннадиевна, Романов Георгий Прокопьевич, Терютин Федор Михайлович, Кононова Сардана Кононовна, Соловьев Айсен Васильевич, Кузьмина Саргылана Семеновна, Сазонов Николай Никитич, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлены результаты диагностического поиска фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда (сенсоневральная глухота, сочетанная с нарушениями работы щитовидной железы, чаще гипотиреоз), проведенного с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. Анализ показал, что у 7,9% пациентов с тяжелой степенью тугоухости и глухоты были зарегистрированы клинически значимые отклонения в уровнях гормонов щитовидной железы. Выявлено 7,3% глухих пациентов с гипотиреозом, формально соответствующих клинической картине, характерной для синдрома Пендреда
The article presents the results of the diagnostic search of the hereditary autosomal recessive disease Pendred's syndrome (sensorineural deafness combined with thyroid disorders) in patients with hearing disorders in Buryatia using instrumental (threshold tone audiometry) and laboratory methods (ELISA analysis of FT3, FT4 and TSH). Threshold tonal audiometry and analysis of thyroid hormone levels were performed in 164 patients with hearing impairment. The analysis showed that 7.9% (13 out of 164 people) of patients with severe hearing loss and deafness can be assumed to have thyroid disorders (12 people – hypothyroidism, 1 person – hyperthyroidism). Overall, 7.3% of deaf patients with hypothyroidism (12 of 164) were formally consistent with the clinical features characteristic of Pendred's syndrome

Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда / Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 34-37
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.09

Подробнее

20.

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Гуринова Елизавета Егоровна, Федотова Эльвира Егоровна, Тапыев Евгений Викторович, Валиев Руслан Радисович, Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа