Специальные подборки
Издания подборки 51 - 60 из 129
51.

Количество страниц: 4 с.

В современных условиях медицинская генетика распологает широким спектром средств выявления и диагностики наследственных болезней. Накопление и систематизация данных о распространенности наследственных болезней приобретают все большее значение в связи с увеличением вклада наследственной патологии в заболеваемость и смертность не только детского, но и взрослого населения. Исследования последних лет позволяют считать, что около 5-7% всех новорожденных рождаются с теми или иными наследственно обусловленными дефектами, их доля в перинотальной патологии довольна высока.

Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, О. Г. Сидорова, С. П. Алексеев // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 4 (8). – С. 26-29.

52.

Количество страниц: 4 с.

На основании данных анкет, собранных в улусах Республики Саха (Якутия) проведен анализ витальных статистик и индекса Кроу у женщин c завершенным репродуктивным периодом. Показаны временные изменения витальных параметров и компонентов дифференциальных смертности и плодовитости.
The authors analyzed vital statistics and Crow's index in women with complete reproductive period based on questionnaires collected in regions of the Republic Sakha (Yakutia). Temporal changes of vital parameters and components of differential mortality and fertility are shown.

Сравнение витальных статистик и индекса Кроу у якутов по возрастным группам / А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2012. – N 4 (40). – С. 17-20.

53.

Количество страниц: 6 с.

С использованием интегрированных подходов – клиническо-динамического и клинико- иологического, проводились исследования по изучению расстройств, вызванных употреблением алкоголя у лиц различной этнической принадлежности. Установлено, что течение алкогольной зависимости у представителей тувинского этноса приобретает высокопрогредиентный характер, что свидетельствует о большей уязвимости представителей коренного тувинского этноса к воздействию алкоголя. Индекс соотношения кортизол/прогестерон в крови обследуемых больных алкоголизмом русской национальности почти вдвое превышает индекс в крови обследуемых здоровых доноров, у пациентов тувинской этнической принадлежности почти в пять раз превышает индекс здоровых обследуемых лиц. Использованная в исследовании психофармакотерапия является патогенетически направленной и повышает эффективность лечения, препятствует развитию рецидива и рогредиентной динамике алкогольной зависимости, что является особенно важным для экологии человека в тувинском этносе и, возможно, других популяций коренных народов Севера, Сибири и Дальнего Востока.
Using integrated clinical-dynamic and clinical-biological approaches, disorders caused by alcohol consumption in people of different ethnic origins were under study. It has been established that the course of alcohol addiction in the representatives of the Tuvan ethnic group acquires a highly progredient character, which testifies to the greater vulnerability of the representatives of the indigenous Tuvan ethnic group to the effects of alcohol. The index of the ratio of cortisol/progesterone in the blood of Russian alcoholism patients under investigation is almost twice as high as the index in the blood of healthy donors under investigation, while that of Tuvinians is almost five times as high as the index of healthy individuals under investigation. The psychopharmacotherapy used in the study is pathogenetically directed and increases the effectiveness of treatment, prevents the development of relapse and progredient dynamics of alcohol dependence, which is particularly important for the ecology of the person in the Tuvan ethnic group and, possibly, other populations of indigenous peoples of the North, Siberia and the Far East.

Роль нейроэндокринных факторов в формировании алкогольной зависимости и экологии человека в различных этнических популяциях: новые подходы в терапии / Т. В. Шушпанова, А. И. Мандель, Н. А. Бохан, И. О. Бадыргы, Т. П. Новожеева, Е. Д. Счастный, А. В. Солонский, Н. Ф. Грущенко, В. В. Удут, О. В. Шушпанова, Е. В. Маркова, Е. М. Князева // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 113-118.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.32

54.

Количество страниц: 6 с.

Вычислен возраст "индоевропейских" гаплотипов HLA-A1/B17 и HLA-A1/B8 для разных популяций Евразии. Полученные данные сопоставлены с историческими событиями. Результаты показывают, что самыми древними носителями гаплотипа HLA-А1/B17 являются латыши, а гаплотипа HLA-А1/B8 – турки. Распространение гаплотипа HLA-A1/B17 в популяциях согласуется с направлением миграций индоевропейских племен. Для HLA-A1/B8 этого не наблюдается, поэтому выдвинуто предположение, что у большинства индевропейских племен этого гаплотипа не было. Предлагается определение частоты аллелей путем прямого подсчета числа гаплотипов по аллелям без применения формулы Бернштейна.
The age of the “Indo-European” haplotypes HLA-A1/B17 and HLA-A1/B8 is calculated for different populations of Eurasia. The obtained data are compared with historical events. The results show that the most ancient carriers of the HLA-A1/B17 haplotype are Latvians, and the HLA-A1/ B8 haplotype are the Turks. The distribution of the HLA-A1/B17 haplotype in populations is consistent with the migration patterns of Indo-European tribes. This is not observed for HLA-A1/B8; therefore, it has been suggested that the majority of Indo-European tribes did not have this haplotype. A definition of allele frequencies is proposed by directly counting the number of haplotypes by alleles without using the Bernstein formula.

Распространение носителей "индоевропейских" гаплотипов системы HLA по территории Евразии / И. П. Гурьев // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 115-119.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.32

55.

Количество страниц: 3 с.

Изучена связь гена SLC6A3 rs27072 с никотиновой зависимостью у курящего населения, проживающего в Якутии. Анализ ассоциации полиморфизма rs27072 гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью свидетельствовал об отсутствии статистически значимых отличий между носителями различных генотипов не только в обследуемой группе в целом, но и отдельно у мужчин и женщин. Вероятно, это обусловлено малым объемом выборки и трудностью определения статуса курения при помощи только анкетирования.
The relationship of the gene SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction in the smoking population living in Yakutia was under study. Analysis of the polymorphism association of SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction testified the absence of statistically significant differences between carriers of different genotypes, not only in the study group as a whole, but also separately in men and women. Probably, this is due to the small sampling and difficulties in determining the status of smoking using only questionnaires.

Молекулярно-генетический анализ связи гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью в Якутии / А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, М. А. Варламова, Т. Н. Александрова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 6-8. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01

56.

Количество страниц: 3 с.

В статье приведены результаты исследований уровня лактата, физической работоспособности и перекисного окисления липидов у высококвалифицированных спортсменов единоборцев в условиях Крайнего Севера. Контрольную группу составили юноши студенты, занимающиеся физкультурой не реже двух раз в неделю. Показано, что уровень лактата зависел от уровня физической работоспособности спортсменов единоборцев и накопления продуктов перекисного окисления липидов. Наиболее высокие значения молочной кислоты отмечены на восстановительном этапе
The article presents the results of studies of the lactate level, physical performance and lipid peroxidation in highly skilled athletes in the Far North. The control group consisted of young students engaged in physical exercises at least twice a week. It was shown that the level of lactate depended on the level of physical performance of athletes and the accumulation of lipid peroxidation products. The highest values of lactic acid were noted at the recovery stage

Исследование уровня лактата в сыворотке крови спортсменов единоборцев, тренирующихся в условиях Крайнего Севера / Е. Д. Охлопкова, Л. И. Константинова, Л. Д. Олесова, Е. И. Семенова, А. И. Яковлева, Г. Е. Миронова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 48-50. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.13
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.13

57.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлено исследование у мальчиков младшего школьного возраста (7-11 лет) с умственной отсталостью содержания нейромедиатора серотонина, регулирующего, помимо многих физиологических функций, очень важные для младшего школьного возраста процессы обучения, памяти, когнитивные процессы. Во всех группах мальчиков с умственной отсталостью зафиксировано статистически значимое (p

Содержание нейромедиратора серотонина у мальчиков младшего школьного возраста с умственной отсталостью / В. В. Фефелова, Е. С. Овчаренко, Э. В. Каспаров [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 18-20. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.03.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.03

58.

Количество страниц: 4 с.

Проведен анализ заболеваемости первичным раком печени (1658 случаев) за 1996-2007 гг. в Республике Саха (Якутия). Ретроспективный анализ позволил отметить более чем 4-кратное превышение показателей заболеваемости ПРП населения Якутии в сравнении с показателями по России. Выявленные отличительные данные по распространенности заболеваемости в различных медико-географических зонах республики могут быть использованы при разработке мер профилактики данной патологии
The analysis of primary liver cancer morbidity (1658 cases) for 1996-2007 in Republic Sakha is conducted. A retrospective analysis allowed marking more than fourfold exceeding of indexes of primary liver cancer morbidity of Yakutia's population by comparison to indexes on Russia. The exposed distinctive information on prevalence of morbidity in the different medical geographic areas of republic can be used for development of measures of prophylaxis of this pathology

Заболеваемость населения Республики Саха (Якутия) первичным раком печени / Т. Т. Бугаева, П. М. Иванова, М. Н. Алексеева [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2011. — N 1. — С. 87-89.

59.

Количество страниц: 6 с.

Охарактеризована изменчивость полиморфных вариантов трех генов интерлейкинов (rs1143634 в гене IL1B, rs3212227 в гене IL12B и rs2234663 в гене IL1RN) у якутов. Ассоциаций исследованных полиморфных вариантов с туберкулезом легких у якутов не выявлено. Проведено сравнение частот аллелей и генотипов между группами больных туберкулезом и между контрольными группами трех этносов (русские, тувинцы и якуты) Сибирского региона. Показано, что различия между выборками больных из разных этнических групп носили иной характер (изменчивость частот аллелей и генотипов), чем при сравнении популяционных выборок. Полученные различия по уровню дифференциации между группами больных и контроля разной этнической принадлежности указывают на наличие расовой специфичности распределения частот аллелей и генотипов исследованных генов-кандидатов подверженности туберкулезу.
The variability of polymorphic variants of three interleukine genes (rs1143634 in the gene IL1B, rs3212227 in IL12B gene and rs2234663 in the gene IL1RN) in Yakuts is characterized. Associations of studied polymorphic variants with pulmonary tuberculosis in Yakuts are not revealed. A comparison of allele and genotype frequencies between groups of TB patients and between control groups of three ethnoses (Russians, Tuvinians and Yakuts) of Siberia is held. It was shown that the differences between the samples of patients from different ethnic groups were of different nature (variability of allele frequencies and genotypes) than at comparing population samples. These differences in the level of differentiation between groups of patients and control of different ethnicities suggest the existence of racial specificity of the frequency distribution of alleles and genotypes of the investigated genes-candidates of susceptibility to tuberculosis.

Изучение полиморфизма генов-кандидатов подверженности туберкулезу у разных этнотерриториальных групп Российской Федерации / Н. П. Бабушкина, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин, А. Н. Кучер, В. П. Пузырев, Е. С. Павлова, Е. А. Алексеева, Е. Ф. Лугинова, А. В. Горохов, А. Ф. Кравченко, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 1 (29). – С. 35-39.

60.

Количество страниц: 3 с.

По данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия) с 2001 по 2008 г. всего диагностировано 26 форм моногенной наследственной патологии нервной системы, из них 16 -- у детского населения. Преобладают аутосомно-доминантные НБНС. Наиболее широкий спектр различных нозологических форм представлен в группе нервномышечных заболеваний.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.

Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) / И. А. Николаева, М. Н. Коротов, Е. Е. Гуринова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 50-52.